Sickel syndrome (tiny people)

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Σύνδρομο Sickel (Άλλο Όνομα: Σύνδρομο Tiny People) είναι μια μορφή γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από αργή ανάπτυξη και ανάπτυξη. Πολύ μικρό κεφάλι (μικρό κεφάλι)? διανοητικές αναπηρίες · Το πρόσωπο έχει χαρακτηριστικά όπως μεγάλα μάτια, μύτη όπως τα ράμφη πουλιών, το στενό πρόσωπο και το κάτω γνάθο.

Υπάρχουν μερικοί ασθενείς που έχουν επίσης αγγειακές ανωμαλίες. Το μικροσκοπικό ανθρώπινο σύνδρομο που κληρονομείται από τα χρωμοσώματα είναι συχνά καταδύσεις, αυτή η κατάσταση μπορεί να χωριστεί σε 8 διαφορετικές υποομάδες, ανάλογα με τη συγκεκριμένη γενετική αλλαγή (μετάλλαξη). Οι μέθοδοι θεραπείας υποστηρίζουν μόνο.

Οι μικροσκοπικοί ασθενείς μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές όπως αργή ανάπτυξη, μικρή κεφαλή, σοβαρή νοημοσύνη αναπηρίας. Αυτή η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, μόνο περίπου 100 γνωστές περιπτώσεις.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Ποιες είναι οι αιτίες του ασθενούς;

Αυτή είναι μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με τη γονιδιακή μετάλλαξη ενός από τα τρία διαφορετικά χρωμοσώματα. Υπάρχουν πολλά παιδιά που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Seckel που γεννιούνται με γονείς που βρίσκονται κοντά ο ένας στον άλλο ως ξαδέλφια ή αδέλφια τους. Τα παιδιά κληρονομούν τα ίδια μη φυσιολογικά γονίδια και από τους δύο γονείς. Εάν το παιδί λάβει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, το παιδί θα είναι ένα άτομο που φέρει γονίδιο νόσου, αλλά συχνά δεν υπάρχουν συμπτώματα που να εκδηλώνονται έξω.

Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς έχουν παρόμοια χρωμοσώματα για σύνδρομο Seckel, ο κίνδυνος του τοκετού είναι 25% και ο κίνδυνος γέννησης του γονιδίου αυτού του συνδρόμου είναι 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Το σύνδρομο Sickel εμφανίζει συχνά τα ακόλουθα σημεία και συμπτώματα:

Η έκφραση χαρακτηρίζεται από προγεννητική καθυστέρηση (καθυστέρηση ανάπτυξης στη μήτρα), με αποτέλεσμα το χαμηλό βάρος γέννησης. Η ανάπτυξη καθυστερεί μετά τη γέννηση που οδηγεί σε χαμηλό ανάστημα (νάνος).

Επιπλέον, συνοδεύεται επίσης από φυσικό τυρί που σχετίζεται με το σύνδρομο Sockel που περιλαμβάνει: ανώμαλο μικρό κεφάλι (μικρό κεφάλι). διαφορετικά επίπεδα νοητικής καθυστέρησης. Μπορεί να υπάρχουν ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως η μύτη, τα ασυνήθιστα μεγάλα μάτια, το στενό πρόσωπο, η παραμόρφωση ή οι μη φυσιολογικές μικρές σιαγόνες (μικρός σαγόνι).

Υπάρχουν μερικά παιδιά που επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια μπορεί να έχουν μόνιμη κάμψη (καμπύλα δάχτυλα), γοφούς με παραμορφώσεις (δυσπλασία), εξάρσεις αντιβραχίου (εξάρθρωση (εξάρθρωση. >

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Σύνδρομο μικροσκοπικών ανθρώπων των γενετικών παραγόντων, που δεν μεταδίδονται από άτομο σε άτομο μέσω επαφών, αναπνευστικού ή σακχάρου στο αίμα ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Οι μικροσκοπικοί ασθενείς εμφανίζονται συχνά σε μωρά, ειδικά σε περιπτώσεις ιστορικού ενός ιστορικού ανθρώπων που έχουν αρρωστήσει ή οι γονείς περιέχουν γονίδιο νόσου.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Μπορεί να επιβεβαιωθεί ότι οι μικροσκοπικοί ασθενείς είναι μια γενετική ασθένεια λόγω της κληρονομιάς των χρωμοσωμάτων που συχνά έχουν καταδυτικές ιδιότητες. Μεταξύ των οικογενειών με γενετικό ιστορικό του συνδρόμου Seckel πρέπει να αποφεύγουν τους γάμους μεταξύ των μελών της οικογένειας για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος αυτού του συνδρόμου.

- Όσοι μεταφέρουν αυτό το σύνδρομο θα πρέπει να αναζητούν γενετικές συμβουλές για να κατανοήσουν τον γενετικό κίνδυνο γονιδίων που επηρεάζουν την επόμενη γενιά.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Για να διαγνώσουν το μικροσκοπικό ανθρώπινο σύνδρομο, οι γιατροί βασίζονται σε φυσικά συμπτώματα. Για να μπορέσετε να διακρίνετε αυτό το σύνδρομο από άλλες παρόμοιες συνθήκες, απαιτούνται ακτίνες Χ και άλλα διαγνωστικά διαγνωστικά (MRI, CT Scan).

Επί του παρόντος, η ιατρική δεν έχει ακόμη δοκιμαστεί ή γενετική εξέταση για το σύνδρομο Sockel. Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις, μπορούν να εντοπίσουν μόνο την ασθένεια όταν το παιδί έχει αυξηθεί και άρχισε να δείχνει την εξωτερική νόσο.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Για τη θεραπεία του μικροσκοπικού ανθρώπινου συνδρόμου, μπορούν να εφαρμοστούν οι ακόλουθες μέθοδοι:

Πρώτα απ 'όλα, το σύνδρομο Seckel είναι γνωστό ως διαταραχή από δομική παραμόρφωση σε διαταραχές του αίματος. Για αιματολογικά προβλήματα όπως η λευχαιμία και η αναιμία μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα και κατάλληλες θεραπείες. Το Li>

Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο γενετικής ανάλυσης μπορεί να πραγματοποιηθεί στο έμβρυο εάν το πρώτο παιδί γεννιέται με αυτό το σύνδρομο και είναι αποφασισμένο να έχει γενετική μετάλλαξη. Οι γενετικές συμβουλές δραστηριότητες για οικογένειες με αυτό το σύνδρομο είναι απαραίτητες για την κατανόηση του κινδύνου να έχουν παιδιά με σύνδρομο Seckel.

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.