Rett syndrome

[Benh]의 질병 개요

Rett 증후군 은 종종 소녀들에게 발견되는 심각하지만 희귀 한 신경계 질환입니다. 질병의 평균 빈도는 1/10,000에서 1/20,000 명의 소녀이며, 6 ~ 14 세의 나이에 흔합니다.이 증후군을 앓고있는 남성은 자궁의 사망률이 높기 때문에 매우 드 rare니다. . Rett 증후군 환자는 심각한 장애가있는 50-60 세까지 살 수 있습니다. 폐렴, 부정맥과 같은 질병의 합병증과 관련된 경우에 따라 사망 원인. Rett 증후군은 Andreas Rett의 이름을 따서 명명되었으며 1965 년에 처음으로 설명했습니다.

Rett 증후군은 일반적으로 6-18 개월에 처음 나타나며 이전의 어린이의 이전 기간에도 불구하고 약 2-4 세에 임상 적으로 검출됩니다. Rett 증후군 환자는 신경계 장애에 직면하여 뇌의 발달에 영향을 미치고 근육, 눈 근육 및 근육 발음과 같은 근육 사용의 이상을 유발합니다. .

질병의 원인은 X 염색체에서 MOCP2 유전자의 변화와 관련이있는 것으로 나타났습니다.
  • 개발 중지 단계 : 일반적으로 어린이가 6 개월에서 18 개월이면 나타납니다. 아이들은 종종 이전에 비해 놀기에 대한 관심을 줄이고 눈을 통해 다른 사람들과의 의사 소통을 제한하는 것과 같은 운동 지연 징후를 나타냅니다. 부모는 종종 같은 나이의 아이들보다 아이들이 더 침착하게 알 수 있지만,이 기간의 징후는 종종 불분명합니다.
  • 손상 또는 빠른 변성 단계 : 아이가 1 ~ 4 세인 경우 몇 주 또는 몇 개월 동안 지속됩니다. 병변은 빠르므로 장애가 더 명확합니다. 아이들은 언어 나 빛으로 의사 소통하는 능력을 잃고 손을 사용할 수 없으며 이전에 할 수있는 움직임을 수행하지 않습니다. 호흡 장애, 경련, 수면 장애와 같은 다른 이상도 나타날 수 있습니다. 부모는 종종이 기간 동안 어린이의 이상을 명확하게 암기합니다.
  • 안정화 단계 : 일반적으로 2 세에서 10 세 사이의 어린이의 경우. 장애가 여전히 존재하지만 어린이의 움직임과 행동의 많은 개선이 기록됩니다. 식사 및 간질 문제도 기록됩니다. 안정화 기간은 일반적으로 수년 동안 지속됩니다.
  • 후기 운동 부상 : 10 세 이상 어린이의 전형적인 외관. 운동의 기능 장애, 근육 장애는 계속 크게 진행됩니다. 인식의 병변, 의사 소통은 종종 안정적이거나 개선됩니다.

    • 또한 Rett 증후군을 두 그룹으로 분류 할 수 있습니다 : 전형적인 Rett 증후군은 전형적인 또는 진동이 아닙니다.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Rett 증후군의 원인은 염색체 X에 대한 메틸 -CPG 결합 단백질 -2)와 관련하여 결정됩니다. 그러나, 변형 될 때 임상 증상을 형성하는이 유전자의 역할은 이해되지 않았다. 계란이 수정 된 후에 종종 유전자 돌연변이가 발생합니다. 즉, 질병의 질병에서 물려받지 못하지만 성장과 발달 과정에서 기회가 나타납니다. 

    X 염색체의

    유전자 돌연변이는 두 성별에 영향을 줄 수 있습니다. 그러나 레트 증후군을 앓고있는 소년은 태어날 때까지 거의 건강하지 않으므로 빈도가 높은 소녀들의 레트 증후군을 종종 보았습니다. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Rett 증후군 환자는 종종 다음과 같은 비정상적인 증상에 직면합니다.

  • 운동 능력 감소 : Rett 증후군은 일반적으로 손을 제어하는 ​​능력을 줄이고 소나 여행과 같은 정상적인 조정 움직임을 수행하지 못하는 첫 번째 표현입니다. 빠른 운동 장애는 빠른 변성 단계에 해당하며 더 느리게 계속됩니다. 최종 결과는 종종 근육 강도, 근육 톤 장애가 감소하여 비정상적인 자세와 운동, 심지어 마비로 이어집니다.
  • 의사 소통 능력을 줄이거 나 상실하십시오 : 아동의 눈, 몸짓 또는 언어와 의사 소통하는 능력이 영향을받습니다. 부모는 종종 주변 환경에 무관심한 나이보다 "진정"을 찾습니다. 어떤 경우에는 아이들이 갑자기 말할 능력을 잃습니다. 대신, 나중에 아이들은 비 언어 적 의사 소통 기술을 개발할 수 있습니다.
  • 눈의 비정상적인 움직임 : 눈 운동 근육도 종종 영향을 받고 눈의 규칙적인 깜박임, 흠집 또는 쳐다 보는 것과 같은 이상을 초래합니다.
  • 비정상적인 손 운동 : 레트 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 비틀림, 타이핑, 문지르기, 자극, 과민성, 이상한 얼굴 표정의 표현과 같은 무기한 손 움직임을 가지고 있습니다.
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    호흡기 장애 : 어린이가 깨어있을 때 호흡기 장애가 호흡 증가, 타액으로 숨을 너무 강한 것처럼 보일 수 있습니다. 첫 번째 라운드는 일반 크기보다 작습니다. 그 후 몇 년 동안 아이들은 다른 섭식 장애로 인해 성장이 느리고 몸을 나타냅니다. 

    다른 증상이 발생할 수 있습니다 : 약하고 얇고 얇고 깨진 골격계; 나이가 들어감에 따라 척추 측만증이 악화되고 있습니다. 통증이 있지만 의사 소통 능력이 감소하여 나타나기가 어렵습니다. 씹는 장애; 발작, 간질.

    Rett 증후군의 증상은 다양하고 풍부하지만 건강한 임신에서 태어난 어린이에게는 종종 나타나며 정상적인 발달의 첫 달이 있습니다. 따라서 부모는 종종 주관적이며 늦게 발견됩니다. 임상 증상은 결함의 심각성에 따라 어린이마다 다릅니다.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Rett 증후군은 심한 신경계 장애 이므로 부모는 종종 질병에 걸린 어린이가있을 때 다른 아이들에게 감염된 지 궁금해합니다. . 첫째, 성 염색체 X에서 유전자 돌연변이의 원인에 기초하여, Rett 증후군은 전염병이 아님을 확인할 수 있습니다. Rett 증후군을 앓고있는 어린이와 함께 놀거나 물건을 사용할 때 건강한 어린이는 질병을 퍼뜨릴 수 없습니다.

    Despite the disease related to genetic mutations, this disorder is not genetic. Genetic mutations appear randomly after embryo creation. Children with disease are not due to receiving disease genes from their parents.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    무작위 유전자 돌연변이는 질병의 원인이므로 질병의 가능성을 증가시키는 역할을하는 것으로 결정된 위험 인자는 없습니다. 이 질병은 상속되지 않지만 Rett 증후군이있는 가족의 친척이있는 어린이에게 더 많은주의를 기울여야합니다.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    레트 증후군을 예방하는 데 도움이되는 조치는 없습니다. 그러나 어린이가 비정상적인 임상 증상이있는 것으로 밝혀지면 부모는 적시에 검사 및 치료 조언을 위해 어린이를 의료 시설로 신속하게 데려 가야합니다. 질병을 앓고있는 어린이의 건강 자원에 접근하는 능력을 지연시키지 않으면 레트 증후군이 어린이의 삶에 미치는 부정적인 영향을 최소화하는 데 도움이되는 가장 좋은 방법입니다.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    RETT 증후군 진단은 선사 시대 착취, 임상 증상 및 다음과 같은 임상 테스트와 조정되어야합니다.

  • 유전자 분석 : 모든 임상 진단 기준이있을 때, 유전자의 유전자에 대해 돌연변이가 검출되면 Rett 증후군의 정확한 진단이 확립 될 수 있습니다. 질병의 심각성은 또한이 검사에 근거하여 예후 일 수 있습니다.
  • 뇌의 MRI : 뇌 피질의 크기 감소, 대부분의 어린이의 소뇌 위축과 같은 병변 감지. 그러나 이러한 특성은 Rett 증후군에만 국한되지 않습니다.
  • ECG 측정 (ECG) : Rett 증후군의 환자는 다른 상승률이 높습니다. ECG는 느린 심박수, 리버스 파, 긴 -선수 QT와 같은 이상을 감지하는 데 도움이됩니다.

    • EEG (EEG)

  • 신경 생리 학적 시험 : 청각 시험, 감각, 전기 기계.
  • 호흡기 징후

    • Rett syndrome's disease treatments

    Rett 증후군을 치료하는 데 도움이되는 조치는 없습니다. 현재 치료는 주로 지원을 지원하고 환자의 증상을 향상시키기 위해 적용됩니다. 치료는 포괄적이고 많은 분야에서 조정되며 환자의 수명 내내 지속되어야합니다. 

    RETT 증후군 환자는 다음과 같은 많은 조치로 평가하고 지원해야합니다.
  • 약물 사용 : 일반적으로 간질 약물 (카르 바 마제 핀, 발 프로 산, 토피라 메이트), 진정제, 항 혈관 약물과 같은 약물 그룹.
  • 수술 : 척추 측만증으로 고통받는 경우 환자가 위 카테터와 함께 배치해야하거나 정형 외과 수술

    • 재활

    물리 치료

  • 언어 요법

    • 행동 요법

  • 직업 요법

    • 영양 보증

    면책조항

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