Sickel syndrome (tiny people)

[Benh] Přehled nemoci

Sickelový syndrom (jiné jméno: syndrom malých lidí) je forma genetických poruch charakterizovaných pomalým růstem a vývojem; Velmi malá hlava (malá hlava); intelektuální postižení; Tvář má vlastnosti, jako jsou velké oči, nos jako zobáky ptáků, úzká tvář a spodní čelist. 

Existuje několik pacientů, kteří mají také cévní abnormality. malý lidský syndrom zděděný chromozomy se často potápí, tento stav lze rozdělit do 8 různých podskupin, v závislosti na specifické genetické změně (mutace.). Metody léčby jsou pouze podpůrné.

malí pacienti mohou způsobit komplikace, jako je pomalý růst, malá hlava, inteligence seriózního postižení. Toto onemocnění je velmi vzácné, pouze asi 100 známých případů.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Jaké jsou příčiny pacienta?

Toto je genetická porucha související s genovou mutací jednoho ze tří různých chromozomů. Existuje mnoho dětí s diagnózou Seckelova syndromu, které se rodí s rodiči, kteří jsou blízko sebe, protože jejich bratranci nebo sourozenci. Děti zdědí stejné abnormální geny od obou rodičů. Pokud dítě dostává normální gen a abnormální gen, bude dítě osobou nesoucí gen onemocnění, ale často neexistují žádné příznaky, které by se projevily venku.

V případě, že oba rodiče mají podobné chromozomy pro Seckel syndrom, riziko porodu je 25% a riziko porodu gen tohoto syndromu je 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Sickel Syndrom často ukazuje následující příznaky a příznaky:

  • Exprese je charakterizována prenatální retardací (retardace růstu v děloze), což vede k nízké porodní hmotnosti. Vývoj je zpožděn po narození, což vede k nízké postavě (trpaslík). 
  • Kromě toho je také doprovázen fyzickým sýrem souvisejícím se syndromem SOCKEL, včetně: abnormální malé hlavy (malá hlava); různé úrovně mentální retardace; Mohou existovat neobvyklé charakteristiky obličeje, jako je zobák, neobvykle velké oči, úzká tvář, deformace nebo abnormální malé čelisti (malá velikost čelisti).
  • Existuje několik dětí postižených tímto onemocněním může mít trvalý ohyb (zakřivené prsty), boky s deformitami (dysplazie), předloktí (dislokované (dislokované. Rotační kost) nebo jiné fyzické abnormální vlastnosti. >

    Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

    Syndrom drobných lidí s genetickými faktory, který není přenášen z člověka na člověka prostřednictvím kontaktů, respirační nebo hladiny cukru ...

    People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    Drobné pacienti se často objevují u dětí, zejména v případě anamnézy historie lidí, kteří byli nemocní, nebo rodiče obsahují gen nemoci.

    Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    Lze potvrdit, že malí pacienti jsou genetickým onemocněním kvůli dědictví chromozomů, které mají často potápěčské vlastnosti. Mezi rodinami s genetickou anamnézou syndromu Seckela by se mělo vyhnout manželství mezi členy rodiny, aby se minimalizovalo riziko tohoto syndromu. 

    - Ti, kteří nesou tento syndrom, by měli hledat genetické rady, aby pochopili genetické riziko genů, které ovlivňují příští generaci.

    Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

    Aby se diagnostikoval malý lidský syndrom, lékaři se spoléhají na fyzické příznaky. Aby bylo možné tento syndrom odlišit od jiných podobných podmínek, je zapotřebí rentgenových paprsků a dalších diagnostických diagnostiky (MRI, CT skenování). 

    V současné době nebyla medicína dosud testována nebo genetické testování na syndrom Sockel. Existuje mnoho případů, může nemoci identifikovat pouze tehdy, když dítě rostlo a začalo projevovat vnější onemocnění.

    Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

    K léčbě drobného lidského syndromu lze použít následující metody:

  • Nejprve je Seckel syndrom známý jako porucha od strukturální deformace po poruchy krve. U hematologických problémů, jako je leukémie a anémie, lze léčit drogy a vhodnými terapiemi. Li>
  • Použití metody genetické analýzy lze provést na plodu, pokud se první dítě narodí s tímto syndromem a je rozhodnuto mít genetickou mutaci. Aktivity genetického poradenství pro rodiny s tímto syndromem jsou nezbytné pro pochopení rizika, že děti se Seckelem syndromem.

    • Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova