Rett syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół Rett jest ciężką, ale rzadką chorobą neurologiczną, często występującą u dziewcząt. Średnia częstotliwość choroby wynosi od 1/10 000 do 1/20 000 dziewcząt, powszechne w wieku od 6 do 14 lat. Mężczyźni z tym zespołem są bardzo rzadkie, ponieważ wysoki wskaźnik śmierci w macicy jest bardzo wysoki. . Pacjenci z zespołem Retta mogą żyć do 50-60 lat z poważnymi zaburzeniami. Przyczyna śmierci w niektórych przypadkach związana z powikłaniami choroby, takiej jak zapalenie płuc, arytmia. Zespół Rett został nazwany na cześć Andreasa Rett, pierwszego, który opisał go w 1965 r.

Zespół

Rett zwykle pojawia się w wieku 6-18 miesięcy i jest wykrywany klinicznie w wieku około 2-4 lat, pomimo poprzedniego okresu dzieci rozwijających się całkowicie normalnie. Pacjenci z zespołem Rett napotykają zaburzenia neurologiczne, wpływając na rozwój mózgu i powodując nieprawidłowości używania mięśni, takich jak mięśnie, mięśnie oczu i wymowa mięśni. .

Wykazano, że przyczyny choroby są związane ze zmianami genu MOCP2 na chromosomie X.
  • Faza zatrzymania rozwoju: zwykle pojawia się, gdy dzieci mają od 6 do 18 miesięcy. Dzieci często przejawiają oznaki opóźnienia ruchu, takie jak zmniejszenie zainteresowania grą w porównaniu do wcześniej, ograniczając komunikację z innymi oczami. Rodzice często zauważają dzieci bardziej spokojne niż dzieci w tym samym wieku, jednak znaki w tym okresie są często niejasne.
  • Etap uszkodzenia lub szybkiej zwyrodnienia: ma miejsce, gdy dziecko ma od 1 do 4 lat, trwa kilka tygodni lub kilka miesięcy. Zmiany są szybkie, więc zaburzenia są wyraźniejsze. Dzieci tracą zdolność komunikowania się w języku lub światła, nie mogą używać rąk, nie wykonywać ruchów, które mogą wcześniej wykonać. Mogą również pojawiać się inne nieprawidłowości, takie jak zaburzenia oddechowe, konwulsje, zaburzenia snu. Rodzice często wyraźnie zapamiętują nieprawidłowości dzieci w tym okresie.
  • Faza stabilizująca: zazwyczaj u dzieci w wieku od 2 do 10 lat. Rejestruje się wiele poprawy ruchu i zachowania dzieci, chociaż nadal istnieją zaburzenia. Rejestrowane są również problemy z jedzeniem i epilepsją. Okres stabilizacji zwykle trwa przez wiele lat.
  • Uraz do późnego ruchu: typowy wygląd u dzieci w wieku powyżej 10 lat. Dysfunkcja ruchu, zaburzenia mięśni nadal się rozwija. Zmiany świadomości, komunikacja jest często stabilna lub ulepszona.

    • Ponadto możliwe jest sklasyfikowanie zespołu Rett na dwie grupy: typowy zespół Rett, a nie typowy lub oscylacja.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Przyczyny zespołu Retta są określane związane z białkiem wiążącym metyl-CPG-2) na chromosomach X. Jednak rola tego genu w tworzeniu objawów klinicznych brzmią po transformacji. Mutacje genetyczne często występują po zapłodleniu jaj, co oznacza, że ​​nie są one odziedziczone po chorobie choroby, ale szansa pojawia się w procesie wzrostu i rozwoju. 

    Mutacje genowe na chromosomach X mogą wpływać na obie płcie. Jednak chłopiec z zespołem Retta jest rzadko zdrowy, dopóki się nie urodził, więc często widział zespół Rett u dziewcząt o wyższej częstotliwości. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Pacjenci z zespołem Retta często napotykają następujące nieprawidłowe objawy:

  • Zmniejszenie zdolności motorycznych: Zespół Rett jest zwykle pierwszym manifestacją zmniejszania zdolności do kontrolowania ręki, nie wykonując normalnych ruchów koordynacyjnych, takich jak krowy lub podróż. Zaburzenie szybkiego ruchu odpowiada etapowi szybkiej zwyrodnienia, a następnie nadal będzie wolniej. Ostateczną konsekwencją jest często zmniejszona siła mięśni, zaburzenia napięć mięśni, prowadzące do nieprawidłowych postaw i ruchów, a nawet paraliżu.
  • Zmniejsz lub stracić zdolność komunikowania się: wpływa to na zdolność komunikowania się z oczami, gestami lub językiem dziecka. Rodzice często znajdują dzieci „spokojne” niż ich wiek, obojętne na otaczające środowisko. W niektórych przypadkach dzieci tracą zdolność nagle mówienia. Zamiast tego dzieci mogą rozwijać nie -lamingowe umiejętności komunikacyjne.
  • Nieprawidłowy ruch oka: Często dotknięte są również mięśnie ruchu oczu i prowadzą do nieprawidłowości, takich jak regularne mrugnięcie oka, mrużanie lub wpatrujące się.
  • Abnormal hand movements: Children with RETT syndrome often have uninvited hand movements, indefinitely such as twisting, typing, rubbing
  • Stimulation, irritability, expression of weird facial expressions
    • < L>

    Zaburzenia oddechowe: Gdy dzieci są nie śpiące, mogą pojawiać się zaburzenia oddechowe, takie jak zwiększone oddychanie, wydech zbyt silny z śliną

  • Nieprawidłowa świadomość, zmniejszona zdolność intelektualna
  • Powolny wzrost: Pierwsza runda jest mniejsza niż normalny rozmiar jest pierwszym znakiem. W kolejnych latach dzieci mają powolny wzrost, objawiając ciało z powodu innych zaburzeń odżywiania. 

    • Można napotkać niektóre inne objawy: słaby, cienki, cienki, zepsuty układ szkieletowy; Skolioza pogarsza się z wiekiem; Ból, ale trudny do objazdu z powodu zmniejszonej zdolności komunikacji; zaburzenia żucia; napady, epilepsja.

    Objawy zespołu Retta są zróżnicowane i obfite, ale często pojawiają się u dzieci urodzonych z zdrowej ciąży i mają pierwsze miesiące normalnego rozwoju. Tak więc rodzice są często subiektywni, wykrywani późno. Objawy kliniczne różnią się u każdego dziecka, w zależności od nasilenia wad.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Zespół

    Rett jest ciężkie zaburzenia neurologiczne , więc rodzice często bardzo martwią się, gdy mają dzieci z chorobą, a także zastanawiają się, czy są zarażone innymi dziećmi. . Po pierwsze, w oparciu o przyczynę mutacji genów na chromosomach płciowych X, można potwierdzić, że zespół Retta nie jest chorobą zakaźną. Zdrowe dzieci podczas zabawy lub używania przedmiotów z dziećmi z zespołem Retta nie będą w stanie rozprzestrzeniać choroby.

    Pomimo choroby związanej z mutacjami genetycznymi zaburzenie to nie jest genetyczne. Mutacje genetyczne pojawiają się losowo po stworzeniu zarodka. Dzieci z chorobami nie są spowodowane otrzymywaniem genów chorobowych od rodziców.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Losowe mutacje genów są przyczyną choroby, więc nie ma czynnika ryzyka, który jest zdeterminowany, aby odgrywać rolę w zwiększaniu prawdopodobieństwa choroby. Chociaż choroba nie jest odziedziczona, konieczne jest zwrócenie większej uwagi na dzieci z krewnymi w rodzinie z zespołem Rett.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    There is no measure that helps prevent Rett syndrome. Jeśli jednak stwierdzono, że dzieci mają nieprawidłowe objawy kliniczne, rodzice powinni szybko zabrać dzieci do placówek medycznych w celu uzyskania porady dotyczące badań i leczenia. Nie opóźnianie zdolności dostępu do zasobów zdrowotnych dzieci z tą chorobą jest najlepszym sposobem na zminimalizowanie negatywnego wpływu zespołu Rett na życie dziecka.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Diagnoza zespołu Retta musi być skoordynowana z prehistorycznym wykorzystaniem, objawami klinicznymi i testami subklinicznymi, takimi jak:

  • Analiza genetyczna: Gdy istnieją wszystkie kliniczne kryteria diagnostyczne, jeśli mutacja zostanie wykryta na genie genu, można ustalić dokładną diagnozę zespołu Retta. Nasilenie choroby może być również rokowanie oparte na tym teście.
  • MRI mózgu: wykrywanie zmian, takich jak zmniejszenie wielkości kory mózgowej, atrofia móżdżku u większości dzieci. Jednak te cechy nie są specyficzne dla zespołu Retta.
  • Pomiar EKG (EKG): Pacjentka zespołu Retta ma wysoki wskaźnik innych wysokości. EKG pomaga wykryć nieprawidłowości, takie jak powolne tętno, fala odwrotna, długie qt.

    • EEG (EEG)

  • Neurologiczny test fizjologiczny: test słuchu, sensoryczne, elektromechaniczne.
  • Znaki oddechowe

    • Rett syndrome's disease treatments

    Nie ma pomiaru, aby pomóc w leczeniu zespołu Retta. Obecne leczenie stosuje się głównie w celu wsparcia wsparcia i poprawy objawów pacjentów. Leczenie powinno być kompleksowe, skoordynowane w wielu dziedzinach i trwać przez całe życie pacjenta. 

    Pacjent z zespołem Retta musi zostać oceniony i poparty przez wiele środków, takich jak:

  • Zastosowanie leków: powszechnie wskazywane grupy leków, takie jak leki na padaczki (karbamazepina, kwas walproinowy, topiraminian), leki uspokajające, leki przeciw wwizytowaniu.
  • Operacja: Pacjenci mogą wymagać umieszczenia z cewnikiem żołądka do odżywiania lub chirurgii ortopedycznej, jeśli cierpi na skoliozę
    • rehabilitacja

    Fizjoterapia

  • Terapia językowa

    • Terapia behawioralna

  • Terapia zajęciowa

    • Gwarancja żywieniowa

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe