Rett syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

rett sendromu , genellikle kızlarda bulunan şiddetli ama nadir bir nörolojik hastalıktır. Ortalama hastalık sıklığı, 6 ila 14 yaşlarında yaygın olan 1/10.000 ila 1/20.000 kızdır. Bu sendromlu erkekler çok nadirdir, çünkü rahimdeki yüksek ölüm oranı çok yüksektir. . Rett sendromlu hastalar 50-60 yaşına kadar ciddi bozukluklarla yaşayabilir. Bazı vakalarda ölüm nedeni, hastalığın pnömoni, aritmi gibi komplikasyonlarıyla ilgili. Rett Sendromu, 1965'te ilk tanımlayan Andreas Rett'in adını aldı.

rett sendromu genellikle ilk olarak 6-18 aylıkken görünür ve önceki çocukların tamamen normal gelişmesine rağmen, yaklaşık 2-4 yaşında klinik olarak tespit edilir. Rett sendromlu hastalar nörolojik bozukluklarla karşı karşıya, beynin gelişimini etkiliyor ve kas, göz kasları ve kas telafisi gibi kas kullanımının anormalliklerine neden oluyor. .

Hastalığın nedenlerinin X kromozomundaki MOCP2 genindeki değişikliklerle ilişkili olduğu gösterilmiştir.

  • Gelişme durma aşaması: Genellikle çocuklar 6 ila 18 ay olduğunda ortaya çıkar. Çocuklar genellikle daha önce oynamaya olan ilgiyi azaltmak, gözlerle başkalarıyla iletişimi sınırlamak gibi hareket geriliği belirtileri gösterir. Ebeveynler genellikle çocukların aynı yaştaki çocuklardan daha sakin olduğunu fark edebilirler, ancak bu dönemdeki işaretler genellikle belirsizdir.
  • Hasar veya hızlı dejenerasyon aşaması: Çocuk 1 ila 4 yaşındayken gerçekleşir, birkaç hafta veya birkaç ay sürer. Lezyonlar hızlıdır, bu nedenle bozukluklar daha nettir. Çocuklar dil veya ışıkta iletişim kurma yeteneklerini kaybeder, ellerini kullanamazlar, daha önce yapabilecekleri hareketleri gerçekleştirmezler. Nefes bozuklukları, konvülsiyonlar, uyku bozuklukları gibi diğer anormallikler de ortaya çıkabilir. Ebeveynler genellikle bu dönemde çocukların anormalliklerini açıkça ezberler.
  • Sabitleme aşaması: tipik olarak 2 ila 10 yaş arası çocuklarda. Halen bozukluklar olmasına rağmen, çocukların hareket ve davranışlarında birçok gelişme kaydedilir. Yeme ve epilepsi sorunları da kaydedilir. Stabilizasyon süresi genellikle yıllarca sürer.
  • Geç hareket yaralanması: 10 yaşın üzerindeki çocuklarda tipik görünüm. Hareketin işlev bozukluğu, kas bozuklukları yoğun bir şekilde ilerlemeye devam etmektedir. Farkındalıkta lezyonlar, iletişim genellikle istikrarlı veya iyileştirilir.

    • Ek olarak, RETT sendromunu iki gruba ayırmak mümkündür: tipik RETT sendromu ve tipik veya salınım değil.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Rett sendromunun nedenleri, X kromozomları üzerindeki metil-CPG bağlanma protein-2) ile ilişkili olarak belirlenir. Bununla birlikte, bu genin dönüştürüldüğünde klinik semptomların oluşturulmasında rolü anlaşılmamıştır. Genetik mutasyonlar genellikle yumurtalar döllendikten sonra ortaya çıkar, bu da hastalığın hastalığından miras alınmadığı anlamına gelir, ancak fırsat büyüme ve gelişme sürecinde ortaya çıkar. 

    X kromozomlarındaki gen mutasyonları her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Bununla birlikte, Rett sendromlu bir çocuk doğana kadar nadiren sağlıklıdır, bu nedenle daha yüksek frekanslı kızlarda rett sendromunu sık sık gördü. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    Rett sendromlu hastalar genellikle aşağıdaki anormal semptomlarla karşı karşıya:

  • Reducing motor ability: Rett syndrome is usually the first manifestation of reducing the ability to control the hand, failing to perform normal coordination movements such as cows or travel. Hızlı hareket bozukluğu hızlı dejenerasyon aşamasına karşılık gelir, daha sonra daha yavaş olmaya devam eder. Nihai sonuç genellikle kas gücü, kas tonusu bozuklukları azalır, anormal duruşlara ve hareketlere, hatta felçlere yol açar.
  • İletişim yeteneğini azaltın veya kaybeder: Çocuğun gözleri, jestleri veya dili ile iletişim kurma yeteneği etkilenir. Ebeveynler genellikle çocukları yaşlarından daha "sakin" bulurlar, çevredeki çevreye kayıtsızdır. Bazı durumlarda, çocuklar aniden konuşma yeteneklerini kaybederler. Bunun yerine, daha sonra çocuklar dilimsel olmayan iletişim becerileri geliştirebilirler.
  • The abnormal movement of the eye: The eye movement muscles are also often affected and leading to abnormalities such as regular blink of an eye, squinting or staring.
  • Anormal El Hareketleri: Rett sendromlu çocuklarda, bükülme, yazma, sürtünme gibi süresiz olarak davetsiz el hareketleri vardır
  • Stimülasyon, sinirlilik, tuhaf yüz ifadelerinin ifadesi
    • < L>

    Solunum Bozuklukları: Çocuklar uyanık olduğunda, solunum artan solukluk, tükürük ile çok güçlü ekshalasyon gibi solunum bozuklukları ortaya çıkabilir

  • anormal farkındalık, azaltılmış entelektüel yetenek
  • Yavaş büyüme: İlk tur normal boyuttan daha küçük ilk işarettir. Sonraki yıllarda, çocuklar yavaş büyümeye sahiptir, diğer yeme bozuklukları nedeniyle vücudu tezahür ederler. 

    • Başka bazı semptomlarla karşılaşılabilir: zayıf, ince, ince, kırık iskelet sistemi; Skolyoz yaşla birlikte daha da kötüleşiyor; Ağrı ancak azaltılmış iletişim kabiliyeti nedeniyle ortaya çıkması zor; çiğneme bozuklukları; Nöbetler, epilepsi.

    Rett sendromu semptomları çeşitli ve boldur, ancak genellikle sağlıklı bir hamilelikten doğan çocuklarda ortaya çıkar ve normal gelişimin ilk aylarına sahiptir. Yani ebeveynler genellikle özneldir, geç tespit edilir. Klinik belirtiler, kusurların şiddetine bağlı olarak her çocukta değişir.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    rett sendromu şiddetli nörolojik bozukluklardır , bu nedenle ebeveynler hastalığı olan çocuklara sahipken çok endişelidir ve diğer çocuklarına bulaşıp bulaşmadıklarını merak ederler. . Birincisi, cinsiyet kromozomları x üzerindeki gen mutasyonlarının nedenine dayanarak, Rett sendromunun bulaşıcı bir hastalık olmadığı doğrulanabilir. Rett sendromlu çocuklarla oynarken veya kullanılırken sağlıklı çocuklar hastalığı yayamayacaktır.

    Genetik mutasyonlarla ilgili hastalığa rağmen, bu bozukluk genetik değildir. Embriyo oluşturulduktan sonra genetik mutasyonlar rastgele görünür. Hastalığı olan çocuklar, ebeveynlerinden hastalık genleri almaktan kaynaklanmaktadır.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    Rastgele gen mutasyonları hastalığın nedenidir, bu nedenle hastalık olasılığını artırmada rol oynadığı belirlenen bir risk faktörü yoktur. Hastalık kalıtsal olmasa da, Rett sendromlu ailede akrabaları olan çocuklara daha fazla dikkat etmek gerekir.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Rett sendromunu önlemeye yardımcı olan bir önlem yoktur. Bununla birlikte, çocukların anormal klinik semptomları olduğu tespit edilirse, ebeveynler çocukları hızla zamanında inceleme ve tedavi tavsiyesi için tıbbi tesislere götürmelidir. Rett sendromunun bir çocuğun hayatına olumsuz etkisini en aza indirmeye yardımcı olmanın en iyi yoludur.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    Rett sendromunun teşhisi, tarih öncesi sömürü, klinik semptomlar ve aşağıdakiler gibi subklinik testlerle koordine edilmelidir:

  • Genetik analiz: Tüm klinik tanı kriterleri olduğunda, mutasyon genin geninde tespit edilirse, RETT sendromunun doğru bir tanısı oluşturulabilir. Hastalığın şiddeti de bu teste dayanarak prognoz olabilir. Beynin MRG'si: Çoğu çocukta serebral korteksin büyüklüğünü, serebellum atrofisini azaltma gibi lezyonların saptanması. Bununla birlikte, bu özellikler RETT sendromuna özgü değildir.
  • EKG Ölçümü (EKG): Rett sendromu hastası yüksek oranda başka yükseklik vardır. EKG, yavaş kalp atış hızı, ters dalga, uzun süreli QT gibi anormalliklerin tespit edilmesine yardımcı olur.

    • EEG (EEG)

  • Nörolojik fizyolojik test: işitme testi, duyusal, elektromekanik.
  • Solunum işaretleri

    • Rett syndrome's disease treatments

    Rett sendromunu tedavi etmeye yardımcı olacak bir önlem yoktur. Mevcut tedaviler esas olarak desteği desteklemek ve hastalar için semptomları iyileştirmek için uygulanmaktadır. Tedavi kapsamlı olmalı, birçok alanda koordine edilmeli ve hastanın ömrü boyunca sürmelidir. 

    Rett sendromlu bir hastanın aşağıdakiler gibi birçok önlemle değerlendirilmesi ve desteklenmesi gerekir:

    İlaçların kullanılması: epilepsi ilaçları (karbamazepin, valproik asit, topiramat), sedatif ilaçlar, anti -iyileşme ilaçları gibi yaygın olarak belirtilen ilaç grupları.
  • Cerrahi: Skolyozdan muzdaripse hastaların gastrik kateterle veya ortopedik cerrahi ile yerleştirilmesi gerekebilir

    • fizyoterapi

  • Dil Terapisi

    • Davranışsal Terapi

  • Mesleki Terapi

    • Beslenme Garantisi

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler