Rett syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Rett -syndroom is een ernstige maar zeldzame neurologische ziekte, vaak gevonden bij meisjes. De gemiddelde ziektefrequentie is van 1/10.000 tot 1/20.000 meisjes, gebruikelijk in de leeftijd van 6 tot 14. Mannen met dit syndroom zijn zeer zeldzaam vanwege het hoge sterftecijfer in de baarmoeder is zeer hoog. . Patiënten met het Rett-syndroom kunnen tot de leeftijd van 50-60 jaar leven met ernstige aandoeningen. De doodsoorzaak in sommige gevallen met betrekking tot complicaties van de ziekte zoals longontsteking, aritmie. Rett -syndroom is vernoemd naar Andreas Rett, de eerste die het in 1965 beschrijft.

Rett-syndroom verschijnt meestal voor het eerst op de leeftijd van 6-18 maanden en wordt klinisch gedetecteerd op ongeveer 2-4 jaar oud, ondanks de vorige periode van kinderen die zich volledig normaal ontwikkelen. Patiënten met Rett -syndroom worden geconfronteerd met neurologische aandoeningen, die de ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden en afwijkingen van het spiergebruik veroorzaken, zoals spieren, oogspieren en spieruitspraak. .

Oorzaken van de ziekte blijken verband te houden met veranderingen in het MOCP2 -gen op het X -chromosoom.

  • Ontwikkelingsstopfase: verschijnt meestal wanneer kinderen 6 tot 18 maanden zijn. Kinderen vertonen vaak tekenen van bewegingsvertraging, zoals het verminderen van interesse in spelen in vergelijking met eerder, het beperken van de communicatie met anderen door de ogen. Ouders kunnen kinderen vaak rustiger opmerken dan kinderen van dezelfde leeftijd, maar tekenen in deze periode zijn vaak onduidelijk.
  • Het stadium van schade of snelle degeneratie: vindt plaats wanneer het kind 1 tot 4 jaar oud is, een paar weken of een paar maanden duurt. De laesies zijn snel, dus de aandoeningen zijn duidelijker. Kinderen verliezen hun vermogen om te communiceren in taal of licht, kunnen hun handen niet gebruiken, voeren niet de bewegingen uit die ze eerder kunnen doen. Andere afwijkingen zoals ademhalingsstoornissen, stuiptrekkingen, slaapstoornissen kunnen ook verschijnen. Ouders onthouden vaak de afwijkingen van kinderen in deze periode duidelijk.
  • Stabiliserende fase: meestal bij kinderen van 2 tot 10 jaar oud. Veel verbeteringen in beweging en gedrag van kinderen worden vastgelegd, hoewel er nog steeds aandoeningen bestaan. Eten- en epilepsie -problemen worden ook opgenomen. Stabilization period usually lasts for many years.
  • Late movement injury: typical appearance in children over 10 years old. De disfunctie van beweging, spieraandoeningen blijven zwaar vorderen. Laesies in bewustzijn, communicatie zijn vaak stabiel of verbeterd.

    • Bovendien is het mogelijk om het Rett -syndroom in twee groepen te classificeren: typisch Rett -syndroom en niet typisch of oscillatie.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Oorzaken van Rett-syndroom worden bepaald gerelateerd aan methyl-CPG-bindend eiwit-2) op chromosomen X. De rol van dit gen bij het vormen van klinische symptomen klinkt echter niet begrepen. Genetische mutaties treden vaak op nadat de eieren zijn bevrucht, wat betekent dat ze niet worden geërfd van de ziekte van de ziekte, maar de kans verschijnt in het proces van groei en ontwikkeling. 

    genmutaties op X -chromosomen kunnen beide geslachten beïnvloeden. Een jongen met het Rett -syndroom is echter zelden gezond totdat hij werd geboren, dus zag hij vaak het Rett -syndroom bij meisjes met een hogere frequentie. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Patiënten met Rett -syndroom worden vaak geconfronteerd met de volgende abnormale symptomen:

  • Vermindering van het motorvermogen: Rett -syndroom is meestal de eerste manifestatie van het verminderen van het vermogen om de hand te regelen, waardoor normale coördinatiebewegingen zoals koeien of reizen niet kunnen worden uitgevoerd. De snelle bewegingsstoornis komt overeen met de snelle degeneratiestadium en blijft dan langzamer. Het uiteindelijke gevolg is vaak verminderde spiersterkte, spierspanningstoornissen, wat leidt tot abnormale houdingen en bewegingen, zelfs verlamming.
  • Verminder of verlies het vermogen om te communiceren: het vermogen om te communiceren met de ogen, gebaren of taal van het kind wordt getroffen. Ouders vinden kinderen vaak 'kalm' dan hun leeftijd, onverschillig voor de omliggende omgeving. In sommige gevallen verliezen kinderen hun vermogen om plotseling te spreken. In plaats daarvan kunnen kinderen niet -linguïstische communicatievaardigheden ontwikkelen.
  • De abnormale beweging van het oog: de oogbewegingsspieren worden ook vaak aangetast en leiden tot afwijkingen zoals regelmatig knipperen, scheel of staren.
  • Abnormale handbewegingen: Kinderen met Rett -syndroom hebben vaak onuitgesproken handbewegingen, voor onbepaalde tijd, zoals draaien, typen, wrijven
  • Stimulatie, prikkelbaarheid, expressie van rare gezichtsuitdrukkingen
    • < L>

    Ademhalingsstoornissen: wanneer kinderen wakker zijn, kunnen ademhalingsstoornissen verschijnen zoals verhoogde ademhaling, uitademing te sterk met speeksel

  • Abnormaal bewustzijn, verminderd intellectueel vermogen
  • Langzame groei: De eerste ronde is kleiner dan de normale grootte is het eerste teken. In de daaropvolgende jaren hebben kinderen een langzame groei, die het lichaam manifesteren als gevolg van andere eetstoornissen. 

    • Sommige andere symptomen kunnen worden aangetroffen: zwak, dun, dun, gebroken skeletsysteem; Scoliose wordt erger met de leeftijd; Pijn maar moeilijk te manifesteren vanwege verminderd communicatievermogen; kauwstoornissen; Epiles, epilepsie.

    Symptomen van Rett -syndroom zijn divers en overvloedig, maar verschijnen vaak bij kinderen geboren uit een gezonde zwangerschap en hebben de eerste maanden van normale ontwikkeling. Dus ouders zijn vaak subjectief, laat gedetecteerd. Klinische manifestaties variëren in elk kind, afhankelijk van de ernst van de defecten.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Rett -syndroom is een ernstige neurologische aandoeningen dus ouders maken zich vaak erg zorgen als ze kinderen met de ziekte hebben en zich afvragen of ze besmet zijn met hun andere kinderen. . Ten eerste, op basis van de oorzaak van genmutaties op geslachtschromosomen X, kan worden bevestigd dat Rett -syndroom geen besmettelijke ziekte is. Gezonde kinderen bij het spelen met of het gebruik van items met kinderen met het Rett -syndroom zullen de ziekte niet kunnen verspreiden.

    Ondanks de ziekte die verband houdt met genetische mutaties, is deze aandoening niet genetisch. Genetische mutaties verschijnen willekeurig na het maken van embryo's. Kinderen met ziekten zijn niet te wijten aan het ontvangen van ziektegenen van hun ouders.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    willekeurige genmutaties zijn de oorzaak van de ziekte, dus er is geen risicofactor waarvan wordt vastgesteld dat het een rol speelt bij het vergroten van de kans op ziekte. Hoewel de ziekte niet wordt geërfd, is het noodzakelijk om meer aandacht te besteden aan kinderen met familieleden in het gezin met Rett -syndroom.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Er is geen maatregel die helpt bij het voorkomen van Rett -syndroom. Als kinderen echter abnormale klinische symptomen blijken te hebben, moeten ouders snel kinderen meenemen naar medische voorzieningen voor tijdig onderzoek en behandelingsadvies. Het is de beste manier om de negatieve impact van het Rett -syndroom op het leven van een kind te minimaliseren.

    is

    om toegang te vertragen om toegang te krijgen tot de gezondheidsbronnen van kinderen met de ziekte.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Diagnose van Rett -syndroom moet worden gecoördineerd met prehistorische uitbuiting, klinische symptomen en subklinische tests zoals:

  • Genetische analyse: wanneer er alle klinische diagnostische criteria zijn, als de mutatie wordt gedetecteerd op het gen van het gen, kan een nauwkeurige diagnose van het Rett -syndroom worden vastgesteld. De ernst van de ziekte kan ook de prognose zijn op basis van deze test.
  • MRI van de hersenen: het detecteren van laesies zoals het verminderen van de grootte van de hersenschors, cerebellumatrofie bij de meeste kinderen. Deze kenmerken zijn echter niet specifiek voor het Rett -syndroom.
  • ECG -meting (ECG): de patiënt van het Rett -syndroom heeft een hoge snelheid van andere hoogte. ECG helpt bij het detecteren van afwijkingen zoals langzame hartslag, omgekeerde golf, langstroomde QT.

    • EEG (EEG)

  • Neurologische fysiologische test: hoortest, sensorisch, elektromechanisch.
  • Ademhalingsborden

    • Rett syndrome's disease treatments

    Er is geen maatregel om het Rett -syndroom te helpen behandelen. Huidige behandelingen worden voornamelijk toegepast om de ondersteuning te ondersteunen en de symptomen voor patiënten te verbeteren. De behandeling moet uitgebreid zijn, gecoördineerd op vele gebieden en de hele levensduur van de patiënt. 

    Een patiënt met Rett -syndroom moet worden beoordeeld en ondersteund door vele maatregelen, zoals:

  • Het gebruik van medicijnen: vaak aangegeven medicijngroepen zoals epilepsie -geneesmiddelen (carbamazepine, valproïnezuur, topiramaat), sedatieve geneesmiddelen, anti -aanwezige medicijnen.
  • Chirurgie: patiënten moeten mogelijk worden geplaatst met maagkatheter om te voeden of orthopedische chirurgie als lijdend scoliose

    • revalidatie

    fysiotherapie

  • Taaltherapie

    • Gedragstherapie

  • Ertatietherapie

    • Voedingsgarantie

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden