Rett syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

sindrom rett adalah penyakit neurologis yang parah tetapi langka, sering ditemukan pada anak perempuan. Frekuensi rata -rata penyakit adalah dari 1/10.000 hingga 1/20.000 anak perempuan, umum pada usia 6 hingga 14 tahun. Pria dengan sindrom ini sangat jarang karena tingginya tingkat kematian di dalam rahim sangat tinggi. . Pasien dengan sindrom Rett dapat hidup sampai usia 50-60 tahun dengan gangguan serius. Penyebab kematian dalam beberapa kasus terkait dengan komplikasi penyakit seperti pneumonia, aritmia. Rett Syndrome dinamai Andreas Rett, yang pertama menggambarkannya pada tahun 1965.

Sindrom Rett biasanya pertama kali muncul pada usia 6-18 bulan dan terdeteksi secara klinis pada usia sekitar 2-4 tahun, meskipun periode sebelumnya anak-anak berkembang sepenuhnya normal. Pasien dengan sindrom Rett menghadapi gangguan neurologis, mempengaruhi perkembangan otak dan menyebabkan kelainan penggunaan otot seperti otot, otot mata dan pengucapan otot. .

Penyebab penyakit terbukti terkait dengan perubahan gen MOCP2 pada kromosom X.

  • Fase Stop Pengembangan: Biasanya muncul ketika anak -anak berusia 6 hingga 18 bulan. Anak -anak sering memanifestasikan tanda -tanda retardasi gerakan seperti mengurangi minat bermain dibandingkan sebelumnya, membatasi komunikasi dengan orang lain melalui mata. Orang tua sering dapat melihat anak -anak lebih tenang daripada anak -anak pada usia yang sama, namun, tanda -tanda dalam periode ini seringkali tidak jelas.
  • Tahap kerusakan atau degenerasi cepat: terjadi ketika anak berusia 1 hingga 4 tahun, berlangsung beberapa minggu atau beberapa bulan. Lesi cepat, jadi gangguannya lebih jelas. Anak -anak kehilangan kemampuan mereka untuk berkomunikasi dalam bahasa atau cahaya, tidak dapat menggunakan tangan mereka, tidak melakukan gerakan yang dapat mereka lakukan sebelumnya. Kelainan lain seperti gangguan pernapasan, kejang, gangguan tidur juga dapat muncul. Orang tua sering dengan jelas menghafal kelainan anak -anak selama periode ini.
  • Fase penstabil: Biasanya pada anak -anak berusia 2 hingga 10 tahun. Banyak peningkatan dalam gerakan dan perilaku anak -anak dicatat meskipun gangguan masih ada. Masalah makan dan epilepsi juga dicatat. Periode stabilisasi biasanya berlangsung selama bertahun -tahun.
  • Cedera Gerakan Akhir: Penampilan Khas pada Anak Lebih dari 10 Tahun. Disfungsi gerakan, gangguan otot terus berkembang pesat. Lesi dalam kesadaran, komunikasi seringkali stabil atau ditingkatkan.

    • Selain itu, dimungkinkan untuk mengklasifikasikan sindrom Rett menjadi dua kelompok: sindrom Rett yang khas dan tidak khas atau osilasi.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Penyebab sindrom RETT ditentukan terkait dengan protein pengikat metil-CPG-2) pada kromosom X. Namun, peran gen ini dalam membentuk gejala klinis terdengar ketika ditransformasikan belum dipahami. Mutasi genetik sering terjadi setelah telur dibuahi, yang berarti bahwa mereka tidak diwarisi dari penyakit penyakit, tetapi peluang muncul dalam proses pertumbuhan dan perkembangan. 

    Mutasi gen pada kromosom X dapat mempengaruhi kedua jenis kelamin. Namun, seorang anak laki -laki dengan sindrom Rett jarang sehat sampai ia dilahirkan, jadi ia sering melihat sindrom Rett pada anak perempuan dengan frekuensi yang lebih tinggi. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Pasien dengan sindrom Rett sering menghadapi gejala abnormal berikut:

  • Mengurangi Kemampuan Motor: Sindrom Rett biasanya merupakan manifestasi pertama dari mengurangi kemampuan untuk mengendalikan tangan, gagal melakukan gerakan koordinasi normal seperti sapi atau perjalanan. Gangguan gerakan cepat sesuai dengan tahap degenerasi cepat, kemudian terus menjadi lebih lambat. Konsekuensi akhir sering kali berkurangnya kekuatan otot, gangguan nada otot, yang mengarah ke postur dan gerakan yang tidak normal, bahkan kelumpuhan.
  • Mengurangi atau kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi: kemampuan untuk berkomunikasi dengan mata, gerakan atau bahasa anak terpengaruh. Orang tua sering menemukan anak -anak "tenang" dari usia mereka, acuh tak acuh terhadap lingkungan sekitarnya. Dalam beberapa kasus, anak -anak kehilangan kemampuan mereka untuk berbicara tiba -tiba. Sebaliknya, anak -anak kemudian dapat mengembangkan keterampilan komunikasi non -linguistik.
  • Gerakan mata yang abnormal: otot gerakan mata juga sering terpengaruh dan menyebabkan kelainan seperti berkedip mata, menyipit atau menatap.
  • Gerakan Tangan Abnormal: Anak -anak dengan sindrom Rett sering memiliki gerakan tangan yang tidak diundang, tanpa batas seperti memutar, mengetik, menggosok
  • Stimulasi, iritabilitas, ekspresi ekspresi wajah aneh
    • L>

    Gangguan pernapasan: Ketika anak -anak terjaga, gangguan pernapasan dapat muncul seperti peningkatan pernapasan, pernafasan terlalu kuat dengan air liur

  • Kesadaran abnormal, berkurangnya kemampuan intelektual
  • Pertumbuhan yang lambat: Babak pertama lebih kecil dari ukuran normal adalah tanda pertama. Pada tahun -tahun berikutnya, anak -anak memiliki pertumbuhan yang lambat, memanifestasikan tubuh karena gangguan makan lainnya. 

    • Beberapa gejala lain mungkin ditemui: lemah, tipis, tipis, sistem kerangka yang rusak; Skoliosis semakin buruk seiring bertambahnya usia; Rasa sakit tetapi sulit diwujudkan karena berkurangnya kemampuan komunikasi; Gangguan Mengunyah; kejang, epilepsi.

    Gejala sindrom Rett beragam dan berlimpah tetapi sering muncul pada anak -anak yang lahir dari kehamilan yang sehat dan memiliki bulan -bulan pertama perkembangan normal. Jadi orang tua seringkali subyektif, terdeteksi terlambat. Manifestasi klinis bervariasi pada setiap anak, tergantung pada keparahan cacat.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Sindrom Rett adalah gangguan neurologis yang parah sehingga orang tua sering sangat khawatir ketika memiliki anak dengan penyakit ini serta bertanya -tanya apakah mereka terinfeksi anak -anak mereka yang lain. . Pertama, berdasarkan penyebab mutasi gen pada kromosom seks X, dapat dikonfirmasi bahwa sindrom Rett bukanlah penyakit menular. Anak -anak yang sehat saat bermain dengan atau menggunakan barang -barang dengan anak -anak dengan sindrom Rett tidak akan dapat menyebarkan penyakit.

    Meskipun penyakit yang terkait dengan mutasi genetik, gangguan ini bukan genetik. Mutasi genetik muncul secara acak setelah penciptaan embrio. Anak -anak dengan penyakit bukan karena menerima gen penyakit dari orang tua mereka.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Mutasi gen acak adalah penyebab penyakit, jadi tidak ada faktor risiko yang ditentukan untuk memiliki peran dalam meningkatkan kemungkinan penyakit. Meskipun penyakit ini tidak diwarisi, perlu lebih memperhatikan anak -anak dengan kerabat dalam keluarga dengan sindrom Rett.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Tidak ada ukuran yang membantu mencegah sindrom Rett. Namun, jika anak -anak ditemukan memiliki gejala klinis yang abnormal, orang tua harus dengan cepat membawa anak -anak ke fasilitas medis untuk pemeriksaan dan nasihat perawatan yang tepat waktu. Tidak menunda kemampuan untuk mengakses sumber daya kesehatan anak -anak dengan penyakit ini adalah cara terbaik untuk membantu meminimalkan dampak negatif sindrom Rett terhadap kehidupan anak -anak.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Diagnosis sindrom Rett perlu dikoordinasikan dengan eksploitasi prasejarah, gejala klinis dan tes subklinis seperti:

  • Analisis genetik: Ketika ada semua kriteria diagnostik klinis, jika mutasi terdeteksi pada gen gen, diagnosis akurat sindrom Rett dapat ditetapkan. Tingkat keparahan penyakit ini juga dapat menjadi prognosis berdasarkan tes ini.
  • MRI Otak: Mendeteksi lesi seperti mengurangi ukuran korteks serebral, atrofi serebellum pada kebanyakan anak. Namun, karakteristik ini tidak spesifik untuk sindrom Rett.
  • Pengukuran EKG (EKG): Pasien sindrom Rett memiliki tingkat ketinggian lainnya yang tinggi. EKG membantu mendeteksi kelainan seperti detak jantung yang lambat, gelombang terbalik, Qt yang tahan lama.

    • EEG (EEG)

  • Uji fisiologis neurologis: tes pendengaran, sensorik, elektromekanis.
  • Tanda Pernafasan

    • Rett syndrome's disease treatments

    Tidak ada ukuran untuk membantu mengobati sindrom Rett. Perawatan saat ini terutama diterapkan untuk mendukung dukungan dan meningkatkan gejala untuk pasien. Perawatan harus komprehensif, terkoordinasi di banyak bidang dan bertahan sepanjang kehidupan pasien. 

    Seorang pasien dengan sindrom Rett perlu dinilai dan didukung oleh banyak langkah seperti:

  • Menggunakan obat: Kelompok obat yang umum diindikasikan seperti obat epilepsi (carbamazepine, asam valproat, topiramate), obat penenang, obat anti -miring.
  • Pembedahan: Pasien mungkin perlu ditempatkan dengan kateter lambung untuk memelihara, atau operasi ortopedi jika menderita skoliosis

    • Rehabilitasi

    Fisioterapi fisioterapi

  • Terapi Bahasa

    • Terapi perilaku

  • Terapi okupasi

    • Jaminan Nutrisi

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer