Rett syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة ريت مرض عصبي شديد ولكنه نادر ، وغالبًا ما يكون موجودًا على الفتيات. يتراوح متوسط ​​تواتر المرض من 1/10،000 إلى 1/20،000 فتاة ، شائعة في سن 6 إلى 14. الرجال الذين يعانون من هذه المتلازمة نادرة جدًا بسبب ارتفاع معدل الوفيات في الرحم. . قد يعيش المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت حتى تتراوح أعمارهم بين 50 و 60 سنة مع اضطرابات خطيرة. سبب الوفاة في بعض الحالات المتعلقة بمضاعفات المرض مثل الالتهاب الرئوي ، عدم انتظام ضربات القلب. تم تسمية متلازمة ريت على اسم أندرياس ريت ، أول من وصفها في عام 1965.

عادةً ما تظهر متلازمة ريت أولاً في سن 6-18 شهرًا ويتم اكتشافها سريريًا في حوالي 2-4 سنوات ، على الرغم من أن الفترة السابقة من الأطفال تتطور بشكل طبيعي تمامًا. يواجه المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت الاضطرابات العصبية ، مما يؤثر على تطور الدماغ والتسبب في تشوهات في استخدام العضلات مثل العضلات وعضلات العين ونطق العضلات. .

تُظهر أن أسباب المرض مرتبطة بالتغيرات في جين MOCP2 على كروموسوم X.

  • مرحلة توقف التنمية: عادة ما تظهر عندما يكون الأطفال من 6 إلى 18 شهرًا. غالبًا ما يظهر الأطفال علامات على تأخير الحركة مثل تقليل الاهتمام باللعب مقارنة مع ما قبل ، مما يحد من التواصل مع الآخرين من خلال العيون. يمكن للآباء في كثير من الأحيان أن يلاحظوا الأطفال هادئين أكثر من الأطفال في نفس العمر ، ومع ذلك ، فإن العلامات في هذه الفترة غالباً ما تكون غير واضحة.
  • مرحلة الضرر أو التنكس السريع: يحدث عندما يتراوح عمر الطفل من 1 إلى 4 سنوات ، وتستمر بضعة أسابيع أو بضعة أشهر. الآفات سريعة ، وبالتالي فإن الاضطرابات أكثر وضوحا. يفقد الأطفال قدرتهم على التواصل باللغة أو الضوء ، ولا يمكنهم استخدام أيديهم ، ولا يقومون بالحركات التي يمكنهم القيام بها سابقًا. قد تظهر أيضًا تشوهات أخرى مثل اضطرابات التنفس والتشنجات واضطرابات النوم. غالبًا ما يحفظ الآباء تشوهات الأطفال خلال هذه الفترة.
  • مرحلة الاستقرار: عادة عند الأطفال من 2 إلى 10 سنوات. يتم تسجيل العديد من التحسينات في الحركة وسلوك الأطفال على الرغم من أن الاضطرابات لا تزال موجودة. كما يتم تسجيل قضايا الأكل والصرع. عادة ما تستمر فترة الاستقرار لسنوات عديدة.
  • إصابة الحركة المتأخرة: المظهر النموذجي لدى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات. اختلال وظائف الحركة ، واضطرابات العضلات تستمر في التقدم بشدة. الآفات في الوعي ، والتواصل غالبا ما تكون مستقرة أو تحسن.

    • بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن تصنيف متلازمة Rett إلى مجموعتين: متلازمة Rett النموذجية وليست نموذجية أو تذبذب.

    Causes of Rett syndrome's disease

    يتم تحديد أسباب متلازمة Rett المتعلقة ببروتين ملزم الميثيل-CPG) على الكروموسومات X. ومع ذلك ، فإن دور هذا الجين في تكوين صوت سريري عندما لم يتم تحويله. غالبًا ما تحدث الطفرات الوراثية بعد تخصيب البيض ، مما يعني أنها لم يتم موروثة من مرض المرض ، ولكن تظهر الفرصة في عملية النمو والتنمية. 

    طفرات الجينات على كروموسومات X يمكن أن تؤثر على كلا الجنسين. ومع ذلك ، نادراً ما يكون الصبي المصاب متلازمة ريت بصحة جيدة حتى يولد ، لذلك رأى في كثير من الأحيان متلازمة ريت في الفتيات ذات التردد الأعلى. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت غالباً ما يواجهون الأعراض غير الطبيعية التالية:

  • تقليل قدرة المحرك: عادة ما يكون متلازمة ريت هو المظهر الأول لتقليل القدرة على التحكم في اليد ، والفشل في أداء حركات التنسيق الطبيعية مثل الأبقار أو السفر. يتوافق اضطراب الحركة السريعة مع مرحلة الانحطاط السريع ، ثم لا يزال يكون ببطء أكثر. غالبًا ما تكون النتيجة النهائية تقلل من قوة العضلات ، واضطرابات نغمة العضلات ، مما يؤدي إلى مواقف وحركات غير طبيعية ، وحتى الشلل.
  • تقليل أو فقدان القدرة على التواصل: تتأثر القدرة على التواصل مع عيون أو إيماءات أو لغة الطفل. غالبًا ما يجد الآباء الأطفال "هادئين" من عمرهم ، غير مبالين بالبيئة المحيطة. في بعض الحالات ، يفقد الأطفال قدرتهم على التحدث فجأة. بدلاً من ذلك ، يمكن للأطفال في وقت لاحق تطوير مهارات الاتصال غير اللغوية.
  • الحركة غير الطبيعية للعين: غالبًا ما تتأثر عضلات حركة العين وتؤدي إلى تشوهات مثل الوميض المنتظم للعين أو التحديق أو التحديق.
  • حركات اليد غير الطبيعية: غالبًا ما يكون لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة Rett حركات يد غير مدعية ، إلى أجل غير مسمى مثل التواء ، والكتابة ، والفرك
  • التحفيز ، والتهيج ، والتعبير عن تعبيرات الوجه الغريبة
    • < L>

    اضطرابات الجهاز التنفسي: عندما يكون الأطفال مستيقظين ، يمكن أن تظهر اضطرابات الجهاز التنفسي مثل زيادة التنفس ، الزفير قويًا جدًا مع اللعاب

  • الوعي غير الطبيعي ، انخفاض القدرة الفكرية
  • النمو البطيء: الجولة الأولى أصغر من الحجم الطبيعي هي العلامة الأولى. في السنوات التالية ، يتمتع الأطفال بنمو بطيء ، ويظهرون الجسم بسبب اضطرابات الأكل الأخرى. 

    • قد تتم مواجهة بعض الأعراض الأخرى: ضعيفة ، رقيقة ، رقيقة ، نظام هيكلي عظمي مكسور ؛ الجنف يزداد سوءا مع تقدم العمر. الألم ولكن يصعب إظهاره بسبب انخفاض قدرة الاتصال ؛ مضغ الاضطرابات نوبات ، الصرع.

    أعراض متلازمة Rett متنوعة ووفرة ولكن غالبًا ما تظهر عند الأطفال المولودين من حمل صحي ولديهم الأشهر الأولى من التطور الطبيعي. لذلك غالبًا ما يكون الآباء ذاتيًا ، يتم اكتشافهم متأخرًا. تختلف المظاهر السريرية في كل طفل ، اعتمادًا على شدة العيوب.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    متلازمة ريت هي اضطرابات عصبية شديدة ، لذلك غالبًا ما يكون الآباء قلقين للغاية عند إنجاب الأطفال المصابين بالمرض وكذلك يتساءلون عما إذا كانوا مصابين بأطفالهم الآخرين. . أولاً ، بناءً على سبب طفرات الجينات على كروموسومات الجنس X ، يمكن التأكيد على أن متلازمة ريت ليست مرضًا معديًا. لن يتمكن الأطفال الأصحاء عند اللعب مع أو استخدام عناصر مع الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من نشر المرض.

    على الرغم من المرض المتعلق بالطفرات الوراثية ، فإن هذا الاضطراب ليس وراثيًا. الطفرات الوراثية تظهر بشكل عشوائي بعد خلق الجنين. الأطفال المصابون بالمرض لا يرجعون إلى تلقي جينات المرض من والديهم.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    طفرات الجينات العشوائية هي سبب المرض ، لذلك لا يوجد عامل خطر مصمم على أن يكون له دور في زيادة احتمال المرض. على الرغم من أن المرض غير موروث ، فمن الضروري إيلاء المزيد من الاهتمام للأطفال الذين لديهم أقارب في الأسرة المصابين بمتلازمة ريت.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    لا يوجد مقياس يساعد على منع متلازمة ريت. ومع ذلك ، إذا تبين أن الأطفال يعانون من أعراض سريرية غير طبيعية ، فيجب على الآباء أن يأخذوا الأطفال بسرعة إلى المرافق الطبية لفحص الوقت والعلاج في الوقت المناسب. عدم تأخير القدرة على الوصول إلى الموارد الصحية للأطفال المصابين بالمرض هو أفضل طريقة للمساعدة في تقليل التأثير السلبي لمتلازمة ريت إلى حياة الطفل.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    يجب تنسيق تشخيص متلازمة ريت مع استغلال ما قبل التاريخ والأعراض السريرية والاختبارات دون الإكلينيكي مثل:

  • التحليل الوراثي: عندما يكون هناك جميع معايير التشخيص السريري ، إذا تم اكتشاف طفرة على جين الجين ، يمكن إنشاء تشخيص دقيق لمتلازمة Rett. The severity of the disease can also be prognosis based on this test.
  • MRI of the brain: Detecting lesions such as reducing the size of the cerebral cortex, cerebellum atrophy in most children. However, these characteristics are not specific to RETT syndrome.
  • ECG measurement (ECG): The patient of RETT syndrome has a high rate of other elevation. ECG helps detect abnormalities such as slow heart rate, reverse wave, long -lasting QT.

    • EEG (EEG)

  • Neurological physiological test: hearing test, sensory, electromechanical.
  • Respiratory signs

    • Rett syndrome's disease treatments

    لا يوجد مقياس للمساعدة في علاج متلازمة ريت. يتم تطبيق العلاجات الحالية بشكل أساسي لدعم الدعم وتحسين أعراض المرضى. يجب أن يكون العلاج شاملاً ، ومنسقًا في العديد من المجالات ويستمر طوال حياة المريض. 

    يجب تقييم المريض المصاب بمتلازمة ريت ودعمه من خلال العديد من التدابير مثل:

  • استخدام الأدوية: مجموعات الأدوية المشار إليها عادة مثل أدوية الصرع (كاربامازيبين ، حمض فالبرويك ، توبيراميت) ، الأدوية المهدئة ، الأدوية المضادة للضادة.
  • الجراحة: قد يلزم وضع المرضى مع قسطرة المعدة لتتغذى ، أو جراحة العظام إذا كانت معاناة من الجنف

    • إعادة التأهيل

    العلاج الطبيعي

  • علاج اللغة

    • العلاج السلوكي

  • العلاج المهني

    • ضمان التغذية

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية