Rett syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Rett Syndrome adalah penyakit neurologi yang teruk tetapi jarang berlaku, sering dijumpai pada kanak -kanak perempuan. Kekerapan purata penyakit adalah dari 1/10,000 hingga 1/20,000 kanak -kanak perempuan, biasa pada usia 6 hingga 14 tahun. Lelaki dengan sindrom ini sangat jarang berlaku kerana kadar kematian yang tinggi dalam rahim sangat tinggi. . Pesakit dengan sindrom Rett boleh hidup sehingga umur 50-60 tahun dengan gangguan yang serius. Penyebab kematian dalam beberapa kes yang berkaitan dengan komplikasi penyakit seperti radang paru -paru, aritmia. Sindrom Rett dinamakan selepas Andreas Rett, yang pertama menggambarkannya pada tahun 1965.

Sindrom Rett biasanya mula-mula muncul pada usia 6-18 bulan dan dikesan secara klinikal pada kira-kira 2-4 tahun, walaupun tempoh kanak-kanak sebelumnya berkembang sepenuhnya normal. Pesakit dengan sindrom Rett menghadapi gangguan neurologi, yang mempengaruhi perkembangan otak dan menyebabkan keabnormalan penggunaan otot seperti otot, otot mata dan sebutan otot. .

Punca penyakit ditunjukkan berkaitan dengan perubahan dalam gen MOCP2 pada kromosom X.

  • Fasa berhenti pembangunan: Biasanya muncul apabila kanak -kanak berusia 6 hingga 18 bulan. Kanak -kanak sering menunjukkan tanda -tanda pergerakan pergerakan seperti mengurangkan minat bermain berbanding sebelum ini, mengehadkan komunikasi dengan orang lain melalui mata. Ibu bapa sering dapat melihat kanak -kanak lebih tenang daripada kanak -kanak yang sama, bagaimanapun, tanda -tanda dalam tempoh ini sering tidak jelas.
  • Tahap kerosakan atau degenerasi pesat: berlaku apabila kanak -kanak berusia 1 hingga 4 tahun, berlangsung beberapa minggu atau beberapa bulan. Luka -luka itu cepat, jadi gangguan lebih jelas. Kanak -kanak kehilangan keupayaan mereka untuk berkomunikasi dalam bahasa atau cahaya, tidak boleh menggunakan tangan mereka, tidak melakukan pergerakan yang mereka lakukan sebelum ini. Keabnormalan lain seperti gangguan pernafasan, sawan, gangguan tidur juga mungkin muncul. Ibu bapa sering dengan jelas menghafal keabnormalan kanak -kanak dalam tempoh ini.
  • Fasa penstabilan: Biasanya pada kanak -kanak berusia 2 hingga 10 tahun. Banyak penambahbaikan dalam pergerakan dan tingkah laku kanak -kanak direkodkan walaupun gangguan masih wujud. Isu makan dan epilepsi juga direkodkan. Tempoh penstabilan biasanya berlangsung selama bertahun -tahun.
  • Kecederaan pergerakan lewat: Penampilan biasa pada kanak -kanak berumur lebih dari 10 tahun. Disfungsi pergerakan, gangguan otot terus berkembang dengan berat. Lesi dalam kesedaran, komunikasi sering stabil atau bertambah baik.

    • Di samping itu, adalah mungkin untuk mengklasifikasikan sindrom Rett ke dalam dua kumpulan: sindrom rett biasa dan bukan tipikal atau ayunan.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Penyebab sindrom Rett ditentukan berkaitan dengan protein mengikat metil-cpg) pada kromosom X. Walau bagaimanapun, peranan gen ini dalam membentuk gejala klinikal bunyi apabila diubah tidak difahami. Mutasi genetik sering berlaku selepas telur disenyawakan, yang bermaksud bahawa mereka tidak diwarisi dari penyakit penyakit, tetapi peluang itu muncul dalam proses pertumbuhan dan perkembangan. 

    Mutasi gen pada kromosom X boleh menjejaskan kedua -dua jantina. Walau bagaimanapun, seorang budak lelaki dengan sindrom Rett jarang sihat sehingga dia dilahirkan, jadi dia sering melihat sindrom Rett pada kanak -kanak perempuan dengan kekerapan yang lebih tinggi. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Pesakit dengan sindrom Rett sering menghadapi gejala abnormal berikut:

  • Mengurangkan Keupayaan Motor: Sindrom Rett biasanya merupakan manifestasi pertama untuk mengurangkan keupayaan untuk mengawal tangan, gagal melakukan pergerakan koordinasi biasa seperti lembu atau perjalanan. Gangguan pergerakan pantas sepadan dengan tahap degenerasi yang cepat, kemudian terus menjadi lebih perlahan. Akibat terakhir sering dikurangkan kekuatan otot, gangguan nada otot, yang membawa kepada postur dan pergerakan yang tidak normal, bahkan lumpuh.
  • Mengurangkan atau kehilangan keupayaan untuk berkomunikasi: Keupayaan untuk berkomunikasi dengan mata, gerak isyarat atau bahasa kanak -kanak itu terjejas. Ibu bapa sering mencari kanak -kanak "tenang" daripada usia mereka, tidak peduli dengan persekitaran sekitarnya. Dalam sesetengah kes, kanak -kanak kehilangan keupayaan mereka untuk bercakap secara tiba -tiba. Sebaliknya, kanak -kanak kemudian dapat mengembangkan kemahiran komunikasi yang tidak linguistik.
  • Pergerakan mata yang tidak normal: Otot pergerakan mata juga sering terjejas dan membawa kepada keabnormalan seperti sekelip mata, menyusu atau menatap. Pergerakan tangan yang tidak normal: Kanak -kanak dengan sindrom Rett sering mempunyai pergerakan tangan yang tidak diundang, tanpa batas seperti memutar, menaip, menggosok
    • L>

    Gangguan Pernafasan: Apabila kanak -kanak terjaga, gangguan pernafasan boleh muncul seperti peningkatan pernafasan, nafas terlalu kuat dengan air liur

  • kesedaran yang tidak normal, mengurangkan keupayaan intelektual
    • Pusingan pertama lebih kecil daripada saiz normal adalah tanda pertama. Pada tahun -tahun berikutnya, kanak -kanak mempunyai pertumbuhan yang perlahan, badan yang menunjukkan disebabkan oleh gangguan makan yang lain.  Scoliosis semakin teruk dengan usia; Kesakitan tetapi sukar untuk dinyatakan kerana kemampuan komunikasi yang dikurangkan; gangguan mengunyah; Kejang, epilepsi.

    Gejala sindrom Rett adalah pelbagai dan banyak tetapi sering muncul pada kanak -kanak yang dilahirkan dari kehamilan yang sihat dan mempunyai bulan pertama perkembangan normal. Jadi ibu bapa sering subjektif, dikesan lewat. Manifestasi klinikal berbeza -beza dalam setiap kanak -kanak, bergantung kepada keterukan kecacatan.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Rett Syndrome adalah gangguan neurologi yang teruk jadi ibu bapa sering sangat bimbang apabila mempunyai anak -anak dengan penyakit ini serta bertanya -tanya apakah mereka dijangkiti dengan anak -anak mereka yang lain. . Pertama, berdasarkan punca mutasi gen pada kromosom seks X, dapat disahkan bahawa sindrom Rett bukan penyakit berjangkit. Kanak -kanak yang sihat apabila bermain dengan atau menggunakan item dengan kanak -kanak dengan sindrom Rett tidak akan dapat menyebarkan penyakit ini.

    Walaupun penyakit yang berkaitan dengan mutasi genetik, gangguan ini bukan genetik. Mutasi genetik muncul secara rawak selepas penciptaan embrio. Kanak -kanak yang mempunyai penyakit tidak disebabkan oleh gen penyakit dari ibu bapa mereka.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Mutasi gen rawak adalah punca penyakit ini, jadi tidak ada faktor risiko yang ditentukan untuk mempunyai peranan dalam meningkatkan kemungkinan penyakit. Walaupun penyakit ini tidak diwarisi, perlu memberi perhatian lebih kepada kanak -kanak dengan saudara -mara dalam keluarga dengan sindrom Rett.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Tidak ada ukuran yang membantu mencegah sindrom Rett. Walau bagaimanapun, jika kanak -kanak didapati mempunyai gejala klinikal yang tidak normal, ibu bapa harus dengan cepat membawa kanak -kanak ke kemudahan perubatan untuk nasihat pemeriksaan dan rawatan yang tepat pada masanya. Tidak melambatkan keupayaan untuk mengakses sumber kesihatan kanak -kanak dengan penyakit ini adalah cara terbaik untuk membantu meminimumkan kesan negatif sindrom Rett ke kehidupan kanak -kanak.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Diagnosis sindrom Rett perlu diselaraskan dengan eksploitasi prasejarah, gejala klinikal dan ujian subklinikal seperti:

  • Analisis genetik: Apabila terdapat semua kriteria diagnostik klinikal, jika mutasi dikesan pada gen gen, diagnosis yang tepat dari sindrom Rett boleh diwujudkan. Keparahan penyakit ini juga boleh menjadi prognosis berdasarkan ujian ini.
  • MRI otak: mengesan lesi seperti mengurangkan saiz korteks serebrum, atrofi cerebellum pada kebanyakan kanak -kanak. Walau bagaimanapun, ciri -ciri ini tidak khusus untuk sindrom Rett.
  • Pengukuran ECG (ECG): Pesakit sindrom Rett mempunyai kadar ketinggian yang tinggi. ECG membantu mengesan keabnormalan seperti kadar jantung yang perlahan, gelombang terbalik, QT yang panjang.

    • EEG (EEG)

  • Ujian fisiologi neurologi: ujian pendengaran, deria, elektromekanik.
  • Tanda pernafasan

    • Rett syndrome's disease treatments

    Tidak ada langkah untuk membantu merawat sindrom rett. Rawatan semasa digunakan terutamanya untuk menyokong sokongan dan meningkatkan gejala untuk pesakit. Rawatan itu harus komprehensif, diselaraskan dalam banyak bidang dan terakhir sepanjang hayat pesakit. 

    Pesakit dengan sindrom Rett perlu dinilai dan disokong oleh banyak langkah seperti:

  • Menggunakan ubat -ubatan: Kumpulan ubat yang biasa ditunjukkan seperti ubat epilepsi (carbamazepine, asid valproic, topiramate), ubat sedatif, ubat anti -pemantauan.
  • Pembedahan: Pesakit mungkin perlu diletakkan dengan kateter gastrik untuk menyuburkan, atau pembedahan ortopedik jika mengalami scoliosis

    • pemulihan

    fisioterapi

  • Terapi Bahasa

    • Terapi Kelakuan

  • Terapi Pekerjaan

    • Jaminan Pemakanan

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular