Rett syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

A síndrome de Rett é uma doença neurológica grave, mas rara, geralmente encontrada nas meninas. A frequência média de doença é de 1/10.000 a 1/20.000 meninas, comum na idade de 6 a 14 anos. Os homens com essa síndrome são muito raros devido à alta taxa de mortalidade no útero é muito alta. . Pacientes com síndrome de Rett podem viver até os 50 a 60 anos com distúrbios graves. A causa da morte em alguns casos relacionados a complicações da doença, como pneumonia, arritmia. A síndrome de Rett recebeu o nome de Andreas Rett, a primeira a descrevê -la em 1965.

A síndrome de

Rett geralmente aparece pela primeira vez aos 6 a 18 meses de idade e é clinicamente detectada aos 2-4 anos, apesar do período anterior de crianças se desenvolverem completamente normais. Pacientes com síndrome de Rett enfrentam distúrbios neurológicos, afetando o desenvolvimento do cérebro e causando anormalidades do uso muscular, como músculos, músculos oculares e pronúncia muscular. .

As causas da doença estão relacionadas a alterações no gene MOCP2 no cromossomo X.
  • Fase de parada de desenvolvimento: geralmente aparece quando as crianças têm de 6 a 18 meses. As crianças geralmente manifestam sinais de retardo de movimento, como reduzir o interesse em jogar em comparação com antes, limitando a comunicação com os outros através dos olhos. Os pais costumam notar as crianças mais calmas do que os filhos da mesma idade, no entanto, os sinais nesse período geralmente não são claros.
  • O estágio de dano ou degeneração rápida: ocorre quando a criança tem de 1 a 4 anos, com duração de algumas semanas ou alguns meses. As lesões são rápidas, portanto os distúrbios são mais claros. As crianças perdem sua capacidade de se comunicar em linguagem ou luz, não podem usar as mãos, não realizam os movimentos que podem fazer anteriormente. Outras anormalidades, como distúrbios respiratórias, convulsões, distúrbios do sono, também podem aparecer. Os pais costumam memorizar claramente as anormalidades das crianças durante esse período.
  • Fase estabilizadora: normalmente em crianças de 2 a 10 anos. Muitas melhorias no movimento e comportamento das crianças são registradas, embora ainda existam distúrbios. Problemas de comer e epilepsia também são registrados. O período de estabilização geralmente dura muitos anos.
  • Lesão por movimento tardio: aparência típica em crianças com mais de 10 anos de idade. A disfunção do movimento, os distúrbios musculares continua a progredir pesadamente. As lesões na conscientização, a comunicação geralmente são estáveis ​​ou melhoradas.

    • Além disso, é possível classificar a síndrome do RETT em dois grupos: síndrome típica de Rett e não típica ou oscilação.

    Causes of Rett syndrome's disease

    As causas da síndrome de Rett são determinadas relacionadas à proteína de ligação a metil-CPG-2) nos cromossomos X. No entanto, o papel desse gene na formação de sintomas clínicos soa quando transformado não foi entendido. As mutações genéticas geralmente ocorrem após a fertilização dos ovos, o que significa que não são herdados da doença da doença, mas a oportunidade aparece no processo de crescimento e desenvolvimento. 

    As mutações no gene

    nos cromossomos X podem afetar ambos os sexos. No entanto, um garoto com síndrome de Rett raramente é saudável até que ele nasceu, então ele costuma ver a síndrome de Rett em meninas com maior frequência. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Pacientes com síndrome de Rett geralmente enfrentam os seguintes sintomas anormais:

  • Reduzir a capacidade motora: a síndrome de Rett é geralmente a primeira manifestação de reduzir a capacidade de controlar a mão, não realizando movimentos normais de coordenação, como vacas ou viagens. O transtorno do movimento rápido corresponde ao estágio de degeneração rápida e continua sendo mais lentamente. A conseqüência final é frequentemente resistência muscular reduzida, distúrbios do tônus ​​muscular, levando a posturas e movimentos anormais, até paralisia.
  • Reduza ou perca a capacidade de se comunicar: a capacidade de se comunicar com os olhos, gestos ou linguagem da criança é afetada. Os pais costumam encontrar os filhos "calmos" do que a idade, indiferentes ao ambiente circundante. Em alguns casos, as crianças perdem sua capacidade de falar de repente. Em vez disso, as crianças posteriores podem desenvolver habilidades de comunicação não -linguística.
  • O movimento anormal do olho: os músculos do movimento ocular também são frequentemente afetados e levando a anormalidades como piscar de olhos regulares, apertando os olhos ou olhares.
  • Movimentos anormais das mãos: crianças com síndrome de Rett geralmente têm movimentos das mãos não convidados, indefinidamente, como torcer, digitar, esfregar
  • estimulação, irritabilidade, expressão de expressões faciais estranhas
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    Distúrbios respiratórios: Quando as crianças estão acordadas, os distúrbios respiratórios podem aparecer, como aumento da respiração, expiração muito forte com saliva

  • Consciência anormal, capacidade intelectual reduzida
  • Crescimento lento: A primeira rodada é menor que o tamanho normal é o primeiro sinal. Nos anos seguintes, as crianças têm crescimento lento, manifestando o corpo devido a outros distúrbios alimentares. 

    • Alguns outros sintomas podem ser encontrados: sistema esquelético fraco, fino, fino e quebrado; Escoliose piorando com a idade; Dor, mas difícil de se manifestar devido à redução da capacidade de comunicação; distúrbios de mascar; convulsões, epilepsia.

    Os sintomas da síndrome de Rett são diversos e abundantes, mas geralmente aparecem em crianças nascidas de uma gravidez saudável e têm os primeiros meses de desenvolvimento normal. Portanto, os pais geralmente são subjetivos, detectados tarde. As manifestações clínicas variam em cada criança, dependendo da gravidade dos defeitos.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    A síndrome

    Rett é um distúrbios neurológicos graves , para que os pais geralmente fiquem muito preocupados ao ter filhos com a doença e se perguntar se estão infectados com seus outros filhos. . Primeiro, com base na causa das mutações genéticas nos cromossomos sexuais X, pode -se confirmar que a síndrome de Rett não é uma doença infecciosa. Crianças saudáveis ​​ao brincar ou usar itens com crianças com síndrome de Rett não poderão espalhar a doença.

    Apesar da doença relacionada a mutações genéticas, esse distúrbio não é genético. As mutações genéticas aparecem aleatoriamente após a criação de embriões. Crianças com doença não se devam ao recebimento de genes de doenças de seus pais.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Mutações genéticas aleatórias são a causa da doença; portanto, não há fator de risco que esteja determinado a ter um papel no aumento da probabilidade de doença. Embora a doença não seja herdada, é necessário prestar mais atenção às crianças com parentes da família com síndrome de Rett.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Não há medida que ajude a prevenir a síndrome de Rett. No entanto, se as crianças tiverem sintomas clínicos anormais, os pais devem levar rapidamente as crianças a instalações médicas para exames oportunos e conselhos de tratamento. Não atrasar a capacidade de acessar os recursos de saúde das crianças com a doença é a melhor maneira de ajudar a minimizar o impacto negativo da síndrome de Rett na vida de uma criança.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    O diagnóstico da síndrome de Rett precisa ser coordenado com a exploração pré -histórica, sintomas clínicos e testes subclínicos, como:

  • Análise genética: quando há todos os critérios de diagnóstico clínico, se a mutação for detectada no gene do gene, um diagnóstico preciso da síndrome de Rett pode ser estabelecido. A gravidade da doença também pode ser prognóstico com base nesse teste.
  • RM do cérebro: detectando lesões, como reduzir o tamanho do córtex cerebral, a atrofia do cerebelo na maioria das crianças. No entanto, essas características não são específicas para a síndrome de Rett.
  • Medição de ECG (ECG): O paciente da síndrome de Rett tem uma alta taxa de outra elevação. O ECG ajuda a detectar anormalidades como freqüência cardíaca lenta, onda reversa, QT de longo prazo.

    • EEG (EEG)

  • Teste fisiológico neurológico: teste auditivo, sensorial, eletromecânico.
  • Sinais respiratórios

    • Rett syndrome's disease treatments

    Não há medida para ajudar a tratar a síndrome de Rett. Os tratamentos atuais são aplicados principalmente para apoiar o suporte e melhorar os sintomas dos pacientes. O tratamento deve ser abrangente, coordenado em muitos campos e durou ao longo da vida do paciente. 

    Um paciente com síndrome de Rett precisa ser avaliado e apoiado por muitas medidas como:

  • Usando drogas: grupos de medicamentos comumente indicados, como medicamentos para epilepsia (carbamazepina, ácido valpróico, topiramato), medicamentos sedativos, medicamentos anti -vomitantes.
  • Cirurgia: os pacientes podem precisar ser colocados com cateter gástrico para nutrir, ou cirurgia ortopédica se sofrer de escoliose

    • Reabilitação

  • Terapia com linguagem

    • terapia comportamental

  • Terapia ocupacional

    • Garantia de nutrição

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