Rett syndrome

[ベン]の病気の概要

レット症候群は、少女にしばしば見られる重度ではあるがまれな神経疾患です。病気の平均頻度は1/10,000から1/20,000人の少女であり、6〜14歳で一般的です。この症候群の男性は、子宮の死亡率が非常に高いため、非常にまれです。 。レット症候群の患者は、深刻な障害を伴う50〜60歳まで生きている可能性があります。死因は、肺炎、不整脈などの疾患の合併症に関連する場合に関連しています。レット症候群は、1965年に最初に説明したアンドレアスレットにちなんで命名されました。

レット症候群は通常、6〜18ヶ月の生後6〜18ヶ月で現れ、完全に正常に発達している子供の前の期間にもかかわらず、約2〜4歳で臨床的に検出されます。レット症候群の患者は神経障害に直面し、脳の発達に影響を与え、筋肉、眼筋肉、筋肉の発音などの筋肉使用の異常を引き起こします。 。

疾患の原因は、X染色体上のMOCP2遺伝子の変化に関連していることが示されています。

  • 開発停止フェーズ：通常、子供が6〜18か月のときに表示されます。子どもたちはしばしば、以前と比較してプレイへの関心を減らすこと、目を通して他の人とのコミュニケーションを制限するなど、運動遅滞の兆候を示します。親はしばしば同じ年齢の子供よりも子どもたちが落ち着いていることに気付くことができますが、この期間の兆候はしばしば不明です。
  • 損傷または急速な変性の段階：子供が1〜4歳で、数週間または数ヶ月続くときに起こります。病変は速いので、障害はより明確です。子どもたちは、言語や光でコミュニケーションをとる能力を失い、手を使うことができず、以前にできる動きを実行しません。呼吸障害、痙攣、睡眠障害などの他の異常も現れる可能性があります。親はしばしば、この期間中に子供の異常をはっきりと記憶します。
  • 安定化段階：通常、2〜10歳の子供。障害は依然として存在しますが、子供の動きと行動の多くの改善が記録されています。食事とてんかんの問題も記録されています。通常、安定化期間は長年続きます。
  • 運動遅刻：10歳以上の子供の典型的な外観。動きの機能不全、筋肉障害は引き続き進行し続けています。認識の病変、コミュニケーションはしばしば安定しているか、改善されます。

    • さらに、レット症候群を2つのグループに分類することができます：典型的なレット症候群であり、典型的なものや振動ではありません。

    Causes of Rett syndrome's disease

    レット症候群の原因は、染色体Xでメチル-CPG結合タンパク質-2に関連して決定されます。ただし、形質転換が理解されていないときに臨床症状の形成におけるこの遺伝子の役割は理解されていません。遺伝的変異はしばしば卵が受精した後に起こります。つまり、卵は病気の疾患から遺伝するものではありませんが、成長と発達の過程で機会が現れます。 

    x染色体上の遺伝子変異は、両性に影響を与える可能性があります。しかし、レット症候群の少年は生まれるまでめったに健康ではないので、頻度が高い女の子のレット症候群をよく見ました。 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    レット症候群の患者はしばしば次の異常な症状に直面しています：

  • 運動能力の低下：レット症候群は通常、手を制御する能力を低下させる最初の症状であり、牛や旅行などの通常の配位の動きを実行できません。高速運動障害は、高速変性段階に対応し、よりゆっくりと続けます。最終的な結果は、多くの場合、筋肉の強さ、筋肉の緊張障害が低下し、異常な姿勢や動き、さらには麻痺につながることです。
  • 通信能力を低減または失う：子供の目、ジェスチャー、または言語と通信する能力が影響を受けます。親はしばしば、周囲の環境に無関心で、年齢よりも「落ち着いた」子供を見つけます。場合によっては、子供たちは突然話す能力を失います。代わりに、後の子供は非言語的コミュニケーションスキルを開発できます。
  • 目の異常な動き：眼の動きの筋肉もしばしば影響を受け、目の定期的な瞬き、目を細め、凝視するなどの異常につながります。
  • 異常な手の動き：レット症候群の子供はしばしば招待されていない手の動きを持っています。これは、ねじれ、タイピング、摩擦
  • 刺激、いらいら、奇妙な表情の発現などの無期限にL>

    呼吸器疾患：子供が目を覚ましている場合、呼吸障害が呼吸の増加、唾液による息の強すぎるなど、異常な認識、知的能力の低下

  • 成長の低下など、呼吸障害が現れる可能性があります：最初のラウンドは、通常のサイズよりも小さく、最初のサインです。翌年、子供は成長が遅く、他の摂食障害のために体を顕現します。 

    • 他のいくつかの症状に遭遇する可能性があります。脊柱側osis症は年齢とともに悪化します。痛みですが、コミュニケーション能力の低下のために現れるのは困難です。噛む障害;発作、てんかん。

    レット症候群の症状は多様で豊富ですが、健康な妊娠から生まれた子供にはしばしば現れ、正常な発達の最初の数ヶ月があります。したがって、親はしばしば主観的であり、遅く検出されます。臨床症状は、欠陥の重症度に応じて、各子供で異なります。

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    レット症候群は重度の神経障害です。そのため、親は他の子供に感染しているかどうか疑問に思うだけでなく、病気の子供を持つときにしばしば非常に心配しています。 。第一に、性染色体Xの遺伝子変異の原因に基づいて、レット症候群は感染症ではないことが確認できます。健康な子供は、レット症候群の子供と一緒に遊んだり、アイテムを使用したりするときは、病気を散布することはできません。

    遺伝的変異に関連する疾患にもかかわらず、この障害は遺伝的ではありません。遺伝子変異は、胚の生成後にランダムに現れます。病気の子供は、両親から病気の遺伝子を受けているためではありません。

    People at risk for Rett syndrome's disease

    ランダムな遺伝子変異は疾患の原因であるため、疾患の可能性を高める役割を果たすと判断された危険因子はありません。この病気は遺伝していませんが、レット症候群の家族の親relativeの子供たちにもっと注意を払う必要があります。

    Prevention of Rett syndrome's disease

    レット症候群の予防に役立つ尺度はありません。しかし、子供が異常な臨床症状を持っていることがわかった場合、親はタイムリーな検査と治療のアドバイスのためにすぐに子供を医療施設に連れて行くべきです。病気の子供の健康資源にアクセスする能力を遅らせないことは、レット症候群の子供の生活への悪影響を最小限に抑えるための最良の方法です。

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    レット症候群の診断は、先史時代の搾取、臨床症状、および次のような無症状の検査と調整する必要があります。

  • 遺伝分析：すべての臨床診断基準がある場合、遺伝子の遺伝子で突然変異が検出された場合、レット症候群の正確な診断を確立できます。この疾患の重症度は、この検査に基づいて予後になる可能性があります。
  • 脳のMRI：大脳皮質のサイズを減らすなどの病変の検出、ほとんどの子供の小脳萎縮。ただし、これらの特性はレット症候群に固有のものではありません。
  • ECG測定（ECG）：レット症候群の患者は、他の標高の割合が高い。 ECGは、心拍数の遅い、逆波、長距離QTなどの異常を検出するのに役立ちます。

    • EEG（EEG）

  • 神経学的生理学的検査：聴覚検査、感覚、電気機械。
  • 呼吸徴候

    • Rett syndrome's disease treatments

    レット症候群の治療を支援する手段はありません。現在の治療は、患者のサポートをサポートし、症状を改善するために主に適用されます。治療は包括的であり、多くの分野で調整され、患者の生涯を通じて持続する必要があります。 

    レット症候群の患者は、次のような多くの措置によって評価およびサポートされる必要があります。
  • 薬物の使用：てんかん薬（カルバマゼピン、バルプロ酸、トピラマ酸）、鎮静薬、抗嘔吐薬などの一般的に示されている薬物群。
  • 手術：脊柱側osis症に苦しむ場合は、患者を栄養にして栄養を与えて整形外科手術で置く必要がある場合があります

    • リハビリテーション

    理学療法

  • 言語療法

    • 行動療法

  • 作業療法

    • 栄養保証

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