Rett syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

sindrom rett penyakit neurologis sing abot nanging arang banget, asring ditemokake ing bocah-bocah wadon. Frekuensi penyakit rata-rata yaiku saka 1/10,000 nganti 1 / 20,000 bocah wadon, umume umur 6 nganti 14 taun. Wong sindrom iki arang banget amarga tingkatan pati sing dhuwur banget. Waca rangkeng-. Pasien karo sindrom Rett bisa urip nganti umur 50-60 taun kanthi gangguan sing serius. Penyebab pati ing sawetara kasus sing ana hubungane karo komplikasi penyakit kayata radhang paru-paru, aritmia. Sindrom Rett dijenengi sawise Andreas Rett, sing pertama kanggo njlèntrèhaké ing taun 1965.

Sindrom Rett biasane katon ing umur 6-18 wulan lan dideteksi sacara sacara sacara klinis udakara udakara 2-4 taun, sanajan jaman bocah-bocah sadurunge ngalami normal. Pasien karo gangguan sindrom rett sindrom, mengaruhi pangembangan otak lan nyebabake kelainan otot kayata otot, otot, otot mata lan lafal otot. Waca rangkeng-.

Saka penyakit kasebut ditampilake bakal ana gandhengane karo owah-owahan ing Chromosom X.

  • Fase Stop Pembangunan: biasane katon nalika bocah umur 6 nganti 18 wulan. Bocah-bocah asring nuduhake tandha-tandha gerakan gerakan kayata nyuda kapentingan muter dibandhingake sadurunge, mbatesi komunikasi karo wong liya liwat mripat. Para wong tuwa bisa asring weruh bocah luwih tenang tinimbang bocah sing padha, nanging pratandha ing wektu iki asring ora jelas. stabil fase: biasane ing bocah saka 2 nganti 10 taun. Akeh perbaikan gerakan lan prilaku bocah direkam sanajan gangguan isih ana. Mangan lan masalah epilepsi uga kacathet. Periode stabilisasi biasane suwene pirang-pirang taun. LEAD Gerakan Gerakan: Penampilan khas ing bocah luwih saka 10 taun. Disfungsi gerakan, kelainan otot terus maju kanthi akeh. Lesi ing kesadaran, komunikasi asring stabil utawa luwih apik. Kajaba iku, bisa kanggo ngelasake sindrom Rett dadi rong klompok: sindrom rett khas lan ora khas utawa ora osilasi.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Pulih-panyebab Sindrom Rett ditemtokake sing ana gandhengane karo protein naleni metil-cpg-2) ing kromosom X. Nanging, peran gen iki kanggo mbentuk gejala klinis nalika direwangi durung dingerteni. Mutasi genetik asring kedadeyan sawise endhog kasebut dibuahi, tegese ora diwarisake saka penyakit penyakit kasebut, nanging kesempatan ditampilake ing proses pertumbuhan lan pangembangan. 

    Mutasi gen ing kromosom X bisa mengaruhi jinis kelamin. Nanging, bocah lanang karo sindrom Rett arang banget sindrom nganti lair, mula dheweke asring ndeleng sindrom rett ing bocah-bocah wadon kanthi frekuensi sing luwih dhuwur. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Pasien karo sindrom Rett asring ngadhepi gejala normal ing ngisor iki:

  • Ngurangi kemampuan motor: Sindrom Rett biasane minangka wujud sing pertama kanggo nyuda kemampuan ngontrol tangan, gagal nindakake gerakan koordinasi normal kayata lembu utawa lelungan. Kelainan gerakan sing cepet cocog karo tahapan degenerasi cepet, banjur terus luwih alon. Konsep pungkasan asring nyuda kekuatan otot, kelainan otot, nyebabake postur sing ora normal, malah lumpuh. nyuda utawa ilang kemampuan kanggo komunikasi: kemampuan kanggo komunikasi karo mripat, sadurunge nyeret utawa basa bocah kasebut kena pengaruh. Para wong tuwa asring nemokake bocah-bocah "tenang" tinimbang umur, ora peduli karo lingkungan sekitar. Ing sawetara kasus, bocah kelangan kemampuan kanggo ngomong kanthi tiba. Nanging, mengko bocah bisa ngembangake katrampilan komunikasi sing ora -linguistik.

    Kelainan ambegan: nalika bocah-bocah tangi, kelainan ambegan bisa katon kayata ambegan, tambah akeh kesadaran, suda intelektual, kemampuan sing suda

    Sawetara gejala liyane bisa ditemokake: sistem skeletal sing tipis, tipis, tipis lan rusak; Scoliosis saya tambah akeh; Pain nanging angel kanggo nyata amarga kemampuan komunikasi suda; gangguan chewing; Kejang, epilepsi. Gejala Sindrom Rett macem-macem lan akeh banget, nanging asring katon bocah-bocah sing lair saka meteng sing sehat lan duwe wulan pertama pembangunan normal. Dadi wong tuwa asring subyektif, dideteksi pungkasan. Manifestasi klinis beda-beda ing saben bocah, gumantung saka keruwetan cacat.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Sindrom supaya wong tuwa asring kuwatir banget nalika duwe anak karo bocah-bocah sing kena pengaruh. Waca rangkeng-. Kaping pisanan, adhedhasar panyebab mutasi gen ing kromosom jinis X, bisa dikonfirmasi manawa sindrom rett dudu penyakit infèksius. Bocah-bocah sing sehat nalika muter utawa nggunakake barang karo bocah-bocah kanthi sindrom Rett ora bakal bisa nyebar penyakit kasebut.

    Sanajan penyakit sing ana gandhengane karo mutasi genetik, kelainan iki dudu genetik. Mutasi genetik katon kanthi acak sawise nggawe embrio. Bocah sing nandhang penyakit ora amarga nampa gen penyakit saka wong tuwane.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Mutasi gen acak minangka panyebab penyakit kasebut, saengga ora ana faktor risiko sing ditemtokake manawa duwe peran kanggo nambah kemungkinan penyakit. Sanajan penyakit kasebut ora diwarisake, kudu luwih akeh perhatian marang bocah sing duwe sedulur ing kulawarga kanthi sindrom Rett.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Ora ana langkah sing mbantu nyegah sindrom rett. Nanging, yen bocah-bocah ditemokake duwe gejala klinis sing ora normal, wong tuwa kudu cepet-cepet njupuk fasilitas medis kanthi temiti lan saran perawatan. Ora tundha kemampuan kanggo ngakses sumber daya kesehatan bocah sing duwe penyakit paling apik kanggo mbantu nyilikake dampak negatif saka sindrom rett kanggo urip bocah.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Diagnosis sindrom Rett kudu disegeratake karo eksploitasi prasejarah, gejala klinis lan tes subklikal kayata:

  • Analisis genetik: Yen ana kabeh kritéria diagnostik klinis, yen mutasi kasebut dideteksi ing Gene Gene, diagnosis akurat saka sindrom Rett bisa ditetepake. Keruwetan penyakit uga bisa dadi ramalan adhedhasar tes iki. mri otak otak: ndeteksi lesi kayata nyuda ukuran corebral, atrofi cerebellum ing umume bocah. Nanging, karakteristik kasebut ora khusus kanggo Sindrom Sindrom.

    eeg (eeg) tandha-tandha pernafasan

    Rett syndrome's disease treatments

    Ora ana langkah kanggo ngrawat sindrom rett. Perawatan saiki ditrapake kanggo ndhukung dhukungan lan nambah gejala kanggo pasien. Perawatan kasebut kudu lengkap, diselarasake ing pirang-pirang lapangan lan pungkasan sajrone urip pasien.  Pasien karo sindrom Rett kudu ditaksir lan didhukung dening akeh langkah kayata:

  • nggunakake obat-obatan: umume dituduhake klompok obat epilepsi kayata obat epilepsi (carbamazepine, asam valproic, topiramate), obat-obatan sedative, anti -vomiting obat-obatan.

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer