Rett syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Sindromul Rett este o boală neurologică severă, dar rară, găsită adesea la fete. Frecvența medie a bolii este de la 1/10.000 la 1/20.000 fete, frecventă la vârsta de 6 la 14. Bărbații cu acest sindrom sunt foarte rari din cauza ratei mari de deces în pântece este foarte mare. . Pacienții cu sindrom RETT pot trăi până la vârsta de 50-60 de ani cu tulburări grave. Cauza decesului în unele cazuri legate de complicații ale bolii, cum ar fi pneumonia, aritmia. Sindromul Rett a fost numit după Andreas Rett, primul care l -a descris în 1965.

Sindromul Rett apare de obicei pentru prima dată la vârsta de 6-18 luni și este detectat clinic la aproximativ 2-4 ani, în ciuda perioadei anterioare a copiilor care se dezvoltă complet normal. Pacienții cu sindrom RETT se confruntă cu tulburări neurologice, care afectează dezvoltarea creierului și provocând anomalii ale utilizării mușchilor, cum ar fi mușchii, mușchii ochilor și pronunția musculară. .

Cauzele bolii se arată că sunt legate de modificările genei MOCP2 pe cromozomul X.

  • Faza de oprire a dezvoltării: de obicei apar atunci când copiii sunt de 6 până la 18 luni. Copiii manifestă adesea semne de întârziere a mișcării, cum ar fi reducerea interesului în joc în comparație cu înainte, limitarea comunicării cu ceilalți prin ochi. Părinții pot observa adesea copii mai calmi decât copiii de aceeași vârstă, cu toate acestea, semnele din această perioadă sunt adesea neclare.
  • Etapa de deteriorare sau degenerare rapidă: are loc atunci când copilul are între 1 și 4 ani, durează câteva săptămâni sau câteva luni. Leziunile sunt rapide, deci tulburările sunt mai clare. Copiii își pierd capacitatea de a comunica în limbaj sau lumină, nu își pot folosi mâinile, nu îndeplinesc mișcările pe care le pot face anterior. Pot apărea și alte anomalii, cum ar fi tulburările de respirație, convulsii, tulburări de somn. Părinții adesea memorează clar anomaliile copiilor în această perioadă.
  • Faza de stabilizare: de obicei la copii de la 2 la 10 ani. Sunt înregistrate multe îmbunătățiri ale mișcării și comportamentului copiilor, deși există încă tulburări. Sunt înregistrate și probleme de mâncare și epilepsie. Perioada de stabilizare durează de obicei mulți ani.
  • Leziune de mișcare târzie: aspect tipic la copii de peste 10 ani. Disfuncția mișcării, tulburările musculare continuă să progreseze puternic. Leziunile în conștientizare, comunicarea sunt adesea stabile sau îmbunătățite.

    • În plus, este posibilă clasificarea sindromului RETT în două grupuri: sindromul tipic RETT și nu tipic sau oscilație.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Cauzele sindromului RETT sunt determinate legate de proteina de legare-2 de metil-CPG) pe cromozomii X. Cu toate acestea, rolul acestei gene în formarea simptomelor clinice sunet atunci când a fost transformat nu a fost înțeles. Mutațiile genetice apar adesea după fertilizarea ouălor, ceea ce înseamnă că nu sunt moștenite de la boala bolii, dar oportunitatea apare în procesul de creștere și dezvoltare. 

    Mutațiile genice pe cromozomii X pot afecta ambele sexe. Cu toate acestea, un băiat cu sindromul Rett este rar sănătos până când s -a născut, așa că a văzut adesea sindromul Rett la fete cu o frecvență mai mare. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Pacienții cu sindrom Rett se confruntă adesea cu următoarele simptome anormale:

  • Reducerea capacității motorii: Sindromul RETT este de obicei prima manifestare a reducerii capacității de a controla mâna, nereușind să efectueze mișcări normale de coordonare, cum ar fi vacile sau călătoriile. Tulburarea de mișcare rapidă corespunde etapei de degenerare rapidă, apoi continuă să fie mai lent. Consecința finală este adesea redusă forța musculară, tulburările de tonus muscular, ceea ce duce la posturi și mișcări anormale, chiar paralizie.
  • Reduceți sau pierdeți capacitatea de a comunica: capacitatea de a comunica cu ochii, gesturile sau limbajul copilului este afectată. Părinții găsesc adesea copii „calmi” decât vârsta lor, indiferenți de mediul înconjurător. În unele cazuri, copiii își pierd capacitatea de a vorbi brusc. În schimb, mai târziu, copiii pot dezvolta abilități de comunicare non -lingvistice.
  • Mișcarea anormală a ochiului: mușchii mișcării ochilor sunt, de asemenea, adesea afectați și duc la anomalii, cum ar fi clipirea regulată a unui ochi, stropirea sau privirea.
  • Mișcări anormale ale mâinilor: Copiii cu sindrom RETT au adesea mișcări ale mâinii neinvitate, la nesfârșit, cum ar fi răsucirea, tastarea, frecarea
  • Stimularea, iritabilitatea, expresia expresiilor faciale ciudate
    • < L>

    Tulburări respiratorii: Când copiii sunt treji, tulburările respiratorii pot apărea, cum ar fi respirația crescută, expirația prea puternică cu saliva

  • Conștientizare anormală, capacitate intelectuală redusă
  • creștere lentă: Prima rundă este mai mică decât dimensiunea normală este primul semn. În anii următori, copiii au o creștere lentă, manifestând corpul din cauza altor tulburări alimentare. 

    • Se pot întâlni alte simptome: sistem schelet slab, subțire, subțire, rupt; Scolioza se agravează odată cu vârsta; Durere, dar dificil de manifestat datorită capacității de comunicare reduse; tulburări de mestecat; convulsii, epilepsie.

    Simptomele sindromului Rett sunt diverse și abundente, dar apar adesea la copiii născuți dintr -o sarcină sănătoasă și au primele luni de dezvoltare normală. Deci părinții sunt adesea subiectivi, detectați târziu. Manifestările clinice variază la fiecare copil, în funcție de gravitatea defectelor.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Sindromul Rett este un tulburări neurologice severe , astfel încât părinții sunt adesea foarte îngrijorați atunci când au copii cu boala, precum și se întreabă dacă sunt infectați cu ceilalți copii. . În primul rând, pe baza cauzei mutațiilor genice asupra cromozomilor sexuali X, se poate confirma că sindromul RETT nu este o boală infecțioasă. Copiii sănătoși atunci când se joacă sau folosesc articole cu copii cu sindrom RETT nu vor putea răspândi boala.

    În ciuda bolii legate de mutațiile genetice, această tulburare nu este genetică. Mutațiile genetice apar aleatoriu după crearea embrionului. Copiii cu boală nu se datorează primului gene de boală de la părinți.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Mutațiile genice aleatorii sunt cauza bolii, deci nu există un factor de risc care să aibă un rol în creșterea probabilității de boală. Deși boala nu este moștenită, este necesar să acordați mai multă atenție copiilor cu rude din familie cu sindromul Rett.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Nu există nicio măsură care să ajute la prevenirea sindromului RETT. Cu toate acestea, dacă se constată că copiii au simptome clinice anormale, părinții ar trebui să ducă rapid copiii la unitățile medicale pentru examinare în timp util și sfaturi de tratament. Nu întârzie capacitatea de a accesa resursele de sănătate ale copiilor cu boala este cea mai bună modalitate de a ajuta la minimizarea impactului negativ al sindromului Rett la viața unui copil.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Diagnosticul sindromului RETT trebuie să fie coordonat cu exploatarea preistorică, simptomele clinice și teste subclinice, cum ar fi:

  • Analiza genetică: Când există toate criteriile de diagnostic clinic, dacă mutația este detectată pe gena genei, se poate stabili un diagnostic precis al sindromului RETT. Severitatea bolii poate fi, de asemenea, prognostic pe baza acestui test.
  • RMN -ul creierului: detectarea leziunilor, cum ar fi reducerea dimensiunii cortexului cerebral, atrofia cerebelului la majoritatea copiilor. Cu toate acestea, aceste caracteristici nu sunt specifice sindromului Rett.
  • Măsurarea ECG (ECG): pacientul sindromului RETT are o rată ridicată de altă altitudine. ECG ajută la detectarea anomaliilor, cum ar fi ritmul cardiac lent, unda inversă, Qt -ul lung.

    • EEG (EEG)

  • Test fiziologic neurologic: test auz, senzorial, electromecanic.
  • Semne respiratorii

    • Rett syndrome's disease treatments

    Nu există nicio măsură care să ajute la tratarea sindromului Rett. Tratamentele actuale sunt aplicate în principal pentru a sprijini sprijinul și pentru a îmbunătăți simptomele pentru pacienți. Tratamentul ar trebui să fie cuprinzător, coordonat în multe domenii și ultimul pe parcursul vieții pacientului. 

    Un pacient cu sindrom RETT trebuie să fie evaluat și susținut de multe măsuri precum:

  • Utilizarea medicamentelor: grupuri de medicamente indicate în mod obișnuit, cum ar fi medicamentele de epilepsie (carbamazepină, acid valproic, topiramat), medicamente sedative, medicamente anti -provenite.
  • Chirurgie: Pacienții pot fi nevoiți să fie plasați cu cateter gastric pentru a hrăni sau chirurgie ortopedică dacă suferă de scolioză

    • reabilitare

    fizioterapie

  • Terapia limbajului

    • Terapie comportamentală

  • Terapia ocupațională

    • Garanție de nutriție

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare