Sickel syndrome (tiny people)

[Benh] Krankheit Übersicht

Sickel -Syndrom (Anderer Name: Tiny People -Syndrom) ist eine Form genetischer Störungen, die durch langsames Wachstum und Entwicklung gekennzeichnet sind. Sehr kleiner Kopf (kleiner Kopf); intellektuelle Behinderungen; Das Gesicht hat Eigenschaften wie große Augen, Nase wie Vogelschnabel, schmales Gesicht und Unterkiefer.

Es gibt einige Patienten, die auch Gefäßanomalien haben. winziges menschliches Syndrom durch Chromosomen vererbt wird häufig tauchen, dieser Zustand kann abhängig von der spezifischen genetischen Veränderung (Mutation) in 8 verschiedene Untergruppen unterteilt werden. Behandlungsmethoden sind nur unterstützend.

winzige Patienten können Komplikationen wie langsames Wachstum, kleiner Kopf, schwerwiegende Intelligenz von Behinderungen verursachen. Diese Krankheit ist äußerst selten, nur etwa 100 bekannte Fälle.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Was sind die Ursachen des Patienten?

Dies ist eine genetische Störung, die mit der Genmutation eines von drei verschiedenen Chromosomen zusammenhängt. Es gibt viele Kinder, bei denen das Sekel -Syndrom diagnostiziert wurde, die mit Eltern geboren werden, die als ihre Cousins oder Geschwister nahe beieinander liegen. Kinder erben die gleichen abnormalen Gene beider Elternteile. Wenn das Kind ein normales Gen und ein abnormales Gen erhält, ist das Kind eine Person, die ein Krankheitsgen trägt, aber oft gibt es keine Symptome, die sich draußen manifestieren.

Für den Fall, dass beide Elternteile ähnliche Chromosomen für das Sekel -Syndrom haben, beträgt das Geburtsrisiko 25% und das Risiko, das Gen dieses Syndroms zu ergeben, beträgt 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Sickel -Syndrom zeigt häufig die folgenden Anzeichen und Symptome:

Die Expression ist durch pränatale Behinderung (Wachstumsverzögerung im Gebärmutter) gekennzeichnet, was zu einem niedrigen Geburtsgewicht führt. Die Entwicklung verzögert sich nach der Geburt, die zu einer geringen Statur (Zwerg) führt.

Darüber hinaus wird es auch von physischem Käse begleitet, das mit dem Sockellyndrom zusammenhängt, einschließlich: abnormaler kleiner Kopf (kleiner Kopf); verschiedene Maßstäbe der geistigen Behinderung; Es können ungewöhnliche Gesichtsmerkmale wie Schnabelnase, ungewöhnlich große Augen, schmales Gesicht, Deformität oder abnormale kleine Kiefer (kleiner Kiefer) geben.

Es gibt einige Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind. Möglicherweise haben sie eine dauerhafte Biegung (gekrümmte Finger), Hüften mit Deformitäten (Dysplasie), Unterarmverstößen (disloziert (diskutiert. Rotary -Knochen) oder andere physikalische abnormale Eigenschaften.

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Tiny People -Syndrom genetischer Faktoren, nicht von Person zu Person über Kontakte, Atemweg oder Blutzucker übertragen ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

winzige Patienten treten häufig bei Babys auf, insbesondere in Fällen einer Vorgeschichte von Menschen, die krank geworden sind, oder Eltern enthalten ein Krankheitsgen.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Es kann bestätigt werden, dass winzige Patienten aufgrund der Vererbung von Chromosomen, die häufig Taucheigenschaften haben, eine genetische Erkrankung sind. Unter Familien mit genetischer Geschichte des Seckel -Syndroms sollte Ehen zwischen Familienmitgliedern vermeiden, um das Risiko dieses Syndroms zu minimieren.

- Diejenigen, die dieses Syndrom tragen, sollten genetische Rat einholen, um das genetische Risiko von Genen zu verstehen, die die nächste Generation betreffen.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Um das winzige menschliche Syndrom zu diagnostizieren, verlassen sich die Ärzte auf körperliche Symptome. Um dieses Syndrom von anderen ähnlichen Bedingungen zu unterscheiden, sind Röntgenstrahlen und andere diagnostische Diagnostik erforderlich (MRT, CT-Scan).

Derzeit wurde die Medizin noch nicht getestet oder auf Gentests auf das Sockellyndrom getestet. Es gibt viele Fälle, die die Krankheit nur identifizieren können, wenn das Kind gewachsen ist und begann, die externe Erkrankung zu zeigen.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Um das winzige menschliche Syndrom zu behandeln, können die folgenden Methoden angewendet werden:

Erstens wird das Seckel -Syndrom als eine Störung von struktureller Verformungen zu Blutstörungen bekannt. Für hämatologische Probleme wie Leukämie und Anämie können mit Drogen und geeigneten Therapien behandelt werden. LI>

Die Verwendung der genetischen Analysemethode kann am Fötus durchgeführt werden, wenn das erste Kind mit diesem Syndrom geboren wird und als genetische Mutation bestimmt wird. Genetische Beratungsaktivitäten für Familien mit diesem Syndrom sind wichtig, um das Risiko von Kindern mit Sekel -Syndrom zu verstehen.

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