Sickel syndrome (tiny people)

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة Sickel (الاسم الآخر: متلازمة Tiny People) هي شكل من أشكال الاضطرابات الوراثية التي تتميز بنمو وتطور بطيء ؛ رأس صغير جدًا (رأس صغير) ؛ الإعاقات الفكرية ؛ الوجه له خصائص مثل العيون الكبيرة ، والأنف مثل منقار الطيور ، والوجه الضيق والفك السفلي. 

هناك عدد قليل من المرضى الذين يعانون أيضًا من تشوهات الأوعية الدموية. متلازمة الإنسان الصغيرة الموروثة بواسطة الكروموسومات غالبًا ما تغوص ، يمكن تقسيم هذه الحالة إلى 8 مجموعات فرعية مختلفة ، اعتمادًا على التغير الوراثي المحدد (طفرة). طرق العلاج داعمة فقط.

يمكن أن يسبب المرضى الصغيرون مضاعفات مثل النمو البطيء ، والرأس الصغير ، وذكاء الإعاقة الخطيرة. هذا المرض نادر للغاية ، فقط حوالي 100 حالة معروفة.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

ما هي أسباب المريض؟

هذا اضطراب وراثي يتعلق بطفرة الجين لواحد من ثلاثة كروموسومات مختلفة. هناك العديد من الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة Seckel التي ولدت مع أولياء الأمور المقربين من بعضهم البعض كأبناء عمومهم أو أشقائهم.

متلازمة الإنسان الصغيرة هي أيضًا اضطراب وراثي كروموسوم مع خصائص الغوص ، مما يعني أن هذه المتلازمة تحدث فقط متى يرث الأطفال نفس الجينات غير الطبيعية من كلا الوالدين. إذا تلقى الطفل جينًا طبيعيًا وجينًا غير طبيعي ، فسيكون الطفل شخصًا يحمل جينًا للمرض ، لكن في كثير من الأحيان لا توجد أعراض تظهر في الخارج.

في حالة وجود كروموسومات مماثلة لمتلازمة Seckel ، يكون خطر الولادة 25 ٪ وخطر الولادة لجين هذه المتلازمة هو 50 ٪.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

متلازمة Sickel غالبًا ما تظهر العلامات والأعراض التالية:

  • يتميز التعبير بتخلف ما قبل الولادة (تأخير النمو في الرحم) ، مما يؤدي إلى انخفاض وزن الولادة. يتأخر التطور بعد الولادة مما يؤدي إلى انخفاض القامة (القزم). 
  • بالإضافة إلى ذلك ، يرافقه أيضًا الجبن المادي المتعلق بمتلازمة Sockel بما في ذلك: رأس صغير غير طبيعي (رأس صغير) ؛ مستويات مختلفة من التخلف العقلي ؛ قد تكون هناك خصائص الوجه غير العادية مثل الأنف المنقوع ، والعيون الكبيرة بشكل غير عادي ، والوجه الضيق ، أو التشوه أو الفكين الصغير غير الطبيعي (الفك الصغير الحجم).
  • قد يكون هناك بعض الأطفال المصابين بهذا المرض قد يكون لديهم منحنى دائم (أصابع منحنية) ، أو الوركين مع تشوهات (خلل التنسج) ، أو خلع الساعد (خلع (خلع. العظم الدوار) أو خصائص غير طبيعية أخرى.

    • Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

    متلازمة العوامل الوراثية الصغيرة ، لا تنتقل من شخص لآخر من خلال الاتصالات أو الجهاز التنفسي أو السكر في الدم ...

    People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    غالبًا ما يظهر المرضى الصغيرون عند الأطفال ، وخاصة في حالات تاريخ تاريخ الأشخاص الذين أصيبوا بالمرض ، أو يحتوي الآباء على جين مرض.

    Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    يمكن التأكيد على أن المرضى الصغار هم مرض وراثي بسبب ميراث الكروموسومات التي غالباً ما يكون لها خصائص الغوص. من بين العائلات التي لديها تاريخ وراثي من متلازمة Seckel ، يجب أن تتجنب الزيجات بين أفراد الأسرة لتقليل مخاطر هذه المتلازمة. 

    - يجب على أولئك الذين يحملون هذه المتلازمة طلب المشورة الوراثية لفهم المخاطر الوراثية للجينات التي تؤثر على الجيل القادم.

    Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    لتشخيص متلازمة الإنسان الصغيرة ، يعتمد الأطباء على الأعراض الجسدية. لتكون قادرة على التمييز بين هذه المتلازمة وظروف أخرى مماثلة ، هناك حاجة إلى أشعة سينية وغيرها من التشخيصات التشخيصية (التصوير بالرنين المغناطيسي ، التصوير المقطعي المحوسب). 

    حاليًا ، لم يتم اختبار الطب بعد أو اختبار جيني لمتلازمة Sockel. هناك العديد من الحالات ، لا يمكن إلا تحديد المرض عندما ينمو الطفل وبدأ في إظهار المرض الخارجي.

    Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

    لعلاج المتلازمة البشرية الصغيرة ، يمكن تطبيق الطرق التالية:

  • أولاً وقبل كل شيء ، يُعرف متلازمة Seckel بأنها اضطراب من التشوه الهيكلي إلى اضطرابات الدم. بالنسبة للمشاكل الدموية مثل سرطان الدم والفقر الدموي يمكن معالجته بالعقاقير والعلاجات المناسبة.

    • للأفراد الذين يعانون من صعوبات عقلية مع أسرهم ، يحتاجون إلى تلقي خدمات الدعم الاجتماعي المناسبة والمشورة. <

  • يمكن إجراء طريقة التحليل الجيني على الجنين إذا ولد الطفل الأول مع هذه المتلازمة ويتم تحديده على وجود طفرة وراثية. تعد أنشطة المشورة الوراثية للعائلات التي تعاني من هذه المتلازمة ضرورية لفهم خطر إنجاب الأطفال المصابين بمتلازمة Seckel.

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية