Red blood cells

Visão geral da doença de [Benh]

Anemia Os glóbulos vermelhos em forma de crescente (anemia falciforme do nome em inglês) é uma anemia genética porque não há glóbulos vermelhos saudáveis ​​suficientes para transportar oxigênio suficiente nos músculos do paciente.

Normalmente, seus glóbulos vermelhos são muito flexíveis e redondos, fáceis de mover nos vasos sanguíneos. Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos se tornam duros, pegajosos e em forma de foice ou lua com deficiência. Essas células de forma anormal podem estar presas em pequenos vasos sanguíneos, levando à desaceleração ou bloqueio do fluxo sanguíneo contendo oxigênio e nutrição para partes do corpo. pode reduzir a dor e ajudar a prevenir problemas relacionados à doença. P> O que é

O que é um glóbulo vermelho em forma de foice? Haverá detalhes no artigo abaixo.

Causes of Red blood cells's disease

A anemia das células falciformes é causada por mutações no gene hemoglobina - um composto vermelho rico em ferro vermelho que torna o sangue vermelho. A hemoglobina é a composição dos glóbulos vermelhos, permitindo que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio dos pulmões para outros músculos do frutos do corpo e carregando CO2 do órgão para os pulmões para liberar para o meio ambiente. O mecanismo de glóbulo vermelho crescente é um gene beta globina na 6ª posição do código em pessoas normais, o GAG codifica o ácido glutâmico substituído pelo GTG que codificará o valim do aminoácido para alterar o aminoácido. Hemoglobina A (forma normal) na hemoglobina S na anemia das células falciformes. Como o Valin é diferente do ácido glutâmico, a capacidade de transporte da hemoglobina. Além disso, o Valin torna a hemoglobina desidratada, torna -se insolúvel, formando feixes tubulares espessos que deformam os glóbulos vermelhos. 

Os genes da doença são transmitidos de geração em geração de acordo com o mecanismo do gene de mergulho nos cromossomos normais, o que significa que a mãe e o pai devem passar na forma de defeito do gene para que a criança esteja sofrendo. doente. 

Se apenas um pai transmitir genes de células falciformes para a criança, essa criança ainda terá uma célula em forma de foice. Com um gene de hemoglobina normal e um defeito no gene, essas pessoas têm uma característica dos glóbulos vermelhos normais e dos glóbulos vermelhos em forma de falcata, mas geralmente não apresentam sintomas. No entanto, esse objeto ainda carrega os patógenos, por isso significa que eles podem transmitir genes para seus filhos.

Symptoms of Red blood cells's disease

Sinais e sintomas de glóbulos vermelhos em forma de crescente mudam em cada pessoa diferente e a doença também muda com o tempo, como:

  • Anemia. As células falciformes são facilmente quebradas e morreram, deixando o paciente sem glóbulos vermelhos suficientes. Os glóbulos vermelhos geralmente vivem por cerca de 120 dias antes de precisarem ser substituídos. Mas as células falciformes geralmente morrem por 10 a 20 dias, levando à escassez de glóbulos vermelhos.
  • Não há glóbulos vermelhos suficientes, seu corpo não pode obter oxigênio e nutrição necessários para se sentirem enérgicos, levando a sintomas de fadiga. >
  • Dor. Dores periódicas, também conhecidas como ataques, são um sintoma importante de anemia falciforme. A dor se desenvolve quando as células falciformes impedem o fluxo sanguíneo através de pequenos vasos sanguíneos no peito, abdômen e articulações do paciente. A dor também pode ocorrer no osso.
  • A dor diferente na intensidade e pode durar algumas horas a algumas semanas. Algumas pessoas têm apenas algumas dores, mas outras têm mais ou mais ataques em um ano. Se a dor for grave o suficiente, o paciente poderá ser hospitalizado.

    • Alguns adultos e adultos com glóbulos vermelhos em forma de foice também sofrem de dor crônica, danos ósseos e articulares, úlceras e outras causas.

  • inchaço doloroso dos membros. O inchaço é causado por células falciformes para impedir que o fluxo sanguíneo alcance e os pés.
  • Infecção regularmente. As células falciformes podem danificar um órgão que ajuda a infecção pelo corpo a combater (como o baço), tornando os pacientes mais suscetíveis à infecção. Os médicos geralmente recomendam recém -nascidos e crianças com anemia falciforme, para que vacinas e antibióticos para evitar infecções ameaçadores da vida, como pneumonia.
  • Crescimento lento. Os glóbulos vermelhos fornecem ao corpo oxigênio e os nutrientes necessários para o crescimento. A escassez de glóbulos vermelhos saudáveis ​​pode retardar o crescimento em bebês e crianças, levando ao atraso na puberdade em adolescentes.
  • O problema da visão. Pequenos vasos sanguíneos que fornecem os olhos do paciente podem ser bloqueados por células falciformes que levam a danos à retina (olhos visuais de processamento de imagem), levando a problemas de visão.

    • Quando ver um médico?

    Embora o glóbulo vermelho em forma de foice seja geralmente diagnosticado em bebês, se o paciente desenvolver algum dos seguintes problemas, consulte um médico imediatamente ou procure cuidados médicos urgentes. Nível:

  • A dor de causas desconhecidas de dor intensa, como dor abdominal, peito, osso ou articulação.

    • inchando nos braços ou pernas.

  • Uma barriga inchada, especialmente se essa área for macia quando tocada.
  • Febre. Pessoas com glóbulos vermelhos em forma de foice estão em maior risco de infecção e a febre pode ser o primeiro sinal de infecção.
  • Pele pálida ou cama de unha (camas de unha).
  • A pele é amarela ou o olho branco do olho é amarelo.
  • Sinais ou sintomas de um derrame. Se o paciente notou paralisia de um lado ou rosto fraco, braço ou perna; confuso; Difícil de caminhar ou conversar; problemas de visão repentina ou inexplicável; Ou dor de cabeça, ligue para emergência ou vá para a instalação médica mais próxima imediatamente.

    • Complicações

  • derrame. O AVC pode ocorrer se os glóbulos vermelhos em forma de foice bloquearem o fluxo sanguíneo para algumas áreas do cérebro. Os sinais de um derrame incluem convulsões, fraqueza ou dormência dos braços e pernas, difíceis de falar repentinamente e perder a consciência. Se o zagueiro tiver algum sinal e sintomas, vá para tratamento médico imediatamente. O derrame pode ser fatal.
  • Síndrome do tórax agudo (síndrome do tórax agudo). Essa complicação que ameaçava a vida causa dor no peito, febre e falta de ar. A síndrome do tórax agudo pode ser causado por infecções pulmonares ou células crescentes que bloqueiam os vasos sanguíneos nos pulmões; portanto, é necessário tratamento médico de emergência com antibióticos e outros tratamentos.
  • turbocompressor pulmonar. Pessoas com anemia falciforme podem ter pressão alta nos pulmões (hipertensão pulmonar). Essa complicação geralmente afeta mais velhos que as crianças. Dificuldade em respirar e fadiga é um sintoma comum dessa complicação e morte grave.
  • Danos nos órgãos. As células crescentes bloqueiam o fluxo sanguíneo para nutrir órgãos internos. A anemia crônica pode danificar os nervos e órgãos no corpo, incluindo rins, fígado e baço. Os danos causados ​​pela tripidade podem ser fatais.
  • Cego. As células crescentes podem bloquear pequenos vasos sanguíneos que fornecem nutrição ocular. Com o tempo, resultando em um olho intuitivo de processamento de imagem e levando à cegueira.
  • Ulcer. .
  • Cálculos biliares. A decomposição dos glóbulos vermelhos cria uma substância chamada bilirrubina, se o corpo tiver altas concentrações de bilirrubina no sangue pode levar a cálculos biliares.
  • Doença do priapismo (ereção prolongada). Homens com glóbulos vermelhos em forma de foice podem ter dor, ereção prolongada. Ao ocorrer em algumas outras partes do corpo, as células falciformes podem bloquear os vasos sanguíneos no pênis. Isso pode danificar o pênis e levar ao desamparo.

    • Transmission route of Red blood cells's diseaseRed blood cells

    Os eritrócitos crescentes são doenças genéticas, por isso é incapaz de transmitir de pacientes para pessoas saudáveis. 

    People at risk for Red blood cells's disease

  • Para que os bebês tenham uma anemia de glóbulos vermelhos em forma de foice, ambos os pais devem carregar o gene mutante das células falciformes.

  • Nos Estados Unidos, essa doença geralmente afeta os negros.

    • Prevention of Red blood cells's disease

    Se o paciente ou a pessoa que transporta o gene da doença levar a uma anemia do glóbulo vermelho em forma de falcional, se você quiser ter filhos, consulte o consultor genético pode ajudar o paciente a entender o risco de dar à luz à anemia sangue vermelho células. Fale -explicações de tratamentos e medidas de prevenção, métodos de suporte reprodutivo.

    Diagnostic measures for Red blood cells's disease

    exames de sangue podem verificar a forma de defeito de hemoglobina S - hemoglobina para garantir que o paciente com glóbulos vermelhos em forma de falcata. Nos Estados Unidos, esse exame de sangue é um dos testes de triagem em recém -nascidos que geralmente são realizados em hospitais, mas bebês e adultos mais velhos também podem ser feitos.

    Em adultos, uma amostra de sangue é retirada da veia no braço . Em crianças pequenas e bebês, as amostras de sangue são geralmente coletadas de dedos ou saltos. Depois disso, a amostra de sangue foi enviada ao laboratório para rastrear a hemoglobina s.

    Se testes de triagem negativa, o que significa que não há glóbulos vermelhos em forma de foice. Se o teste de triagem for positivo, os próximos testes serão feitos para determinar se há um ou dois genes falciformes.

    testes adicionais

  • Se pacientes com glóbulos vermelhos em forma de foice, exames de sangue para verificar se o número de glóbulos vermelhos será realizado. O médico pode recomendar testes adicionais para verificar as possíveis complicações da doença.
  • Se o paciente carregar o gene da doença será introduzido no consultor genético.Os eritrócitos crescentes podem ser diagnosticados no feto, amostrando alguns líquidos que cercam o bebê no útero da mãe (também conhecidos como líquido amniótico) para procurar genes de células crescentes. Se seu pai ou mãe tiver sido diagnosticado com anemia de glóbulos vermelhos em forma de falcional ou carregando um gene, pergunte ao seu médico sobre se deve ou não considerar essa triagem ou não. 

    Red blood cells's disease treatments

    O transplante de medula óssea, também conhecido como transplante de células -tronco, fornece o único método de cicatrização potencial para anemia falciforme. As medidas são frequentemente para pacientes com menos de 16 anos de idade porque o risco aumenta para pessoas com mais de 16 anos. A busca pelo doador é muito difícil e, ao realizar o procedimento, há riscos graves, incluindo a morte.

    Portanto, o tratamento de glóbulos vermelhos em forma de crescente é frequentemente para evitar dor, reduzir os sintomas e prevenir complicações. Bebês e crianças de 2 anos de idade e menos sofrimento de glóbulos vermelhos em forma de crescente, para que frequentemente vão ao médico. Crianças com mais de 2 anos e adultos com anemia falciforme devem consultar um médico pelo menos uma vez por ano. Em relação aos tratamentos, pode incluir medicamentos para alívio da dor e prevenir complicações, transfusão de sangue e transplante de medula óssea.

    medicamentos

    Os medicamentos usados ​​para tratar a anemia falciforme incluem:

  • Antibióticos. Crianças com glóbulos vermelhos em forma de foice podem começar a usar penicilina antibiótica aos 2 meses de idade e continuar tomando o medicamento até pelo menos 5 anos de idade. Fazer isso ajuda a prevenir infecções, como a pneumonia, pode ser ameaçador para bebês ou crianças com anemia falciforme.
  • Como adulto, se o paciente removeu o baço ou a pneumonia, pode precisar usar penicilina ao longo da vida.
  • Os analgésicos. Para aliviar a dor na dor das células do sangue falciforme, o médico pode prescrever analgésicos.

    • hidroxiureia. Quando usado diariamente, a hidroxiureia reduz a frequência da dor e pode reduzir a transfusão e hospitalização sanguíneas. A hidroxiureia trabalha estimulando a produção de hemoglobina fetal - um tipo de pigmentação encontrada nos bebês para ajudar a impedir a formação de células em forma de crescente. No entanto, a hidroxiureia aumenta o risco de infecção e tem algumas preocupações de que o uso a longo prazo deste medicamento pode causar problemas mais tarde na vida dos usuários de drogas por muitos anos. O médico pode ajudar os pacientes a determinar se esse medicamento pode beneficiar cada caso específico. Não use este medicamento se o paciente estiver grávida.

    Avaliando o risco de derrame

  • Usando o ultrassom especial, os médicos podem saber quais crianças correm maior risco de derrame. Esse procedimento indolor, usando ondas sonoras para medir o fluxo sanguíneo e pode ser usado para crianças de 2 anos de idade. A transfusão de sangue regular pode reduzir o risco de derrame.

    • Vacina de infecção

  • A vacinação para crianças é importante para prevenir doenças em todas as crianças. Eles são ainda mais importantes para crianças com anemia falciforme, porque as infecções podem ocorrer mais seriamente com crianças normais.
  • O médico aconselhará os pais a injetar qualquer vacina para crianças, além de que os adultos precisam ser injetados com algumas vacinas, como vacinas e vacinação anual da gripe, também muito importante para adultos com anemia falciforme.

    • transfusão de sangue

  • Na transfusão sanguínea, os glóbulos vermelhos são retirados da fonte de doadores e, em seguida, intravenosamente para pessoas com anemia falciforme.
  • A transfusão de sangue aumenta o número de glóbulos vermelhos normais em circulação, ajudando a reduzir anemia. Em crianças com anemia falciforme, há um alto risco de derrame, transfusões regulares de sangue podem reduzir o risco. A transmissão também pode ser usada para tratar outras complicações da anemia falciforme ou para evitar complicações.
  • No entanto, as transfusões de sangue também têm certos riscos, incluindo infecções e o excesso de acúmulo de ferro no corpo do destinatário. Como o excesso de ferro pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos, as transfusões de sangue regulares podem precisar de tratamento para reduzir o nível de ferro.

    • transplante de medula óssea

    O transplante de medula óssea, também conhecido como transplante de células -tronco, está relacionado à substituição da medula óssea afetada por uma anemia saudável das células crescentes por uma medula óssea saudável do doador. Esse método geralmente requer encontrar o doador apropriado, como irmãos, pessoas que não sofrem de glóbulos vermelhos em forma de falcional. Para muitos pacientes, é impossível encontrar o doador apropriado. Mas as células -tronco do cordão umbilical podem ser uma opção.

    Devido aos riscos relacionados ao transplante de medula óssea, o método é recomendado apenas para crianças, que têm sintomas e problemas significativos devido à anemia falciforme.

    Se o doador for encontrado, pessoas com anemia falciforme serão radioterapia será ou quimioterapia para destruir ou reduzir as células -tronco da medula óssea. As células -tronco saudáveis ​​do doador são intravenosamente o sangue de pessoas com anemia falciforme, movendo -se para a medula óssea e começando a produzir novas células sanguíneas.

    Ao usar essa técnica, exige que os pacientes sejam hospitalizados por um longo tempo. Após o transplante, o paciente receberá medicina para ajudar a impedir a eliminação do corpo das células -tronco doadas. Em alguns casos, o corpo do paciente pode recusar implantes, levando a complicações ameaçadoras da vida.

    Tratamento de complicações/ Consequências de células sanguíneas falciformes

    Os médicos tratam a maior parte das complicações dos glóbulos vermelhos em forma de crescente quando ocorrem. O tratamento pode incluir antibióticos, vitaminas, transfusões de sangue e alívio da dor. 

    Veja também:

  • Quanto tempo vive o glóbulo vermelho?

    • A doença dos glóbulos vermelhos é perigosa?

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