Rett syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

síndrome de Rett es una enfermedad neurológica severa pero rara, a menudo que se encuentra en las niñas. La frecuencia promedio de la enfermedad es de 1/10,000 a 1/20,000 niñas, común en la edad de 6 a 14 años. Los hombres con este síndrome son muy raros debido a la alta tasa de mortalidad en el útero es muy alta. . Los pacientes con síndrome de Rett pueden vivir hasta los 50-60 años con trastornos graves. La causa de la muerte en algunos casos se relacionó con complicaciones de la enfermedad como neumonía, arritmia. El síndrome de Rett lleva el nombre de Andreas Rett, el primero en describirlo en 1965.

El síndrome de

Rett generalmente aparece por primera vez a los 6-18 meses de edad y se detecta clínicamente a los 2-4 años, a pesar del período anterior de niños que se desarrollan completamente normales. Los pacientes con síndrome de Rett enfrentan trastornos neurológicos, afectando el desarrollo del cerebro y causando anormalidades del uso muscular, como músculos, músculos oculares y pronunciación muscular. .

Se muestra que las causas

de la enfermedad están relacionadas con los cambios en el gen MOCP2 en el cromosoma X.

  • Fase de parada de desarrollo: generalmente aparece cuando los niños tienen de 6 a 18 meses. Los niños a menudo manifiestan signos de retraso del movimiento, como reducir el interés en jugar en comparación con antes, limitar la comunicación con los demás a través de los ojos. Los padres a menudo pueden notar a los niños más tranquilos que los niños de la misma edad, sin embargo, las señales en este período a menudo no están claras.
  • La etapa de daño o degeneración rápida: tiene lugar cuando el niño tiene de 1 a 4 años, que dura unas pocas semanas o unos pocos meses. Las lesiones son rápidas, por lo que los trastornos son más claros. Los niños pierden su capacidad de comunicarse en el lenguaje o la luz, no pueden usar sus manos, no realizan los movimientos que pueden hacer anteriormente. También pueden aparecer otras anormalidades como trastornos respiratorios, convulsiones, trastornos del sueño. Los padres a menudo memorizan claramente las anormalidades de los niños durante este período.
  • Fase estabilizadora: típicamente en niños de 2 a 10 años. Se registran muchas mejoras en el movimiento y el comportamiento de los niños, aunque todavía existen trastornos. También se registran problemas de comer y epilepsia. El período de estabilización generalmente dura muchos años.
  • Lesión de movimiento tardío: aparición típica en niños mayores de 10 años. La disfunción del movimiento, los trastornos musculares continúan progresando mucho. Lesiones en conciencia, la comunicación a menudo es estable o mejorada.

    • Además, es posible clasificar el síndrome de Rett en dos grupos: síndrome típico de Rett y no típico u oscilación.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Las causas del síndrome de Rett se determinan relacionadas con la proteína de unión a metil-CPG-2) en los cromosomas X. Sin embargo, el papel de este gen en la formación de síntomas clínicos suena cuando se transforma no se ha entendido. Las mutaciones genéticas a menudo ocurren después de fertilizar los huevos, lo que significa que no se heredan de la enfermedad de la enfermedad, pero la oportunidad aparece en el proceso de crecimiento y desarrollo. 

    Las mutaciones genéticas

    en los cromosomas X pueden afectar ambos sexos. Sin embargo, un niño con síndrome de Rett rara vez es saludable hasta que nació, por lo que a menudo vio el síndrome de Rett en niñas con mayor frecuencia. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Los pacientes con síndrome de Rett a menudo enfrentan los siguientes síntomas anormales:

  • Reducir la capacidad del motor: el síndrome de Rett suele ser la primera manifestación de reducir la capacidad de controlar la mano, sin realizar movimientos de coordinación normales como vacas o viajes. El trastorno de movimiento rápido corresponde a la etapa de degeneración rápida, luego continúa siendo más lentamente. La consecuencia final a menudo es la fuerza muscular reducida, los trastornos del tono muscular, lo que lleva a posturas y movimientos anormales, incluso parálisis.
  • Reduzca o pierda la capacidad de comunicarse: la capacidad de comunicarse con los ojos, los gestos o el lenguaje del niño se ve afectada. Los padres a menudo encuentran que los niños "tranquilos" que su edad, indiferentes al entorno circundante. En algunos casos, los niños pierden su capacidad de hablar de repente. En cambio, los niños posteriores pueden desarrollar habilidades de comunicación no lingüística.
  • El movimiento anormal del ojo: los músculos del movimiento del ojo también a menudo se ven afectados y conducen a anormalidades como un parpadeo regular de un ojo, entrecruzados o mirando.
  • movimientos anormales de la mano: los niños con síndrome de Rett a menudo tienen movimientos de mano no invitados, indefinidamente, como torcer, escribir, frotar
  • estimulación, irritabilidad, expresión de expresiones faciales extrañas
    • L>

    Trastornos respiratorios: cuando los niños están despiertos, pueden aparecer trastornos respiratorios, como una mayor respiración, exhalación demasiado fuerte con la saliva

  • conciencia anormal, capacidad intelectual reducida
  • crecimiento lento: La primera ronda es más pequeña que el tamaño normal es el primer signo. En los años siguientes, los niños tienen un crecimiento lento, manifestando un cuerpo debido a otros trastornos alimentarios. 

    • Se pueden encontrar algunos otros síntomas: sistema esquelético débil, delgado, delgado, roto; escoliosis empeora con la edad; Dolor pero difícil de manifestar debido a la capacidad de comunicación reducida; trastornos de masticación; Involuciones, epilepsia.

    Los síntomas del síndrome de Rett son diversos y abundantes, pero a menudo aparecen en niños nacidos de un embarazo saludable y tienen los primeros meses de desarrollo normal. Entonces los padres a menudo son subjetivos, detectados tarde. Las manifestaciones clínicas varían en cada niño, dependiendo de la gravedad de los defectos.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    El síndrome de

    Rett es un trastornos neurológicos severos , por lo que los padres a menudo están muy preocupados cuando tienen hijos con la enfermedad y se preguntan si están infectados con sus otros hijos. . Primero, según la causa de las mutaciones genéticas en los cromosomas sexuales X, se puede confirmar que el síndrome de Rett no es una enfermedad infecciosa. Los niños sanos cuando juegan con o usen artículos con niños con síndrome de Rett no podrán propagar la enfermedad.

    A pesar de la enfermedad relacionada con las mutaciones genéticas, este trastorno no es genético. Las mutaciones genéticas aparecen al azar después de la creación del embrión. Los niños con enfermedad no se deben a recibir genes de enfermedades de sus padres.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Las mutaciones genéticas aleatorias son la causa de la enfermedad, por lo que no existe un factor de riesgo que se determine que tenga un papel en el aumento de la probabilidad de enfermedad. Aunque la enfermedad no se hereda, es necesario prestar más atención a los niños con familiares de la familia con síndrome de Rett.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    No hay medida que ayude a prevenir el síndrome de Rett. Sin embargo, si se descubre que los niños tienen síntomas clínicos anormales, los padres deben llevar rápidamente a los niños a las instalaciones médicas para un examen oportuno y el asesoramiento de tratamiento. No retrasar la capacidad de acceder a los recursos de salud de los niños con la enfermedad es la mejor manera de ayudar a minimizar el impacto negativo del síndrome de Rett a la vida de un niño.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    El diagnóstico del síndrome de Rett debe coordinarse con la explotación prehistórica, los síntomas clínicos y las pruebas subclínicas como:

  • Análisis genético: cuando hay todos los criterios de diagnóstico clínico, si la mutación se detecta en el gen del gen, se puede establecer un diagnóstico preciso del síndrome de Rett. La gravedad de la enfermedad también puede ser un pronóstico basado en esta prueba.
  • MRI del cerebro: detección de lesiones como reducir el tamaño de la corteza cerebral, atrofia cerebelo en la mayoría de los niños. Sin embargo, estas características no son específicas para el síndrome de Rett.
  • Medición de ECG (ECG): el paciente del síndrome de Rett tiene una alta tasa de otra elevación. El ECG ayuda a detectar anormalidades como la frecuencia cardíaca lenta, la onda inversa, el Qt de larga duración.

    • EEG (EEG)

  • Prueba fisiológica neurológica: prueba auditiva, sensorial, electromecánica.
  • Signos respiratorios

    • Rett syndrome's disease treatments

    No hay medida para ayudar a tratar el síndrome de Rett. Los tratamientos actuales se aplican principalmente para apoyar el apoyo y mejorar los síntomas para los pacientes. El tratamiento debe ser integral, coordinado en muchos campos y durar a lo largo de la vida del paciente. 

    Un paciente con síndrome de Rett debe ser evaluado y respaldado por muchas medidas como:

  • Uso de medicamentos: grupos de medicamentos comúnmente indicados como medicamentos para epilepsia (carbamazepina, ácido valproico, topiramato), fármacos sedantes, medicamentos anti -vomitadores.
  • Cirugía: es posible que los pacientes deben ser colocados con un catéter gástrico para nutrir, o cirugía ortopédica si padecen escoliosis

    • rehabilitación

    fisioterapia

  • Terapia del lenguaje

    • Terapia conductual

  • Terapia ocupacional

    • Garantía de nutrición

    Descargo de responsabilidad

    Se ha hecho todo lo posible para garantizar que la información proporcionada por Drugslib.com sea precisa, hasta -fecha y completa, pero no se ofrece ninguna garantía a tal efecto. La información sobre medicamentos contenida en este documento puede ser urgente. La información de Drugslib.com ha sido compilada para uso de profesionales de la salud y consumidores en los Estados Unidos y, por lo tanto, Drugslib.com no garantiza que los usos fuera de los Estados Unidos sean apropiados, a menos que se indique específicamente lo contrario. La información sobre medicamentos de Drugslib.com no respalda medicamentos, ni diagnostica a pacientes ni recomienda terapias. La información sobre medicamentos de Drugslib.com es un recurso informativo diseñado para ayudar a los profesionales de la salud autorizados a cuidar a sus pacientes y/o para servir a los consumidores que ven este servicio como un complemento y no un sustituto de la experiencia, habilidad, conocimiento y criterio de la atención médica. practicantes.

    La ausencia de una advertencia para un determinado medicamento o combinación de medicamentos de ninguna manera debe interpretarse como una indicación de que el medicamento o la combinación de medicamentos es seguro, eficaz o apropiado para un paciente determinado. Drugslib.com no asume ninguna responsabilidad por ningún aspecto de la atención médica administrada con la ayuda de la información que proporciona Drugslib.com. La información contenida en este documento no pretende cubrir todos los posibles usos, instrucciones, precauciones, advertencias, interacciones medicamentosas, reacciones alérgicas o efectos adversos. Si tiene preguntas sobre los medicamentos que está tomando, consulte con su médico, enfermera o farmacéutico.

    Palabras clave populares