Rett syndrome

[Benh] Přehled nemoci

syndrom Rett je závažné, ale vzácné neurologické onemocnění, které se často vyskytuje u dívek. Průměrná frekvence onemocnění je 1/10 000 do 1/20 000 dívek, běžná ve věku 6 až 14 let. Muži s tímto syndromem jsou velmi vzácní, protože vysoká úmrtnost v dělobě je velmi vysoká. . Pacienti se syndromem Rett mohou žít až do věku 50–60 let s vážnými poruchami. Příčina úmrtí v některých případech souvisí s komplikacemi onemocnění, jako je pneumonie, arytmie. Rett syndrom byl pojmenován po Andreas Rett, první, který jej popisoval v roce 1965.

Syndrom

Rett se obvykle poprvé objevuje ve věku 6-18 měsíců a je klinicky detekován ve věku asi 2-4 let, navzdory předchozímu období dětí, které se vyvíjejí zcela normální. Pacienti se syndromem Rett čelí neurologickým poruchám, ovlivňují vývoj mozku a způsobují abnormality užívání svalů, jako je sval, oční svaly a výslovnost svalů. .

Příčiny onemocnění se ukázaly jako změny genu MOCP2 na chromozomu X.

  • Fáze zastavení vývoje: Obvykle se objeví, když jsou děti 6 až 18 měsíců. Děti často projevují známky retardace pohybu, jako je snížení zájmu o hraní ve srovnání s předtím, což omezuje komunikaci s ostatními očima. Rodiče si mohou často všimnout, že děti jsou klidnější než děti ve stejném věku, ale znaky v tomto období jsou však často nejasné.
  • Stadium poškození nebo rychlé degenerace: probíhá, když je dítě ve věku 1 až 4 roky, trvá několik týdnů nebo několik měsíců. Léze jsou rychlé, takže poruchy jsou jasnější. Děti ztratí schopnost komunikovat v jazyce nebo světle, nemohou používat ruce, neprovádějí pohyby, které mohou dříve udělat. Mohou se také objevit další abnormality, jako jsou poruchy dýchání, křeče, poruchy spánku. Během tohoto období si rodiče často jasně pamatují abnormality dětí.
  • Stabilizační fáze: obvykle u dětí od 2 do 10 let. Je zaznamenáno mnoho zlepšení pohybu a chování dětí, i když poruchy stále existují. Zaznamenávají se také problémy s jídlem a epilepsií. Stabilizační období obvykle trvá mnoho let.
  • Pozdní zranění pohybu: Typický vzhled u dětí starších 10 let. Dysfunkce pohybu, poruchy svalů nadále postupuje těžce. Léze Ve vědomí je komunikace často stabilní nebo vylepšená.

    • Kromě toho je možné klasifikovat Rettův syndrom do dvou skupin: typický rett syndrom a ne typický nebo oscilace.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Příčiny Rettova syndromu jsou stanoveny související s proteinem 2) na chromozomech X. Genetické mutace se často vyskytují po oplodnění vajec, což znamená, že nejsou zděděny z onemocnění nemoci, ale příležitost se objevuje v procesu růstu a vývoje. 

    genové mutace na chromozomech X mohou ovlivnit obě pohlaví. Chlapec s Rettovým syndromem je však jen zřídka zdravý, dokud se nenarodil, takže často viděl Rett syndrom u dívek s vyšší frekvencí. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Pacienti se syndromem Rett často čelí následujícím abnormálním příznakům:

  • Snížení motorické schopnosti: Rett syndrom je obvykle prvním projevem snižování schopnosti ovládat ruku a neprovádět normální koordinační pohyby, jako jsou krávy nebo cestování. Porucha rychlého pohybu odpovídá fázi rychlé degenerace a poté je i nadále pomalejší. Konečným důsledkem je často snížená síla svalů, poruchy svalového tonu, což vede k abnormálním držení polohy a pohybů, dokonce i ochrnutí.
  • Snižte nebo ztratíte schopnost komunikovat: je ovlivněna schopnost komunikovat s očima, gesty nebo jazykem dítěte. Rodiče často považují děti za „klidné“ než jejich věk, lhostejní k okolnímu prostředí. V některých případech děti ztratí schopnost mluvit náhle. Místo toho mohou pozdější děti rozvíjet nelingvistické komunikační dovednosti.
  • Abnormální pohyb oka: Svaly pohybu očí jsou také často ovlivněny a vede k abnormalitám, jako je pravidelné mrknutí oka, mžourání nebo zírání.
  • Abnormální pohyby rukou: Děti s rett syndromem mají často nezvýšené pohyby rukou, na neurčito, jako je kroucení, psaní, tření, podrážděnost, podrážděnost, exprese podivných výrazů obličeje
    • < L>

    Respirační poruchy: Když jsou děti vzhůru, mohou se objevit respirační poruchy, jako je zvýšené dýchání, výdech příliš silné se slinami

  • Abnormální povědomí, snížená intelektuální schopnost
  • pomalý růst: První kolo je menší než normální velikost je první značkou. V následujících letech mají děti pomalý růst a projevují tělo kvůli jiným poruchám příjmu potravy. 

    • Může se setkat s některými dalšími příznaky: slabý, tenký, tenký, zlomený kosterní systém; Scolióza se s věkem zhoršuje; Bolest, ale obtížně se projevuje kvůli snížené komunikační schopnosti; Poruchy žvýkání; Záchvaty, epilepsie.

    Příznaky Rettova syndromu jsou rozmanité a hojné, ale často se objevují u dětí narozených ze zdravého těhotenství a mají první měsíce normálního vývoje. Rodiče jsou tedy často subjektivní, detekováni pozdě. Klinické projevy se u každého dítěte liší v závislosti na závažnosti defektů.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Syndrom Rett je závažné neurologické poruchy , takže rodiče se často velmi obávají, když mají děti s nemocí a přemýšlejí, zda jsou infikovány svými ostatními dětmi. . Zaprvé, na základě příčiny genových mutací na pohlavních chromozomech X lze potvrdit, že Rett syndrom není infekční onemocnění. Zdravé děti při hraní nebo používání předmětů s dětmi s rett syndromem nebudou schopny šířit nemoc.

    Navzdory onemocnění souvisejícím s genetickými mutacemi není tato porucha genetická. Genetické mutace se po stvoření embryí objevují náhodně. Děti s onemocněním nejsou způsobeny přijímáním genů onemocnění od svých rodičů.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Mutace náhodných genů jsou příčinou onemocnění, takže neexistuje žádný rizikový faktor, který by byl stanoven roli při zvyšování pravděpodobnosti onemocnění. Přestože tato nemoc není zděděna, je nutné věnovat více pozornosti dětem s příbuznými v rodině se syndromem Rett.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Neexistuje žádné opatření, které by pomáhalo předcházet rett syndromu. Pokud se však zjistí, že děti mají abnormální klinické příznaky, měli by rodiče rychle vzít děti do zdravotnických zařízení pro včasné vyšetření a léčbu. Nezdaní schopnosti přístupu ke zdravotním zdrojům dětí s touto nemocí je nejlepším způsobem, jak pomoci minimalizovat negativní dopad Rettova syndromu na život dítěte.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Diagnóza Rettova syndromu musí být koordinována s prehistorickým vykořisťováním, klinickými příznaky a subklinickými testy, jako jsou:

  • Genetická analýza: Pokud existují všechna klinická diagnostická kritéria, pokud je mutace detekována na genu genu, může být stanovena přesná diagnóza Rettova syndromu. Závažnost onemocnění může být také prognóza na základě tohoto testu.
  • MRI mozku: detekce lézí, jako je zmenšení velikosti mozkové kůry, atrofie mozkového mozku u většiny dětí. Tyto charakteristiky však nejsou specifické pro rett syndrom.
  • Měření EKG (EKG): Pacient Rettova syndromu má vysokou míru dalšího zvýšení. EKG pomáhá detekovat abnormality, jako je pomalá srdeční frekvence, reverzní vlna, dlouhý qt.

    • EEG (EEG)

  • Neurologický fyziologický test: test sluchu, smyslový, elektromechanický.
  • Respirační značky

    • Rett syndrome's disease treatments

    Neexistuje žádné opatření k tomu, aby pomohl léčit rett syndrom. Současná léčba se používá hlavně na podporu podpory a zlepšení příznaků u pacientů. Léčba by měla být komplexní, koordinována v mnoha oblastech a vydržela po celý život pacienta. 

    Pacienta s Rettovým syndromem musí být posouzen a podporován mnoha opatřeními, jako například:

  • Použití léků: Běžně indikované skupiny léčiv, jako jsou epilepsie (karbamazepin, kyselina valproová, topiramát), sedativní léčiva, léky proti vomitu.
  • Chirurgie: Pacienti budou muset být umístěni žaludečním katétrem, aby vyživovali, nebo ortopedickou chirurgii, pokud trpí skoliózou

    • rehabilitace

    fyzioterapie fyzioterapie

  • Language Therapy

    • Behaviorální terapie

  • Persorpační terapie

    • záruka výživy

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova