Rett syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Le syndrome RETT est une maladie neurologique grave mais rare, souvent trouvée sur les filles. La fréquence moyenne de la maladie est de 1/10 000 à 1/20 000 filles, commune à l'âge de 6 à 14 ans. Les hommes atteints de ce syndrome sont très rares en raison du taux de mortalité élevé dans l'utérus est très élevé. . Les patients atteints du syndrome RETT peuvent vivre jusqu'à l'âge de 50 à 60 ans avec de graves troubles. La cause du décès dans certains cas liées aux complications de la maladie telles que la pneumonie, l'arythmie. Le syndrome de Rett a été nommé d'après Andreas Rett, le premier à le décrire en 1965.

Le syndrome

RETT apparaît généralement pour la première fois à 6-18 mois et est cliniquement détecté à environ 2 à 4 ans, malgré la période précédente des enfants qui se développent complètement normaux. Les patients atteints du syndrome RETT sont confrontés à des troubles neurologiques, affectant le développement du cerveau et provoquant des anomalies d'utilisation musculaire telles que les muscles, les muscles oculaires et la prononciation musculaire. .

Les causes de la maladie sont liées aux changements dans le gène MOCP2 sur le chromosome X.

  • Phase d'arrêt de développement: apparaissent généralement lorsque les enfants ont 6 à 18 mois. Les enfants manifestent souvent des signes de retard de mouvement tels que la réduction de l'intérêt pour le jeu par rapport au précédent, limitant la communication avec les autres à travers les yeux. Les parents peuvent souvent remarquer des enfants plus calmes que les enfants du même âge, cependant, les signes de cette période ne sont souvent pas clairs.
  • Le stade des dommages ou une dégénérescence rapide: se déroule lorsque l'enfant a 1 à 4 ans, dure quelques semaines ou quelques mois. Les lésions sont rapides, donc les troubles sont plus clairs. Les enfants perdent leur capacité à communiquer dans le langage ou la lumière, ne peuvent pas utiliser leurs mains, n'effectuez pas les mouvements qu'ils peuvent faire auparavant. D'autres anomalies telles que les troubles respiratoires, les convulsions, les troubles du sommeil peuvent également apparaître. Les parents mémorisent souvent clairement les anomalies des enfants au cours de cette période.
  • Phase de stabilisation: généralement chez les enfants de 2 à 10 ans. De nombreuses améliorations du mouvement et du comportement des enfants sont enregistrées bien que des troubles existent toujours. Les problèmes de consommation et d'épilepsie sont également enregistrés. La période de stabilisation dure généralement de nombreuses années.
  • Blessure du mouvement tardif: apparence typique chez les enfants de plus de 10 ans. Le dysfonctionnement du mouvement, les troubles musculaires continuent de progresser fortement. Les lésions de conscience, de communication sont souvent stables ou améliorées.

    • En outre, il est possible de classer le syndrome RETT en deux groupes: syndrome RETT typique et non typique ou oscillation.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Les causes du syndrome RETT sont déterminées liées à la protéine de liaison au méthyl-CPG-2) sur les chromosomes X. Cependant, le rôle de ce gène dans la formation de symptômes cliniques sonne lorsqu'il est transformé n'a pas été compris. Les mutations génétiques se produisent souvent après la fécondation des œufs, ce qui signifie qu'ils ne sont pas hérités de la maladie de la maladie, mais l'opportunité apparaît dans le processus de croissance et de développement. 

    Les mutations du gène sur les chromosomes X peuvent affecter les deux sexes. Cependant, un garçon atteint du syndrome de Rett est rarement sain jusqu'à sa naissance, il a donc souvent vu le syndrome de Rett chez les filles à fréquence plus élevée. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Les patients atteints du syndrome RETT sont souvent confrontés aux symptômes anormaux suivants:

  • Réduction de la capacité motrice: le syndrome de Rett est généralement la première manifestation de la réduction de la capacité de contrôler la main, ne faisant pas d'effectuer des mouvements de coordination normaux tels que les vaches ou les voyages. Le trouble de mouvement rapide correspond au stade de dégénérescence rapide, puis continue d'être plus lentement. La conséquence finale est souvent réduite de la force musculaire, des troubles du tonus musculaire, conduisant à des postures et des mouvements anormaux, voire à la paralysie.
  • Réduire ou perdre la capacité de communiquer: La capacité de communiquer avec les yeux, les gestes ou la langue de l'enfant est affectée. Les parents trouvent souvent des enfants «calmes» que leur âge, indifférents à l'environnement environnant. Dans certains cas, les enfants perdent leur capacité à parler soudainement. Au lieu de cela, les enfants ultérieurs peuvent développer des compétences en communication non linguistique.
  • Le mouvement anormal de l'œil: les muscles du mouvement des yeux sont également souvent affectés et conduisant à des anomalies telles qu'un clignotement régulier d'un œil, des yeux ou des regards.
  • Mouvements anormaux de la main: les enfants atteints du syndrome de RETT ont souvent des mouvements de main non invités, indéfiniment tels que la torsion, la frottement, la frottement
  • Stimulation, irritabilité, expression d'expressions faciales étranges
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    Troubles respiratoires: Lorsque les enfants sont éveillés, les troubles respiratoires peuvent apparaître, comme une respiration accrue, l'expiration trop forte avec la salive

  • Conscience anormale, capacité intellectuelle réduite
  • Croissance lente: Le premier tour est plus petit que la taille normale est le premier signe. Au cours des années suivantes, les enfants ont une croissance lente, manifestant le corps en raison d'autres troubles de l'alimentation. 

    • Certains autres symptômes peuvent être rencontrés: système squelettique faible, mince, mince et cassé; La scoliose s'aggrave avec l'âge; Douleur mais difficile à manifester en raison d'une capacité de communication réduite; troubles à mâcher; Saisies, épilepsie.

    Les symptômes du syndrome de RETT sont divers et abondants mais apparaissent souvent chez les enfants nés d'une grossesse saine et ont les premiers mois de développement normal. Les parents sont donc souvent subjectifs, détectés tard. Les manifestations cliniques varient chez chaque enfant, selon la gravité des défauts.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Le syndrome

    RETT est un troubles neurologiques graves , les parents sont donc souvent très inquiets lorsqu'ils ont des enfants atteints de maladie et se demandent s'ils sont infectés par leurs autres enfants. . Premièrement, sur la base de la cause des mutations génétiques sur les chromosomes sexuels X, il peut être confirmé que le syndrome de Rett n'est pas une maladie infectieuse. Des enfants en bonne santé lorsqu'ils jouent avec ou utilisent des articles avec des enfants atteints du syndrome de Rett ne pourront pas répandre la maladie.

    Malgré la maladie liée aux mutations génétiques, ce trouble n'est pas génétique. Les mutations génétiques apparaissent au hasard après la création d'embryons. Les enfants atteints de maladie ne sont pas dus à recevoir des gènes de maladie de leurs parents.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Les mutations de gènes aléatoires sont la cause de la maladie, il n'y a donc aucun facteur de risque qui est déterminé comme ayant un rôle dans l'augmentation de la probabilité de maladie. Bien que la maladie ne soit pas héritée, il est nécessaire de prêter plus d'attention aux enfants atteints de parents de la famille atteints du syndrome de Rett.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Il n'y a aucune mesure qui aide à prévenir le syndrome de Rett. Cependant, si les enfants ont des symptômes cliniques anormaux, les parents devraient rapidement emmener les enfants dans des établissements médicaux pour des conseils d'examen et de traitement en temps opportun. Ne pas retarder la capacité d'accéder aux ressources de santé des enfants atteints de la maladie est le meilleur moyen d'aider à minimiser l'impact négatif du syndrome de Rett à la vie d'un enfant.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Le diagnostic du syndrome RETT doit être coordonné avec l'exploitation préhistorique, les symptômes cliniques et les tests subcliniques tels que:

  • Analyse génétique: Lorsqu'il y a tous les critères diagnostiques cliniques, si la mutation est détectée sur le gène du gène, un diagnostic précis du syndrome RETT peut être établi. La gravité de la maladie peut également être un pronostic sur la base de ce test.
  • IRM du cerveau: détecter les lésions telles que la réduction de la taille du cortex cérébral, l'atrophie du cervelet chez la plupart des enfants. Cependant, ces caractéristiques ne sont pas spécifiques au syndrome de Rett.
  • Mesure de l'ECG (ECG): Le patient du syndrome de Rett a un taux élevé d'autres élévations. L'ECG aide à détecter des anomalies telles que la fréquence cardiaque lente, les ondes inversées, le QT à long terme.

    • EEG (EEG)

  • Test physiologique neurologique: test auditif, sensoriel, électromécanique.
  • Signes respiratoires

    • Rett syndrome's disease treatments

    Il n'y a aucune mesure pour aider à traiter le syndrome de Rett. Les traitements actuels sont principalement appliqués pour soutenir le soutien et améliorer les symptômes des patients. Le traitement doit être complet, coordonné dans de nombreux domaines et durer tout au long de la vie du patient. 

    Un patient atteint du syndrome RETT doit être évalué et soutenu par de nombreuses mesures telles que:

  • Utilisation de médicaments: des groupes de médicaments couramment indiqués tels que les médicaments d'épilepsie (carbamazépine, acide valproïque, topiramate), médicaments sédatifs, médicaments anti-vomissements.
  • Chirurgie: Les patients peuvent avoir besoin d'être placés avec un cathéter gastrique pour nourrir, ou une chirurgie orthopédique si elle souffre de scoliose

    • réhabilitation

    physiothérapie

  • Thérapie linguistique

    • Thérapie comportementale

  • Thérapie en ergothérapie

    • Garantie nutritionnelle

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