Sickel syndrome (tiny people)

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

Síndrome de Sickel (otro nombre: Síndrome de personas pequeñas) es una forma de trastornos genéticos caracterizados por un crecimiento lento y desarrollo; Cabeza muy pequeña (cabeza pequeña); discapacidades intelectuales; La cara tiene características como ojos grandes, nariz como picos de pájaros, cara estrecha y mandíbula inferior.

Hay algunos pacientes que también tienen anormalidades vasculares. pequeño síndrome humano heredado por cromosomas a menudo se buceo, esta condición se puede dividir en 8 subgrupos diferentes, dependiendo del cambio genético específico (mutación). Los métodos de tratamiento solo son de apoyo.

pequeños pacientes puede causar complicaciones como un crecimiento lento, cabeza pequeña, inteligencia de discapacidad grave. Esta enfermedad es extremadamente rara, solo unos 100 casos conocidos.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

¿Cuáles son las causas del paciente?

Este es un trastorno genético relacionado con la mutación génica de uno de los tres cromosomas diferentes. Hay muchos niños diagnosticados con síndrome de Seckel que nacen con padres que están cerca uno del otro como primos o hermanos.

El síndrome humano pequeño también es un trastorno genético cromosómico con propiedades de buceo, lo que significa que este síndrome solo ocurre cuando se produce cuando se produce cuando se produce cuando se produce cuando Los niños heredan los mismos genes anormales de ambos padres. Si el niño recibe un gen normal y un gen anormal, el niño será una persona que lleva un gen de la enfermedad, pero a menudo no hay síntomas que se manifiesten afuera.

En el caso de que ambos padres tengan cromosomas similares para el síndrome de Seckel, el riesgo de parto es del 25% y el riesgo de dar a luz al gen de este síndrome es del 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

El síndrome de Sickel a menudo muestra los siguientes signos y síntomas:

La expresión se caracteriza por retraso prenatal (retraso en el crecimiento en el útero), lo que resulta en un bajo peso al nacer. El desarrollo se retrasa después del nacimiento, lo que conduce a baja estatura (enana).

Además, también se acompaña de queso físico relacionado con el síndrome de Sockel que incluye: cabeza pequeña anormal (cabeza pequeña); diferentes niveles de retraso mental; Puede haber características faciales inusuales como la nariz con pico, ojos inusualmente grandes, cara estrecha, deformidad o pequeñas mandíbulas anormales (mandíbula pequeña).

Hay algunos niños afectados por esta enfermedad pueden tener una curva permanente (dedos curvos), caderas con deformidades (displasia), dislocaciones del antebrazo (dislocado (dislocado. hueso rotativo) u otras características anormales físicas.

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Síndrome de personas pequeñas de factores genéticos, no transmitidos de persona a persona a través de contactos, respiratorios o azúcar en la sangre ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Los pacientes pequeños a menudo aparecen en los bebés, especialmente en casos de antecedentes de antecedentes de personas que se han enfermado, o los padres contienen un gen de la enfermedad.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Se puede afirmar que los pacientes pequeños son una enfermedad genética debido a la herencia de los cromosomas que a menudo tienen propiedades de buceo. Entre las familias con antecedentes genéticos del síndrome de Seckel deben evitar los matrimonios entre los miembros de la familia para minimizar el riesgo de este síndrome.

- Aquellos que llevan este síndrome deben buscar consejos genéticos para comprender el riesgo genético de los genes que afectan a la próxima generación.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Para diagnosticar el pequeño síndrome humano, los médicos dependen de los síntomas físicos. Para poder distinguir este síndrome de otras condiciones similares, se necesitan radiografías y otros diagnósticos de diagnóstico (MRI, tomografía computarizada).

Actualmente, la medicina aún no se ha probado o pruebas genéticas para el síndrome de Sockel. Hay muchos casos, solo pueden identificar la enfermedad cuando el niño ha crecido y comenzó a mostrar la enfermedad externa.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Para tratar el síndrome humano pequeño, se pueden aplicar los siguientes métodos:

En primer lugar, el síndrome de Seckel se conoce como un trastorno desde la deformación estructural hasta los trastornos sanguíneos. Porque problemas hematológicos como la leucemia y la anemia pueden tratarse con drogas y terapias apropiadas.

Para las personas que tienen dificultades mentales con sus familias, necesitan recibir servicios y asesoramiento de apoyo social apropiados. Li>

Uso del método de análisis genético se puede realizar en el feto si el primer niño nace con este síndrome y está determinado que tiene una mutación genética. Las actividades de asesoramiento genético para familias con este síndrome son esenciales para comprender el riesgo de tener hijos con síndrome de Seckel.

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