Rett syndrome

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Rett -Syndrom ist eine schwere, aber seltene neurologische Erkrankung, die häufig bei Mädchen vorkommt. Die durchschnittliche Häufigkeit von Krankheiten beträgt 1/10.000 bis 1/20.000 Mädchen, die im Alter von 6 bis 14 Jahren häufig sind. Männer mit diesem Syndrom sind aufgrund der hohen Sterblichkeitsrate im Mutterleib sehr selten. . Patienten mit Rett-Syndrom können bis zum Alter von 50 bis 60 Jahren mit schweren Störungen leben. Die Todesursache in einigen Fällen im Zusammenhang mit Komplikationen der Krankheit wie Lungenentzündung, Arrhythmie. Das Rett -Syndrom wurde nach Andreas Rett benannt, der erste, der es 1965 beschrieben hat.

Das

Rett-Syndrom tritt normalerweise zum ersten Mal im Alter von 6 bis 18 Monaten auf und wird im Alter von etwa 2 bis 4 Jahren klinisch nachgewiesen, obwohl sich die frühere Kinderperiode, die sich völlig normal entwickeln,. Patienten mit Rett -Syndrom sehen sich neurologischen Erkrankungen aus, die die Entwicklung des Gehirns beeinflussen und Abnormalitäten des Muskelgebrauchs wie Muskeln, Augenmuskeln und Muskelaussprache verursachen. .

Es wird gezeigt, dass

Ursachen der Krankheit mit Veränderungen des MOCP2 -Gens am X -Chromosom zusammenhängen.

  • Entwicklungsstoppphase: Normalerweise erscheinen Kinder 6 bis 18 Monate. Kinder manifestieren oft Anzeichen einer Bewegungsvorbehandlung, wie z. Eltern können Kinder oft ruhiger bemerken als Kinder im gleichen Alter, in dieser Zeit sind jedoch oft unklar.
  • Die Phase des Schadens oder der schnellen Degeneration: findet statt, wenn das Kind 1 bis 4 Jahre alt ist und ein paar Wochen oder ein paar Monate dauert. Die Läsionen sind schnell, daher sind die Störungen klarer. Kinder verlieren ihre Fähigkeit, in Sprache oder Licht zu kommunizieren, können ihre Hände nicht benutzen und nicht die Bewegungen durchführen, die sie zuvor ausführen können. Es können auch andere Anomalien wie Atemstörungen, Krämpfe und Schlafstörungen auftreten. Eltern merken sich in dieser Zeit oft deutlich eindeutig die Anomalien von Kindern.
  • Stabilisierungsphase: Typisch bei Kindern im Alter von 2 bis 10 Jahren. Viele Verbesserungen der Bewegung und des Verhaltens von Kindern werden aufgezeichnet, obwohl immer noch Störungen bestehen. Es werden ebenfalls Essen und Epilepsieprobleme aufgezeichnet. Die Stabilisierungsperiode dauert normalerweise viele Jahre.
  • Verletzung der späten Bewegung: Typisches Erscheinungsbild bei Kindern über 10 Jahre. Die Funktionsstörung der Bewegung, Muskelstörungen führt weiterhin stark voran. Läsionen im Bewusstsein, die Kommunikation sind oft stabil oder verbessert.

    • Zusätzlich ist es möglich, das Rett -Syndrom in zwei Gruppen zu klassifizieren: typisches Rett -Syndrom und nicht typische oder Schwingung.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Ursachen des Rett-Syndroms werden im Zusammenhang mit der Methyl-CPG-Bindungsprotein-2 bestimmt) auf Chromosomen X. Genetische Mutationen treten häufig auf, nachdem die Eier befruchtet wurden, was bedeutet, dass sie nicht von der Krankheit der Krankheit erbelt werden, aber die Chance im Prozess des Wachstums und der Entwicklung auftritt. 

    Genmutationen an X -Chromosomen können beide Geschlechter beeinflussen. Ein Junge mit Rett -Syndrom ist jedoch bis zu seiner Geburt selten gesund, so dass er das Rett -Syndrom bei Mädchen mit höherer Frequenz oft sah. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Patienten mit Rett -Syndrom sind häufig folgende abnormale Symptome ausgesetzt:

  • Reduzierung der motorischen Fähigkeit: Das Rett -Syndrom ist normalerweise die erste Manifestation der Reduzierung der Fähigkeit zur Steuerung der Hand und wird nicht normale Koordinationsbewegungen wie Kühe oder Reisen durchführen. Die schnelle Bewegungsstörung entspricht der Fast -Degeneration -Stufe und ist dann weiterhin langsamer. Die endgültige Folge ist oft reduzierte Muskelkraft, Muskeltonstörungen, was zu abnormalen Haltungen und Bewegungen, sogar Lähmungen führt, führt.
  • reduzieren oder verlieren die Fähigkeit zu kommunizieren: Die Fähigkeit, mit den Augen, Gesten oder der Sprache des Kindes zu kommunizieren, ist betroffen. Eltern finden Kinder oft "ruhig" als ihr Alter, gleichgültig der Umgebung. In einigen Fällen verlieren Kinder ihre Fähigkeit, plötzlich zu sprechen. Stattdessen können spätere Kinder nicht -linguistische Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
  • Die abnormale Bewegung des Auges: Die Muskeln der Augenbewegungen werden auch häufig beeinflusst und führen zu Anomalien wie dem regelmäßigen Blinzeln eines Auges, des Schielens oder der Starren.
  • Abnormale Handbewegungen: Kinder mit Rett -Syndrom haben häufig ungebetene Handbewegungen, auf unbestimmte Zeit wie Verdrehen, Tippen, Reiben
  • Stimulation, Reizbarkeit, Expression seltsamer Gesichtsausdrücke
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    Atemstörungen: Wenn Kinder wach sind, können Atemstörungen wie erhöhtes Atmen, Ausatmen mit Speichel mit Speichel

  • Abnormales Bewusstsein, verringerte intellektuelle Fähigkeit
  • langsames Wachstum: Die erste Runde ist kleiner als die normale Größe ist das erste Vorzeichen. In den folgenden Jahren haben Kinder ein langsames Wachstum und manifestieren den Körper aufgrund anderer Essstörungen. 

    • Einige andere Symptome können auftreten: schwach, dünn, dünn, zerbrochenes Skelettsystem; Skoliose wird mit dem Alter verschlechtert; Schmerz, aber aufgrund verringerter Kommunikationsfähigkeit schwer zu manifestieren; Kaustörungen; Anfälle, Epilepsie.

    Symptome des Rett -Syndroms sind vielfältig und reichlich, treten häufig bei Kindern auf, die aus einer gesunden Schwangerschaft geboren wurden und die ersten Monate der normalen Entwicklung haben. Die Eltern sind also oft subjektiv und spät erkannt. Die klinischen Manifestationen variieren je nach Schwere der Defekte in jedem Kind.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Rett -Syndrom ist ein schwere neurologische Erkrankungen daher sind Eltern oft sehr besorgt, wenn sie Kinder mit der Krankheit haben und sich fragen, ob sie mit ihren anderen Kindern infiziert sind. . Erstens kann auf der Grundlage der Ursache von Genmutationen auf Geschlechtschromosomen X bestätigt werden, dass das Rett -Syndrom keine Infektionskrankheit ist. Gesunde Kinder beim Spielen mit Kindern mit Kindern mit Rett -Syndrom können die Krankheit nicht verbreiten.

    Trotz der Krankheit im Zusammenhang mit genetischen Mutationen ist diese Störung nicht genetisch. Genetische Mutationen erscheinen zufällig nach der Embryoerstellung. Kinder mit Krankheiten sind nicht darauf zurückzuführen, dass sie Krankheitsgene von ihren Eltern empfangen.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    zufällige Genmutationen sind die Ursache der Krankheit, daher gibt es keinen Risikofaktor, der eine Rolle bei der Erhöhung der Wahrscheinlichkeit einer Krankheit spielt. Obwohl die Krankheit nicht vererbt wird, ist es notwendig, Kindern mit Verwandten in der Familie mit Rett -Syndrom mehr Aufmerksamkeit zu schenken.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Es gibt keine Maßnahme, die dazu beiträgt, das Rett -Syndrom zu verhindern. Wenn sich jedoch feststellen, dass Kinder abnormale klinische Symptome haben, sollten Eltern Kinder schnell in medizinische Einrichtungen bringen, um rechtzeitig Untersuchungs- und Behandlungsberatung zu beraten. Die Fähigkeit, den Zugang zu den Gesundheitsressourcen von Kindern mit der Krankheit zu verzögern, ist der beste Weg, um die negativen Auswirkungen des Rett -Syndroms auf das Leben eines Kindes zu minimieren.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Diagnose des Rett -Syndroms muss mit prähistorischer Ausbeutung, klinischen Symptomen und subklinischen Tests wie:

    koordiniert werden
  • Genetische Analyse: Wenn alle klinischen diagnostischen Kriterien vorliegen, kann eine genaue Diagnose des Rett -Syndroms festgelegt werden, wenn die Mutation auf dem Gen des Gens nachgewiesen wird. Der Schweregrad der Krankheit kann auch Prognose sein, die auf diesem Test basieren.
  • MRT des Gehirns: Nachweis von Läsionen wie die Reduzierung der Größe des Gehirnrinde, Kleinhirnatrophie bei den meisten Kindern. Diese Eigenschaften sind jedoch nicht spezifisch für das Rett -Syndrom.
  • EKG -Messung (EKG): Der Patient des Rett -Syndroms hat eine hohe Rate anderer Höhe. Das EKG hilft dabei, Abnormalitäten wie langsame Herzfrequenz, Reverse Wave, Long -Lasting Qt zu erkennen.

    • EEG (EEG)

  • Neurologischer physiologischer Test: Hörtest, sensorisch, elektromechanisch.
  • Atemschilder

    • Rett syndrome's disease treatments

    Es gibt keine Maßnahme zur Behandlung von Rett -Syndrom. Aktuelle Behandlungen werden hauptsächlich angewendet, um die Unterstützung zu unterstützen und die Symptome für Patienten zu verbessern. Die Behandlung sollte umfassend sein, in vielen Bereichen koordiniert werden und während des gesamten Lebens des Patienten dauern. 

    Ein Patient mit Rett -Syndrom muss durch viele Maßnahmen bewertet und unterstützt werden:

  • Verwendung von Medikamenten: häufig angegebene Arzneimittelgruppen wie Epilepsie (Carbamazepin, Valproinsäure, Topiramat), Beruhigungsmittel, Anti -Rabinen -Medikamente.
  • Operation: Patienten müssen möglicherweise mit dem Magenkatheter oder einer orthopädischen Operation mit einem Skoliose untergraben.
  • Sprachtherapie

    • Verhaltenstherapie

  • Ergotherapie

    • Ernährungsgarantie

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