Rett syndrome

Огляд хвороби [Бен]

синдром Ретта - важке, але рідкісне неврологічне захворювання, яке часто зустрічається на дівчатах. Середня частота захворювання становить від 1/1000 до 1/20 000 дівчат, поширена у віці від 6 до 14 років. Чоловіки з цим синдромом дуже рідкісні, оскільки високий рівень смертності в утробі дуже високі. . Пацієнти з синдромом RETT можуть жити до 50-60 років з серйозними порушеннями. Причина смерті в деяких випадках, пов'язана з ускладненнями захворювання, такими як пневмонія, аритмія. Синдром Ретта був названий на честь Андреаса Ретта, першим, хто описав його в 1965 році.

Синдром Ретта зазвичай вперше з'являється у віці 6-18 місяців і клінічно виявляється у віці приблизно 2-4 років, незважаючи на попередній період дітей, що розвиваються абсолютно нормально. Пацієнти з синдромом RETT стикаються з неврологічними порушеннями, що впливають на розвиток мозку та викликають порушення вживання м’язів, такі як м’язи, м’язи очей та вимова м’язів. .

Показано, що причини захворювання пов'язані зі змінами гена MOCP2 на Х -хромосомі.
  • Фаза зупинки розвитку: Зазвичай з’являється, коли дітям виповнилося від 6 до 18 місяців. Діти часто проявляють ознаки відсталості руху, такі як зменшення інтересу до гри порівняно з раніше, обмеження спілкування з іншими очима. Батьки часто можуть помічати дітей більш спокійними, ніж діти одного віку, однак ознаки в цей період часто незрозумілі. 4 Ураження швидкі, тому розлади чіткіші. Діти втрачають здатність спілкуватися мовою чи світлом, не можуть використовувати руки, не виконувати рухи, які вони раніше можуть робити. Також можуть з'являтися інші порушення, такі як порушення дихання, судоми, розлади сну. Батьки часто чітко запам'ятовують відхилення дітей у цей період.
  • Стабілізуюча фаза: зазвичай у дітей від 2 до 10 років. Багато вдосконалення руху та поведінки дітей реєструються, хоча розлади все ще існують. Проблеми з їжею та епілепсією також реєструються. Період стабілізації зазвичай триває протягом багатьох років.
  • Побійна травма руху: типова зовнішність у дітей старше 10 років. Дисфункція руху, м'язові розлади продовжують сильно прогресувати. Ураження в усвідомленні спілкування часто стабільні або вдосконалені.

    • Крім того, можна класифікувати синдром RETT на дві групи: типовий синдром RETT, а не типовий або коливання.

    Causes of Rett syndrome's disease

    Причини синдрому RETT визначаються, пов'язані з метил-CPG, що зв'язує білок-2) на хромосомах X. Однак роль цього гена у формуванні клінічних симптомів, коли трансформується, не була зрозуміла. Генетичні мутації часто трапляються після запліднення яєць, а це означає, що вони не успадковуються від захворювання захворювання, але можливість з’являється в процесі росту та розвитку. 

    мутації генів на Х -хромосомах можуть впливати на обидві статі. Однак хлопчик із синдромом RETT рідко здоровим, поки він не народився, тому він часто бачив синдром Ретта у дівчат з більшою частотою. 

    Symptoms of Rett syndrome's disease

    пацієнти з синдромом RETT часто стикаються з наступними аномальними симптомами:

  • Зниження рухової здатності: Синдром RETT, як правило, є першим проявом зменшення здатності контролювати руку, не виконуючи нормальних координаційних рухів, таких як корови або подорож. Швидкий розлад руху відповідає стадії швидкої дегенерації, а потім продовжуйте бути повільніше. Кінцевим наслідком часто є зниження сили м’язів, розлади м’язового тонусу, що призводить до ненормальних пози та рухів, навіть паралічу.
  • Зменшити або втратити здатність спілкуватися: здатність спілкуватися з очима, жестами чи мовою дитини. Батьки часто знаходять дітей "спокійними", ніж їх вік, байдужий до навколишнього середовища. У деяких випадках діти втрачають здатність раптово говорити. Натомість пізніше діти можуть розвивати навички нелінгвістичного спілкування.
  • Ненормальний рух очей: м’язи руху очей також часто впливають і призводять до порушень, таких як регулярне мигнення ока, примруження або дивиться. 4 L>

    Дихальні розлади: Коли діти прокидаються, дихальні розлади можуть виглядати, такі як посилене дихання, видиху занадто сильний із слиною

  • ненормальна обізнаність, знижена інтелектуальна здатність
  • Повільне ріст: Перший раунд менший, ніж звичайний розмір - перший знак. У наступні роки діти мають повільне зростання, виявляючи тіло через інші порушення харчування. 

    • Можна виникати деякі інші симптоми: слабкі, тонкі, зламані скелетні системи; Сколіоз погіршується з віком; Біль, але важкий проявити через знижену здатність до спілкування; жувальні розлади; судоми, епілепсія.

    Симптоми синдрому RETT різноманітні та рясні, але часто з'являються у дітей, народжених від здорової вагітності та мають перші місяці нормального розвитку. Тож батьки часто суб'єктивні, виявляються пізно. Клінічні прояви різняться у кожній дитині, залежно від тяжкості дефектів.

    Transmission route of Rett syndrome's diseaseRett syndrome

    Синдром Ретта - це важкі неврологічні розлади , тому батьки часто дуже переживають, коли діти із захворюванням, а також цікавляться, чи заражені їх іншими дітьми. . По -перше, виходячи з причини мутацій генів на статевих хромосомах X, можна підтвердити, що синдром Ретта не є інфекційним захворюванням. Здорові діти, які грають з предметами або вживають предмети з дітьми з синдромом RETT, не зможуть поширити захворювання.

    Незважаючи на захворювання, пов’язане з генетичними мутаціями, цей розлад не є генетичним. Генетичні мутації виявляються випадковим чином після створення ембріона. Діти із захворюванням не пов'язані з отриманням генів захворювання від батьків.

    People at risk for Rett syndrome's disease

    випадкові мутації генів є причиною захворювання, тому не існує фактора ризику, який, як визначається, має роль у збільшенні ймовірності захворювання. Хоча хвороба не успадкована, необхідно приділяти більше уваги дітям з родичами в сім'ї з синдромом Ретта.

    Prevention of Rett syndrome's disease

    Немає міри, що допомагає запобігти синдрому Ретта. Однак, якщо у дітей є ненормальні клінічні симптоми, батьки повинні швидко відвезти дітей до медичних закладів для своєчасного обстеження та поради щодо лікування. Не затримати здатність отримати доступ до ресурсів для здоров'я дітей із захворюванням - це найкращий спосіб допомогти мінімізувати негативний вплив синдрому Ретта на життя дитини.

    Diagnostic measures for Rett syndrome's disease

    4
  • Генетичний аналіз: Коли існують усі клінічні діагностичні критерії, якщо мутація виявлена ​​на гені гена, може бути встановлений точний діагноз синдрому RETT. Вираженість захворювання також може бути прогнозом на основі цього тесту.
  • МРТ мозку: виявлення уражень, таких як зменшення розміру кори головного мозку, атрофія мозочка у більшості дітей. Однак ці характеристики не специфічні для синдрому Ретта.
  • Вимірювання ЕКГ (ЕКГ): пацієнт синдрому Ретта має високу швидкість іншого висоти. ЕКГ допомагає виявити порушення, такі як повільне серцебиття, зворотна хвиля, довгий QT.

    • ЕЕГ (ЕЕГ)

  • Неврологічний фізіологічний тест: тест слуху, сенсорний, електромеханічний.
  • Дихальні знаки

    • Rett syndrome's disease treatments

    Немає міри, щоб допомогти лікувати синдром RETT. Поточні методи лікування в основному застосовуються для підтримки підтримки та поліпшення симптомів для пацієнтів. Лікування повинно бути всебічним, координованим у багатьох галузях і тривати протягом усього життя пацієнта. 

    пацієнта з синдромом RETT потрібно оцінити та підтримувати за допомогою багатьох заходів, таких як:

  • Використання препаратів: зазвичай вказували на групи наркотиків, такі як епілепсія (карбамазепін, вальпроєва кислота, топірамат), седативні препарати, анти -колючі препарати. 4 4

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова