Rett syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Το σύνδρομο RETT είναι μια σοβαρή αλλά σπάνια νευρολογική ασθένεια, που συχνά βρίσκεται στα κορίτσια. Η μέση συχνότητα της νόσου είναι από 1/10.000 έως 1/20.000 κορίτσια, κοινά στην ηλικία των 6 έως 14 ετών. . Οι ασθενείς με σύνδρομο RETT μπορούν να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 50-60 ετών με σοβαρές διαταραχές. Η αιτία θανάτου σε ορισμένες περιπτώσεις σχετίζονται με επιπλοκές της νόσου όπως πνευμονία, αρρυθμία. Το σύνδρομο Rett πήρε το όνομά του από τον Andreas Rett, το πρώτο που το περιγράφει το 1965.

Το σύνδρομο RETT συνήθως εμφανίζεται για πρώτη φορά σε ηλικία 6-18 μηνών και ανιχνεύεται κλινικά σε ηλικία περίπου 2-4 ετών, παρά την προηγούμενη περίοδο των παιδιών που αναπτύσσονται εντελώς φυσιολογικές. Οι ασθενείς με σύνδρομο RETT αντιμετωπίζουν νευρολογικές διαταραχές, επηρεάζοντας την ανάπτυξη του εγκεφάλου και προκαλούν ανωμαλίες της χρήσης των μυών όπως οι μυς, οι μάτι και η προφορά των μυών. .

Οι αιτίες της νόσου αποδεικνύονται ότι σχετίζονται με μεταβολές στο γονίδιο MOCP2 στο χρωμόσωμα Χ.

  • Φάση διακοπής ανάπτυξης: Συνήθως εμφανίζονται όταν τα παιδιά είναι 6 έως 18 μήνες. Τα παιδιά συχνά εκδηλώνουν σημάδια καθυστέρησης κίνησης, όπως η μείωση του ενδιαφέροντος για το παιχνίδι σε σύγκριση με πριν, περιορίζοντας την επικοινωνία με άλλους μέσω των ματιών. Οι γονείς μπορούν συχνά να παρατηρήσουν τα παιδιά πιο ήρεμα από τα παιδιά της ίδιας ηλικίας, ωστόσο, τα σημάδια σε αυτή την περίοδο είναι συχνά ασαφείς.
  • Το στάδιο της βλάβης ή η ταχεία εκφυλισμός: λαμβάνει χώρα όταν το παιδί είναι 1 έως 4 ετών, που διαρκεί μερικές εβδομάδες ή μερικούς μήνες. Οι βλάβες είναι γρήγορες, οπότε οι διαταραχές είναι σαφέστερες. Τα παιδιά χάνουν την ικανότητά τους να επικοινωνούν με τη γλώσσα ή το φως, δεν μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα χέρια τους, δεν εκτελούν τις κινήσεις που μπορούν να κάνουν προηγουμένως. Άλλες ανωμαλίες, όπως διαταραχές αναπνοής, σπασμούς, διαταραχές ύπνου. Οι γονείς συχνά απομνημονεύουν σαφώς τις ανωμαλίες των παιδιών κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.
  • Φάση σταθεροποίησης: συνήθως σε παιδιά από 2 έως 10 ετών. Πολλές βελτιώσεις στην κίνηση και τη συμπεριφορά των παιδιών καταγράφονται αν και εξακολουθούν να υπάρχουν διαταραχές. Τα θέματα κατανάλωσης και επιληψίας καταγράφονται επίσης. Η περίοδος σταθεροποίησης διαρκεί συνήθως για πολλά χρόνια.
  • Τραυματισμός της κίνησης: Τυπική εμφάνιση σε παιδιά άνω των 10 ετών. Η δυσλειτουργία της κίνησης, οι μυϊκές διαταραχές συνεχίζουν να προχωρούν σε μεγάλο βαθμό. Οι βλάβες στην ευαισθητοποίηση, η επικοινωνία είναι συχνά σταθερές ή βελτιωμένες.

    • Επιπλέον, είναι δυνατόν να ταξινομηθούν το σύνδρομο RETT σε δύο ομάδες: το τυπικό σύνδρομο RETT και όχι τυπική ή ταλάντωση.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Οι αιτίες του συνδρόμου RETT προσδιορίζονται σε σχέση με την πρωτεΐνη δέσμευσης-2 μεθυλ-CpG) στα χρωμοσώματα Χ. Ωστόσο, ο ρόλος αυτού του γονιδίου στη διαμόρφωση κλινικών συμπτωμάτων ή σε μετασχηματισμένο δεν έχει γίνει κατανοητό. Οι γενετικές μεταλλάξεις εμφανίζονται συχνά μετά τη γονιμοποίηση των αυγών, πράγμα που σημαίνει ότι δεν κληρονομούνται από την ασθένεια της νόσου, αλλά η ευκαιρία εμφανίζεται στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης. 

    Οι μεταλλάξεις γονιδίων στα χρωμοσώματα Χ μπορούν να επηρεάσουν και τα δύο φύλα. Ωστόσο, ένα αγόρι με σύνδρομο Rett είναι σπάνια υγιές μέχρι που γεννήθηκε, οπότε είδε συχνά το σύνδρομο Rett σε κορίτσια με υψηλότερη συχνότητα. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Οι ασθενείς με σύνδρομο RETT αντιμετωπίζουν συχνά τα ακόλουθα μη φυσιολογικά συμπτώματα:

  • Μείωση της ικανότητας κινητήρα: Το σύνδρομο Rett είναι συνήθως η πρώτη εκδήλωση της μείωσης της ικανότητας ελέγχου του χεριού, παραλείποντας να εκτελούν κανονικές κινήσεις συντονισμού όπως αγελάδες ή ταξίδια. Η διαταραχή ταχείας κίνησης αντιστοιχεί στο στάδιο ταχείας εκφυλισμού και στη συνέχεια συνεχίζει να είναι πιο αργά. Η τελική συνέπεια είναι συχνά μειωμένη μυϊκή δύναμη, διαταραχές μυϊκού τόνου, οδηγώντας σε μη φυσιολογικές στάσεις και κινήσεις, ακόμη και παράλυση.
  • Μειώστε ή χάσετε την ικανότητα επικοινωνίας: η δυνατότητα επικοινωνίας με τα μάτια, τις χειρονομίες ή τη γλώσσα του παιδιού επηρεάζεται. Οι γονείς συχνά βρίσκουν παιδιά "ήρεμα" από την ηλικία τους, αδιάφορα για το περιβάλλον. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά χάνουν την ικανότητά τους να μιλούν ξαφνικά. Αντ 'αυτού, αργότερα τα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν μη -γλωσσικές δεξιότητες επικοινωνίας.
  • Η μη φυσιολογική κίνηση του ματιού: οι μύες της κίνησης των ματιών επηρεάζονται επίσης συχνά και οδηγούν σε ανωμαλίες όπως η τακτική αναλαμπή ενός ματιού, το κτύπημα ή η κοιτάζοντας.
  • Μη φυσιολογικές κινήσεις χεριών: Τα παιδιά με σύνδρομο Rett συχνά έχουν μη προσωμένες κινήσεις χεριών, επ 'αόριστον, όπως η συστροφή, η πληκτρολόγηση, η τριβή
  • διέγερση, η ευερεθιστότητα, η έκφραση των περίεργων εκφράσεων του προσώπου
    • < L>

    Αναπνευστικές διαταραχές: Όταν τα παιδιά είναι ξύπνιοι, μπορούν να εμφανιστούν οι αναπνευστικές διαταραχές, όπως η αυξημένη αναπνοή, η εκπνοή πολύ ισχυρή με τη σάλια

  • μη φυσιολογική συνειδητοποίηση, μειωμένη πνευματική ικανότητα
  • αργή ανάπτυξη: Ο πρώτος γύρος είναι μικρότερος από το κανονικό μέγεθος είναι το πρώτο σημάδι. Στα επόμενα χρόνια, τα παιδιά έχουν αργή ανάπτυξη, εκδηλώνοντας το σώμα λόγω άλλων διατροφικών διαταραχών. 

    • Μπορεί να παρατηρηθούν κάποια άλλα συμπτώματα: αδύναμο, λεπτό, λεπτό, σπασμένο σκελετικό σύστημα. Η σκολίωση χειροτερεύει με την ηλικία. Πόνο αλλά δύσκολο να εκδηλωθεί λόγω μειωμένης ικανότητας επικοινωνίας. διαταραχές μάσησης. επιληπτικές κρίσεις, επιληψία.

    Τα συμπτώματα του συνδρόμου RETT είναι διαφορετικά και άφθονα αλλά συχνά εμφανίζονται σε παιδιά που γεννιούνται από υγιή εγκυμοσύνη και έχουν τους πρώτους μήνες της κανονικής ανάπτυξης. Έτσι οι γονείς είναι συχνά υποκειμενικοί, ανιχνεύονται αργά. Οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλλουν σε κάθε παιδί, ανάλογα με τη σοβαρότητα των ελαττωμάτων.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Το σύνδρομο RETT είναι σοβαρές νευρολογικές διαταραχές έτσι οι γονείς συχνά ανησυχούν πολύ όταν έχουν παιδιά με την ασθένεια καθώς και αναρωτιούνται αν μολύνονται με τα άλλα παιδιά τους. . Πρώτον, με βάση την αιτία των γονιδιακών μεταλλάξεων στα χρωμοσώματα του φύλου Χ, μπορεί να επιβεβαιωθεί ότι το σύνδρομο RETT δεν είναι μολυσματική ασθένεια. Τα υγιή παιδιά όταν παίζουν με ή χρησιμοποιούν αντικείμενα με παιδιά με σύνδρομο Rett δεν θα μπορούν να διαδώσουν την ασθένεια.

    Παρά την ασθένεια που σχετίζεται με γενετικές μεταλλάξεις, αυτή η διαταραχή δεν είναι γενετική. Οι γενετικές μεταλλάξεις εμφανίζονται τυχαία μετά τη δημιουργία εμβρύου. Τα παιδιά με ασθένειες δεν οφείλονται στη λήψη γονιδίων ασθενειών από τους γονείς τους.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Οι τυχαίες μεταλλάξεις γονιδίων είναι η αιτία της νόσου, επομένως δεν υπάρχει παράγοντας κινδύνου που να καθορίζεται ότι έχει κάποιο ρόλο στην αύξηση της πιθανότητας ασθένειας. Παρόλο που η ασθένεια δεν κληρονομείται, είναι απαραίτητο να δοθεί μεγαλύτερη προσοχή σε παιδιά με συγγενείς στην οικογένεια με σύνδρομο RETT.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Δεν υπάρχει μέτρο που να βοηθά στην πρόληψη του συνδρόμου RETT. Ωστόσο, εάν τα παιδιά διαπιστωθεί ότι έχουν μη φυσιολογικά κλινικά συμπτώματα, οι γονείς θα πρέπει γρήγορα να μεταφέρουν τα παιδιά σε ιατρικές εγκαταστάσεις για έγκαιρες εξετάσεις και συμβουλές θεραπείας. Η μη καθυστέρηση της ικανότητας πρόσβασης στους πόρους υγείας των παιδιών με την ασθένεια είναι ο καλύτερος τρόπος για να βοηθήσετε στην ελαχιστοποίηση του αρνητικού αντίκτυπου του συνδρόμου RETT στη ζωή ενός παιδιού.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Η διάγνωση του συνδρόμου RETT πρέπει να συντονιστεί με προϊστορική εκμετάλλευση, κλινικά συμπτώματα και υποκλινικές δοκιμές όπως:

  • Γενετική ανάλυση: Όταν υπάρχουν όλα τα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια, εάν η μετάλλαξη ανιχνευθεί στο γονίδιο του γονιδίου, μπορεί να δημιουργηθεί ακριβής διάγνωση του συνδρόμου RETT. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί επίσης να είναι πρόγνωση με βάση αυτή τη δοκιμή.
  • MRI του εγκεφάλου: Ανίχνευση αλλοιώσεων όπως η μείωση του μεγέθους του εγκεφαλικού φλοιού, η ατροφία παρεγκεφαλίδας στα περισσότερα παιδιά. Ωστόσο, αυτά τα χαρακτηριστικά δεν είναι ειδικά για το σύνδρομο RETT.
  • Μέτρηση ΗΚΓ (ECG): Ο ασθενής του συνδρόμου RETT έχει υψηλό ποσοστό άλλου ανύψωσης. Το ΗΚΓ βοηθά στην ανίχνευση ανωμαλιών όπως ο αργός καρδιακός ρυθμός, το αντίστροφο κύμα, το μακρύ qt.

    • EEG (EEG)

  • Νευρολογική φυσιολογική δοκιμή: δοκιμή ακοής, αισθητηριακό, ηλεκτρομηχανικό.
  • Αναπνευστικά σημάδια

    • Rett syndrome's disease treatments

    Δεν υπάρχει μέτρο για τη θεραπεία του συνδρόμου RETT. Οι τρέχουσες θεραπείες εφαρμόζονται κυρίως για την υποστήριξη της υποστήριξης και τη βελτίωση των συμπτωμάτων για τους ασθενείς. Η θεραπεία πρέπει να είναι περιεκτική, συντονισμένη σε πολλούς τομείς και να διαρκεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς. 

    Ένας ασθενής με σύνδρομο RETT πρέπει να αξιολογηθεί και να υποστηριχθεί από πολλά μέτρα όπως:

  • Χρήση φαρμάκων: Οι κοινώς υποδεικνυόμενες ομάδες φαρμάκων όπως τα φάρμακα επιληψίας (καρβαμαζεπίνη, βαλπροϊκό οξύ, τοπιραμικό), ηρεμιστικά φάρμακα, αντι -ερεθιστικά φάρμακα.
  • Χειρουργική: Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστεί να τοποθετηθούν με γαστρικό καθετήρα για να θρέψουν ή ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση εάν πάσχουν από σκολίωση

    • Αποκατάσταση

    Φυσιοθεραπεία

  • Γλωσσική θεραπεία

    • Θεραπεία συμπεριφοράς

  • Επαγγελματική θεραπεία

    • Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά