Rett syndrome

[Бенх] Обзор болезни

Синдром Ретта является тяжелым, но редким неврологическим заболеванием, часто встречающимся у девочек. Средняя частота заболевания составляет от 1/10000 до 1/20 000 девушек, распространенная в возрасте от 6 до 14 лет. Мужчины с этим синдромом очень редки из -за высокого уровня смертности в утробе очень высоки. Полем Пациенты с синдромом Ретта могут жить до 50-60 лет с серьезными расстройствами. Причина смерти в некоторых случаях связана с осложнениями заболевания, таких как пневмония, аритмия. Синдром Ретта был назван в честь Андреаса Ретта, первого, который описал его в 1965 году.

Синдром Ретта обычно впервые появляется в возрасте 6-18 месяцев и клинически обнаруживается в возрасте около 2-4 лет, несмотря на предыдущий период, когда дети развивались совершенно нормально. Пациенты с синдромом Ретта сталкиваются с неврологическими расстройствами, влияя на развитие мозга и вызывая аномалии использования мышц, такие как мышцы, мышцы глаз и произношение мышц. Полем

Причины заболевания, как показано, связаны с изменениями в гене Mocp2 на x хромосому.

  • Фаза остановки развития: обычно появляется, когда дети составляют от 6 до 18 месяцев. Дети часто проявляют признаки задержки движения, такие как снижение интереса к игре по сравнению с ранее, ограничивая общение с другими глазами. Родители часто могут замечать детей более спокойными, чем дети того же возраста, однако признаки в этот период часто неясны.
  • Стадия ущерба или быстрого дегенерации: происходит, когда ребенку от 1 до 4 лет, продолжительно несколько недель или несколько месяцев. Повреждения быстрые, поэтому расстройства более ясны. Дети теряют способность общаться на языке или свете, не могут использовать свои руки, не выполняют движения, которые они могут сделать ранее. Могут также появиться другие отклонения, такие как нарушения дыхания, судороги, расстройства сна. Родители часто четко запоминают аномалии детей в течение этого периода.
  • Стабилизирующая фаза: обычно у детей от 2 до 10 лет. Многие улучшения в движении и поведении детей регистрируются, хотя расстройства все еще существуют. Проблемы с едой и эпилепсией также записаны. Период стабилизации обычно длится много лет.
  • Поздняя травма движения: типичная внешность у детей старше 10 лет. Дисфункция движения, мышечные расстройства продолжают значительно прогрессировать. Поражения в осознании, общение часто стабильны или улучшаются.

    • Кроме того, можно классифицировать синдром RETT на две группы: типичный синдром RETT, а не типичный или колебание.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Причины синдрома RETT определяются, связанные с метил-CPG-связывающим белком-2) на хромосомах X. Однако роль этого гена в образовании клинических симптомов звучит при трансформации, не была понята. Генетические мутации часто возникают после того, как яйца оплодотворяются, что означает, что они не наследуются от заболевания заболевания, но возможность появляется в процессе роста и развития. 

    Мутации генов на х хромосомы могут влиять на оба пола. Тем не менее, мальчик с синдромом Ретта редко бывает здоровым, пока не родился, поэтому он часто видел синдром Ретта у девочек с более высокой частотой. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Пациенты с синдромом Ретта часто сталкиваются с следующими аномальными симптомами:

  • Снижение двигательной способности: синдром RETT обычно является первым проявлением снижения способности управлять рукой, не выполняя нормальных координационных движений, таких как ковы или перемещение. Быстрое расстройство движения соответствует стадии быстрой дегенерации, а затем продолжает быть медленнее. Окончательным последствием часто является снижение мышечной силы, мышечные расстройства тонуса, что приводит к аномальным позам и движениям, даже параличу.
  • уменьшить или потерять способность общаться: настраивается способность общаться с глазами, жестами или языка ребенка. Родители часто находят детей «спокойными», чем их возраст, равнодушным к окружающей среде. В некоторых случаях дети теряют способность говорить внезапно. Вместо этого более поздние дети могут развить нелингвистические навыки общения.
  • Нарушение глаз: мышцы движения глаз также часто влияют и приводят к аномалиям, таким как регулярное мигание глаз, прищущение или глянец.
  • Аномальные движения рук: дети с синдромом Ретта часто имеют незванные движения рук, на неопределенный срок, такие как скручивание, печатание, втирание
  • , раздражительность, экспрессия странных выражений лица
    • < L>

    Респираторные расстройства: когда дети бодрствуются, могут появляться респираторные расстройства, такие как повышенное дыхание, выдыхание слишком сильнее с слюной

  • ненормальное осознание, снижение интеллектуальной способности
  • Медленный рост: Первый раунд меньше нормального размера является первым знаком. В последующие годы у детей медленный рост, проявляя тело из -за других расстройств пищевого поведения. 

    • Могут возникнуть некоторые другие симптомы: слабая, тонкая, тонкая, сломанная скелетная система; Сколиоз становится хуже с возрастом; Боль, но трудно проявить из -за снижения коммуникационной способности; жевательные расстройства; Приступы, эпилепсия.

    Симптомы синдрома Ретта являются разнообразными и обильными, но часто появляются у детей, рожденных от здоровой беременности, и имеют первые месяцы нормального развития. Таким образом, родители часто субъективны, обнаружены поздно. Клинические проявления варьируются у каждого ребенка, в зависимости от тяжести дефектов.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Синдром Ретта - это тяжелые неврологические расстройства , поэтому родители часто очень обеспокоены при наличии детей с болезнью, а также задаются вопросом, заражены ли они другими детьми. Полем Во -первых, основываясь на причине мутаций генов на половых хромосомах X, можно подтвердить, что синдром RETT не является инфекционным заболеванием. Здоровые дети при игре или использовании предметов с детьми с синдромом Ретта не смогут распространять болезнь.

    Несмотря на заболевание, связанное с генетическими мутациями, это расстройство не является генетическим. Генетические мутации появляются случайным образом после создания эмбрионов. Дети с болезнью не связаны с получением генов заболевания от родителей.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Случайные генные мутации являются причиной заболевания, поэтому не существует фактора риска, который определяется, чтобы играть роль в увеличении вероятности заболевания. Хотя болезнь не наследуется, необходимо уделять больше внимания детям с родственниками в семье с синдромом Ретта.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Нет меры, которая помогает предотвратить синдром Ретта. Однако, если у детей обнаружено аномальные клинические симптомы, родители должны быстро отвезти детей в медицинские учреждения для своевременного обследования и советов по лечению. Не откладывать способность доступа к ресурсам здоровья детей с этой болезнью - лучший способ помочь минимизировать негативное влияние синдрома Ретта на жизнь ребенка.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Диагностика синдрома Ретта должен быть скоординирован с доисторической эксплуатацией, клиническими симптомами и субклиническими тестами, такими как:

  • Генетический анализ: когда существуют все клинические диагностические критерии, если мутация обнаруживается в гене гена, может быть установлен точный диагноз синдрома RETT. Тяжесть заболевания также может быть прогнозом на основе этого теста.
  • МРТ мозга: обнаружение поражений, таких как уменьшение размера коры головного мозга, атрофия мозжечка у большинства детей. Однако эти характеристики не являются специфичными для синдрома Ретта.
  • Измерение ЭКГ (ЭКГ): Пациент синдрома Ретта имеет высокую скорость другого повышения. ЭКГ помогает обнаружить аномалии, такие как медленная частота сердечных сокращений, обратная волна, длинная QT.

    • eeg (eeg)

  • Неврологический физиологический тест: тест на слух, сенсорный, электромеханический.
  • Респираторные знаки

    • Rett syndrome's disease treatments

    Не существует меры, чтобы помочь лечить синдром Ретта. Текущие методы лечения в основном применяются для поддержки поддержки и улучшения симптомов для пациентов. Лечение должно быть всеобъемлющим, координированным во многих областях и длится на протяжении всей жизни пациента. 

    пациент с синдромом Ретта должен быть оценен и подкреплен многими показателями, такими как:

  • Использование лекарств: обычно указываются на наркотики, такие как эпилепсия (карбамазепин, вальпроевая кислота, топирамат), седативные препараты, анти -каменные препараты.
  • Хирургия: пациентам, возможно, потребуется поместить с желудочным катетером, чтобы питать или ортопедическую хирургию, если они страдают от сколиоза

    • реабилитации

    Физиотерапия

  • Языковая терапия

    • Поведенческая терапия

  • Профессиональная терапия

    • Гарантия питания

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова