Rett syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Sindrome rett è una malattia neurologica grave ma rara, spesso presente sulle ragazze. La frequenza media della malattia è compresa tra 1/10.000 e 1/20.000, comuni di età compresa tra 6 e 14 anni. Gli uomini con questa sindrome sono molto rari a causa dell'elevato tasso di mortalità nell'utero è molto elevato. . I pazienti con sindrome rett possono vivere fino all'età di 50-60 anni con disturbi gravi. La causa della morte in alcuni casi legata alle complicanze della malattia come polmonite, aritmia. La sindrome di Rett prese il nome da Andreas Rett, il primo a descriverlo nel 1965.

La sindrome rett di solito appare per la prima volta a 6-18 mesi di età ed è clinicamente rilevata a circa 2-4 anni, nonostante il precedente periodo di bambini che si sviluppano completamente normali. I pazienti con sindrome Rett affrontano disturbi neurologici, che influenzano lo sviluppo del cervello e causando anomalie dell'uso muscolare come muscoli, muscoli oculari e pronuncia muscolare. .

Le cause della malattia sono dimostrate correlate ai cambiamenti nel gene MOCP2 sul cromosoma X.

  • Fase di stop di sviluppo: di solito appare quando i bambini hanno 6-18 mesi. I bambini spesso manifestano segni di ritardo del movimento come ridurre l'interesse nel gioco rispetto a prima, limitando la comunicazione con gli altri attraverso gli occhi. I genitori possono spesso notare i bambini più calmi dei bambini della stessa età, tuttavia, i segni in questo periodo non sono spesso chiari.
  • Lo stadio del danno o della rapida degenerazione: si svolge quando il bambino ha 1-4 anni, che dura alcune settimane o pochi mesi. Le lesioni sono veloci, quindi i disturbi sono più chiari. I bambini perdono la capacità di comunicare in lingua o luce, non possono usare le mani, non eseguono i movimenti che possono fare in precedenza. Possono anche apparire altre anomalie come disturbi respiratori, convulsioni, disturbi del sonno. I genitori spesso memorizzano chiaramente le anomalie dei bambini durante questo periodo.
  • Fase di stabilizzazione: in genere nei bambini dai 2 ai 10 anni. Vengono registrati molti miglioramenti nel movimento e nel comportamento dei bambini sebbene esistano ancora disturbi. Vengono anche registrati problemi di alimentazione ed epilessia. Il periodo di stabilizzazione di solito dura molti anni.
  • Lesioni in ritardo: aspetto tipico nei bambini di età superiore ai 10 anni. La disfunzione del movimento, i disturbi muscolari continuano a progredire pesantemente. Le lesioni in consapevolezza, la comunicazione sono spesso stabili o migliorate.

    • Inoltre, è possibile classificare la sindrome rett in due gruppi: sindrome rettica tipica e non tipica o oscillazione.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Cause della sindrome Rett è determinata correlata alla proteina 2 legante metil-CPG) sui cromosomi X. Tuttavia, il ruolo di questo gene nella formazione dei sintomi clinici non è stato compreso. Le mutazioni genetiche si verificano spesso dopo che le uova sono state fecondate, il che significa che non sono ereditate dalla malattia della malattia, ma l'opportunità appare nel processo di crescita e sviluppo. 

    Mutazioni geniche sui cromosomi X possono influenzare entrambi i sessi. Tuttavia, un ragazzo con sindrome di Rett è raramente sano fino a quando non è nato, quindi ha visto spesso la sindrome rett nelle ragazze con frequenza più elevata. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    I pazienti con sindrome rett affrontano spesso i seguenti sintomi anomali:

  • Riduzione della capacità motoria: la sindrome Rett è di solito la prima manifestazione per ridurre la capacità di controllare la mano, non riuscendo a eseguire movimenti di coordinamento normali come mucche o viaggi. Il disturbo del movimento rapido corrisponde allo stadio di degenerazione rapida, quindi continua ad essere più lentamente. La conseguenza finale è spesso ridotta la forza muscolare, i disturbi del tono muscolare, che portano a posture e movimenti anormali, persino alla paralisi.
  • Ridurre o perdere la capacità di comunicare: la capacità di comunicare con gli occhi, i gesti o il linguaggio del bambino è influenzata. I genitori spesso trovano i bambini "calmi" della loro età, indifferenti all'ambiente circostante. In alcuni casi, i bambini perdono la capacità di parlare improvvisamente. Invece, i bambini successivi possono sviluppare capacità comunicative non linguistiche.
  • Il movimento anormale dell'occhio: i muscoli del movimento degli occhi sono anche spesso colpiti e portano ad anomalie come il battito di ciglia regolari di un occhio, strizzando gli occhi o la fissazione.
  • Abnormal hand movements: Children with RETT syndrome often have uninvited hand movements, indefinitely such as twisting, typing, rubbing
  • Stimulation, irritability, expression of weird facial expressions
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    Disturbi respiratori: quando i bambini sono svegli, possono apparire disturbi respiratori come una maggiore respirazione, l'espirazione troppo forte con la saliva

  • Consapevolezza anormale, ridotta capacità intellettuale
  • Crescita lenta: Il primo round è più piccolo della dimensione normale è il primo segno. Negli anni seguenti, i bambini hanno una crescita lenta, manifestando il corpo a causa di altri disturbi alimentari. 

    • Si possono riscontrare alcuni altri sintomi: sistema scheletrico debole, sottile, sottile, rotto; La scoliosi peggiora con l'età; Dolore ma difficile da manifestare a causa della ridotta capacità di comunicazione; Disturbi da masticare; convulsioni, epilessia.

    I sintomi della sindrome rett sono diversi e abbondanti ma spesso appaiono nei bambini nati da una gravidanza sana e hanno i primi mesi di sviluppo normale. Quindi i genitori sono spesso soggettivi, rilevati in ritardo. Le manifestazioni cliniche variano in ciascun bambino, a seconda della gravità dei difetti.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    La sindrome di

    ​​rett è una disturbi neurologici gravi quindi i genitori sono spesso molto preoccupati quando hanno figli con la malattia e si chiedono se sono infettati dagli altri figli. . In primo luogo, in base alla causa delle mutazioni geniche sui cromosomi sessuali X, si può confermare che la sindrome rett non è una malattia infettiva. I bambini sani quando giocano o si utilizzano oggetti con bambini con sindrome rett non saranno in grado di diffondere la malattia.

    Nonostante la malattia correlata alle mutazioni genetiche, questo disturbo non è genetico. Le mutazioni genetiche appaiono casualmente dopo la creazione dell'embrione. I bambini con malattia non sono dovuti alla ricezione di geni della malattia dai loro genitori.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Le mutazioni geniche casuali sono la causa della malattia, quindi non esiste un fattore di rischio che è determinato ad avere un ruolo nell'aumentare la probabilità di malattia. Sebbene la malattia non sia ereditata, è necessario prestare maggiore attenzione ai bambini con parenti in famiglia con sindrome rett.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Non c'è misura che aiuti a prevenire la sindrome rett. Tuttavia, se si scopre che i bambini presentano sintomi clinici anormali, i genitori dovrebbero portare rapidamente i bambini a strutture mediche per consigli tempestivi di esame e trattamento. Non ritardare la capacità di accedere alle risorse sanitarie dei bambini con la malattia è il modo migliore per aiutare a ridurre al minimo l'impatto negativo della sindrome rett nella vita di un bambino.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    La diagnosi della sindrome rett deve essere coordinata con lo sfruttamento preistorico, i sintomi clinici e i test subclinici come:

  • Analisi genetica: quando esistono tutti i criteri diagnostici clinici, se la mutazione viene rilevata sul gene del gene, è possibile stabilire una diagnosi accurata della sindrome rett. La gravità della malattia può anche essere una prognosi basata su questo test.
  • MRI del cervello: rilevare lesioni come ridurre le dimensioni della corteccia cerebrale, atrofia cerebellum nella maggior parte dei bambini. Tuttavia, queste caratteristiche non sono specifiche per la sindrome rett.
  • Misurazione ECG (ECG): il paziente della sindrome rett ha un alto tasso di altra elevazione. L'ECG aiuta a rilevare anomalie come la lenta frequenza cardiaca, onda inversa, QT a lunga durata.

    • EEG (EEG)

  • Test fisiologico neurologico: test dell'udito, sensoriale, elettromeccanico.
  • Segni respiratori

    • Rett syndrome's disease treatments

    Non c'è misura per aiutare a trattare la sindrome Rett. I trattamenti attuali vengono applicati principalmente per supportare il supporto e migliorare i sintomi per i pazienti. Il trattamento dovrebbe essere completo, coordinato in molti campi e durare per tutta la vita del paziente. 

    Un paziente con sindrome rett deve essere valutato e supportato da molte misure come:

  • Usando farmaci: gruppi farmacologici comunemente indicati come farmaci per epilessia (carbamazepina, acido valproico, topiramato), farmaci sedativi, farmaci anti -vomito.
  • Chirurgia: potrebbe essere necessario collocare i pazienti con catetere gastrico da nutrire o chirurgia ortopedica se soffrono di scoliosi

    • Riabilitazione

    Fisioterapia

  • terapia linguistica

    • terapia comportamentale

  • terapia occupazionale

    • Garanzia nutrizionale

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