Red blood cells

[Benh] hastalığa genel bakış

Anemi hilal şekilli kırmızı kan hücreleri (İngilizce adı orak hücre anemisi) genetik bir anemidir, çünkü hastada kaslarda yeterli oksijen taşıyacak kadar sağlıklı kırmızı kan hücreleri yoktur.

Normalde, kırmızı kan hücreleriniz çok esnek ve yuvarlaktır, kan damarlarında hareket etmesi kolaydır. Orak hücre anemisinde, kırmızı kan hücreleri sert, yapışkan ve orak veya engelli bir ay gibi şekillendirilir. Bu anormal şekilli hücreler, vücudun kısımlarına oksijen ve beslenme içeren kan akışını yavaşlatmaya veya engellemeye yol açan küçük kan damarlarında sıkışabilir. ağrıyı azaltabilir ve hastalıkla ilgili sorunları önlemeye yardımcı olabilir. P>

Orak şeklindeki kırmızı kan hücresi nedir? Aşağıdaki makalede ayrıntılar olacaktır.

Causes of Red blood cells's disease

Orak hücre anemisine, gen mutasyonları hemoglobin - kan kırmızısı yapan kırmızı demir -zengin kırmızı bileşik neden olur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin akciğerlerden vücudun diğer meyve kaslarına oksijen taşımasına ve CO2'yi çevreye salmak için organdan akciğerlere taşımasına izin veren kırmızı kan hücrelerinin bileşimidir. hilal kırmızı kan hücresi mekanizması , normal insanlarda 6. kod konumunda bir beta globin genidir, GAG, amino asit valinin amino asidi değiştirmek için kodlayacak GTG ile değiştirilen glutamik asidi kodlar. Hemoglobin A (normal form) orak hücre anemisinde hemoglobin S'ye. Çünkü valin glutamik asitten farklıdır, hemoglobinin taşıma kabiliyeti. Ek olarak, Valin hemoglobin susuz hale getirir, çözünmez hale gelir, kırmızı kan hücrelerini deforme eden kalın tübüler demetler oluşturur. 

hastalık genleri, normal kromozomlardaki dalış gen mekanizmasına göre nesilden üretime iletilir, bu da hem annenin hem de babanın çocuğun acı çekmesi için genin kusur formunu geçmesi gerektiği anlamına gelir. hasta. 

Sadece bir ebeveyn çocuk için orak hücre geni iletirse, o çocuğun hala orak şekilli bir hücresi olacaktır. Normal bir hemoglobin geni ve bir gen kusuru ile bu insanlar normal kırmızı kan hücrelerinin ve orak şekilli kırmızı kan hücrelerinin bir özelliğine sahiptir, ancak genellikle semptomları yoktur. Bununla birlikte, bu nesne hala patojenleri taşır, böylece genleri çocuklarına iletebilecekleri anlamına gelir.

Symptoms of Red blood cells's disease

Hilal şekilli kırmızı kan hücrelerinin belirtileri ve semptomları her bir insanda farklı ve hastalık da zamanla değişiyor, örneğin:

  • Anemi. Orak hücreleri kolayca kırılır ve ölür, hastayı yeterli kırmızı kan hücresi olmadan bırakır. Kırmızı kan hücreleri genellikle değiştirilmeleri gerekmeden önce yaklaşık 120 gün yaşar. Ancak orak hücreler genellikle 10 ila 20 gün boyunca ölür.
  • Yeterli kırmızı kan hücresi yoktur, vücudunuz enerjik hissetmek için gereken oksijen ve beslenme alamaz, bu da yorgunluk semptomlarına yol açar. >
  • Ağrı. Saldırılar olarak da bilinen periyodik ağrılar, orak hücre anemisinin önemli bir belirtisidir. Orak hücreleri küçük kan damarlarından göğsüne, karnına ve hastanın eklemlerine kan akışını önlediğinde ağrı gelişir. Kemikte ağrı da ortaya çıkabilir.
  • Yoğunlukta farklı ağrı ve birkaç saatten birkaç haftaya kadar sürebilir. Bazı insanların sadece birkaç ağrısı vardır, ancak bazılarının bir yılda daha fazla veya daha fazla saldırısı vardır. Ağrı yeterince ciddiyse, hasta hastaneye kaldırılabilir.

    • Orak şekilli kırmızı kan hücreleri olan bazı yetişkinler ve yetişkinler de kronik ağrı, kemik ve eklem hasarı, ülser ve diğer nedenlerden muzdariptir.

  • Uzuvların ağrılı şişmesi. Şişme, kan akışının ulaşmasını ve ayakların erişimini önlemek için orak hücrelerden kaynaklanır.
  • Düzenli enfeksiyon. Orak hücreleri, vücudun enfeksiyonla (dalak gibi) savaşmasına yardımcı olan bir organa zarar verebilir ve hastaları enfeksiyona daha duyarlı hale getirir. Doktorlar genellikle yenidoğanlara ve orak hücre anemisi olan çocuklara, pnömoni gibi yaşamı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için aşılar ve antibiyotikler önerir.
  • Yavaş büyüme. Kırmızı kan hücreleri vücuda büyüme için gerekli oksijen ve besinler sağlar. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin kıtlığı, bebeklerde ve çocuklarda büyümeyi yavaşlatabilir ve ergenlik döneminde ergenlikte gecikmeye yol açabilir.
  • Vizyon sorunu. Hastanın gözlerini sağlayan küçük kan damarları, görme problemlerine yol açan retinaya (görsel görüntü işleme gözleri) hasara yol açan orak hücreler tarafından engellenebilir.

    Orak şekilli kırmızı kan hücresi genellikle bebeklerde teşhis edilmesine rağmen, hasta aşağıdaki problemlerden herhangi birini geliştirirse, derhal bir doktora bakın veya acil tıbbi bakım arayın. Seviye:

    Karın ağrısı, göğüs, kemik veya eklem gibi bilinmeyen şiddetli ağrı nedenlerinin ağrısı.

    • Kollarda veya bacaklarda şişme.

  • Şişmiş bir göbek, özellikle bu alan dokunulduğunda yumuşaksa.
  • Ateş. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri olan insanlar daha yüksek enfeksiyon riski altındadır ve ateş ilk enfeksiyon belirtisi olabilir.
  • Soluk cilt veya tırnak yatağı (tırnak yatakları). Cilt sarıdır veya gözün beyaz gözü sarıdır.
  • Bir inme belirtileri veya semptomları. Hasta bir tarafta felç veya zayıf yüz, kol veya bacak fark ettiyse; kafası karışmış; Yürümek veya konuşmak zor; ani veya açıklanamayan görme problemleri; Veya baş ağrısı, acil durum için çağrı yapın veya hemen en yakın tıbbi tesise gidin.

    • komplikasyonlar

  • İnme. Orak şekilli kırmızı kan hücreleri beyindeki bazı bölgelere kan akışını engelliyorsa inme meydana gelebilir. Bir inme belirtileri arasında konvülsiyonlar, zayıflık veya kolların ve bacakların uyuşması, aniden konuşmak ve bilincini kaybetmek zordur. Savunmacının herhangi bir belirtisi ve semptomu varsa, derhal tıbbi tedaviye gidin. İnme ölümcül olabilir. Akut göğüs sendromu (akut göğüs sendromu). Bu hayatı tehdit eden komplikasyon göğüs ağrısına, ateşe ve nefes darlığına neden olur. Akut göğüs sendromu, akciğer enfeksiyonları veya akciğerlerde kan damarlarını bloke eden hilal hücrelerden kaynaklanabilir, bu nedenle antibiyotikler ve diğer tedavilerle acil tıbbi tedaviye ihtiyaç vardır.
  • Pulmoner turboşarj. Orak hücre anemisi olan insanlar akciğerlerde yüksek tansiyona sahip olabilir (pulmoner hipertansiyon). Bu komplikasyon genellikle çocuklardan daha yaşlı etkiler. Nefes ve yorgunluk zorluğu, bu komplikasyonun ve ciddi ölümün yaygın bir belirtisidir.
  • Organ hasarı. Hilal hücreleri iç organları beslemek için kan akışını engeller. Kronik anemi, böbrekler, karaciğer ve dalak da dahil olmak üzere vücuttaki sinirlere ve organlara zarar verebilir. Tripity hasarı ölümcül olabilir.
  • Kör. Hilal hücreleri, göz beslemesi sağlayan küçük kan damarlarını engelleyebilir. Zamanla, sezgisel bir görüntü işleme gözü ve körlüğe yol açar.
  • Ayak ülseri. .
  • Safra taşı. Kırmızı kan hücrelerinin ayrışması, bilirubin adı verilen bir madde oluşturur, eğer vücut kanda yüksek konsantrasyonlarda bilirubin safra taşlarına yol açabilir.
  • Priapizm hastalığı (uzun süreli ereksiyon). Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri olan erkeklerde ağrı, uzun süreli ereksiyon olabilir. Vücudun diğer bazı bölgelerinde meydana geldiğinde, orak hücreler penisdeki kan damarlarını bloke edebilir. Bu penise zarar verebilir ve çaresizliğe yol açabilir.

    • Transmission route of Red blood cells's diseaseRed blood cells

    Hilal eritrositleri genetik hastalıktır, bu nedenle hastalardan sağlıklı insanlara iletilemez. 

    People at risk for Red blood cells's disease

  • Bebeklerin orak şeklindeki kırmızı kan hücresi anemisine sahip olması için, her iki ebeveyn de orak hücrelerin mutant genini taşımalıdır.

  • Amerika Birleşik Devletleri'nde bu hastalık genellikle siyah insanları etkiler.

    • Prevention of Red blood cells's disease

    Hasta veya hastalık genini taşıyan kişi, çocuk sahibi olmak istiyorsanız, orak şeklindeki kırmızı kan hücresinin bir anemisine yol açarsa, genetik danışman hastanın anemi kırmızı kan doğurma riskini anlamasına yardımcı olabilir. hücreler. Orak şeklindeki, tedavilerin açıklaması ve önleme önlemleri, üreme destek yöntemleri.

    Diagnostic measures for Red blood cells's disease

    Kan testleri, orak şekilli kırmızı kan hücreleri olan hastayı emin olmak için hemoglobin S - Hemoglobin defekti formunu kontrol edebilir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, bu kan testi, genellikle hastanelerde gerçekleştirilen yenidoğanlarda tarama testlerinden biridir, ancak yaşlı bebekler ve yetişkinler de yapılabilir.

    Yetişkinlerde, koldaki damardan bir kan örneği alınır . Küçük çocuklarda ve bebeklerde, kan örnekleri genellikle parmaklardan veya topuklardan toplanır. Bundan sonra, kan örneği hemoglobinleri taramak için laboratuvara gönderildi.

    Negatif tarama testleri ise, orak şekilli kırmızı kan hücresi olmadığı anlamına gelir. Tarama testi pozitifse, bir veya iki orak hücre geni olup olmadığını belirlemek için bir sonraki testler yapılacaktır.

    Ek testler

  • Orak şekilli kırmızı kan hücreleri olan hastalar ise, kırmızı kan hücresi sayısının yapılacağını kontrol etmek için kan testleri. Doktor, hastalığın olası komplikasyonlarını kontrol etmek için ek testler önerebilir.
  • Hasta hastalığı taşıyorsa genetik danışmana tanıtılacak.

    • Doğumdan önce orak şekilli hücre genlerini tespit etmek için test

    Hilal eritrositleri, hilal hücre genlerini aramak için annenin rahminde (amniyotik sıvı olarak da bilinir) bebeği çevreleyen bazı sıvıları örnekleyerek fetüste teşhis edilebilir. Babanıza veya annenize orak şekilli kırmızı kan hücresi anemi teşhisi konmuşsa veya bir gen taşıyorsa, doktorunuza bu taramayı düşünüp düşünmeyeceğinizi sorun. 

    Red blood cells's disease treatments

    Kök hücre nakli olarak da bilinen

    kemik iliği nakli, orak hücre anemisi için tek potansiyel iyileşme yöntemini sağlar. Önlemler genellikle 16 yaşın altındaki hastalar içindir, çünkü 16 yaşın üzerindeki insanlar için risk artar. Donör arayışı çok zordur ve prosedürü gerçekleştirirken ölüm de dahil olmak üzere ciddi riskler vardır.

    Bu nedenle, hilal şekilli kırmızı kan hücrelerinin tedavisi genellikle ağrıyı önlemek, semptomları azaltmak ve komplikasyonları önlemektir. Bebekler ve 2 yaşından itibaren çocuklar ve hilal şekilli kırmızı kan hücrelerinden daha az muzdarip çocuklar, bu nedenle genellikle doktora giderler. 2 yaşın üzerindeki çocuklar ve orak hücre anemisi olan yetişkinler yılda en az bir kez bir doktor görmelidir. Tedavilerle ilgili olarak, ağrı kesici ilaçlar ve komplikasyonları, kan transfüzyonunu ve kemik iliği nakli önleme olabilir.

    ilaçlar

    orak hücre anemisini tedavi etmek için kullanılan ilaçlar şunları içerir:

  • Antibiyotikler. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri olan çocuklar, 2 aylıkken antibiyotik penisilin kullanmaya başlayabilir ve ilacı en az 5 yaşına kadar almaya devam edebilir. Bunu yapmak, pnömoni gibi enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olur, bebekler veya orak hücre anemisi olan çocuklar için hayatı tehdit edebilir. Bir yetişkin olarak, hasta dalağı veya zatürreyi çıkardıysa, yaşam boyunca penisilin kullanması gerekebilir.
  • Ağrı kesiciler. Orak kan hücrelerinin ağrısında ağrıyı hafifletmek için, doktor ağrı kesici reçete edebilir.

    • Hidroksiüre. Günlük kullanıldığında, hidroksiüre ağrı sıklığını azaltır ve kan transfüzyonunu ve hastaneye yatışını azaltabilir. Hidroksiüre, hilal şekilli hücrelerin oluşumunu önlemeye yardımcı olmak için bebeklerde bulunan bir pigmentasyon türü olan fetal hemoglobin üretimini uyararak çalışır. Bununla birlikte, hidroksiüre enfeksiyon riskini arttırır ve bu ilacın uzun süreli kullanımının uyuşturucu kullanıcıları için daha sonra yaşamda sorunlara neden olabileceği konusunda bazı endişeleri vardır. Doktor, hastaların bu ilacın her bir vakaya fayda sağlayıp sağlayamayacağını belirlemelerine yardımcı olabilir. Hasta hamile ise bu ilacı kullanmayın.

    İnme riskini değerlendirme

  • Özel ultrason kullanarak, doktorlar hangi çocukların daha yüksek inme riski altında olduğunu bilebilirler. Bu ağrısız prosedür, kan akışını ölçmek için ses dalgaları kullanarak ve 2 yaşından kalma çocuklar için kullanılabilir. Düzenli kan transfüzyonu inme riskini azaltabilir.

    • enfeksiyon aşısı

  • Çocuklar için aşılama tüm çocuklarda hastalığı önlemek için önemlidir. Orak hücre anemisi olan çocuklar için daha da önemlidir, çünkü enfeksiyonlar normal çocuklarla daha ciddiye olabilir.
  • Doktor, ebeveynlere çocuklar için herhangi bir aşı enjekte etmelerini tavsiye edecektir, ayrıca yetişkinlerin aşı ve yıllık grip aşısı gibi bazı aşılarla enjekte edilmesi gerekir, orak hücre anemisi olan yetişkinler için de çok önemlidir.

    • kan transfüzyonu

    Kan transfüzyonunda, kırmızı kan hücreleri donörlerin kaynağından alınır, daha sonra intravenöz orak hücre anemisi olan kişilere. anemi. Orak hücre anemisi olan çocuklarda inme riski yüksektir, düzenli kan transfüzyonları riski azaltabilir. İletim, orak hücre anemisinin diğer komplikasyonlarını tedavi etmek veya komplikasyonları önlemek için de kullanılabilir.
  • Bununla birlikte, kan transfüzyonlarında, alıcının vücudunda enfeksiyonlar ve aşırı demir birikimi de dahil olmak üzere bazı risklere sahiptir. Fazla demir kalbe, karaciğere ve diğer organlara zarar verebileceğinden, düzenli kan transfüzyonlarının demir seviyesini azaltmak için tedaviye ihtiyacı olabilir.

    • kemik iliği nakli

    Kök hücre nakli olarak da bilinen kemik iliği nakli, sağlıklı bir hilal hücre anemisinden etkilenen kemik iliğinin donörden sağlıklı bir kemik iliği ile değiştirilmesi ile ilişkilidir. Bu yöntem genellikle kardeşler, orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinden muzdarip olmayan kişilerin uygun donanı bulmayı gerektirir. Birçok hasta için uygun donörü bulmak imkansızdır. Ancak göbek kordonundan kök hücreler bir seçenek olabilir.

    Kemik iliği nakli ile ilgili riskler nedeniyle, yöntem sadece orak hücre anemisine bağlı önemli semptomları ve problemleri olan çocuklar için önerilir. veya kemik iliği kök hücrelerini yok etmek veya azaltmak için kemoterapi. Donörden gelen sağlıklı kök hücreler, orak hücre anemisi olan, kemik iliğine hareket eden ve yeni kan hücreleri üretmeye başlayan insanların kanıdır. Bu tekniği kullanırken hastaların uzun süre hastaneye kaldırılmasını gerektirir. Transplantasyondan sonra hasta, vücudun bağışlanan kök hücreleri ortadan kaldırmasını önlemek için ilaç alacaktır. Bazı durumlarda, hastanın vücudu implantları reddedebilir ve hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

    Komplikasyonların Tedavisi/ Orak kan hücrelerinin sonuçları

    Doktorlar, meydana geldiklerinde hilal şekilli kırmızı kan hücresi komplikasyonlarının çoğunu tedavi ederler. Tedavi arasında antibiyotikler, vitaminler, kan transfüzyonları ve ağrı kesici olabilir. 

    Ayrıca bakınız:

  • Kırmızı kan hücresi ne kadar yaşıyor?

    • Yenidoğanlarda kırmızı kan hücresi hastalığı tehlikeli mi?

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler