Sickel syndrome (tiny people)

Aperçu de la maladie de [Benh]

Syndrome de Sickel (autre nom: le syndrome des gens de Tiny) est une forme de troubles génétiques caractérisés par une croissance et un développement lents; Très petite tête (petite tête); handicap intellectuel; Le visage a des caractéristiques telles que les grands yeux, le nez comme les becs d'oiseau, le visage étroit et la mâchoire inférieure.

Il y a quelques patients qui ont également des anomalies vasculaires. Le syndrome humain minuscule hérité par les chromosomes est souvent de la plongée, cette condition peut être divisée en 8 sous-groupes différents, selon le changement génétique spécifique (mutation.). Les méthodes de traitement ne sont favorables.

Les patients minuscules peuvent provoquer des complications telles que la croissance lente, la petite tête, l'intelligence grave pour handicaps. Cette maladie est extrêmement rare, seulement environ 100 cas connus.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Quelles sont les causes du patient?

Il s'agit d'un trouble génétique lié à la mutation du gène de l'un des trois chromosomes différents. Il y a de nombreux enfants diagnostiqués avec le syndrome de Seckel qui sont nés avec des parents qui sont proches les uns des autres comme leurs cousins ou leurs frères et sœurs.

Le syndrome humain minuscule est également un trouble génétique chromosomique avec des propriétés de plongée, ce qui signifie que ce syndrome ne se produit que lorsque Les enfants héritent des mêmes gènes anormaux des deux parents. Si l'enfant reçoit un gène normal et un gène anormal, l'enfant sera une personne portant un gène de la maladie, mais il n'y a souvent aucun symptôme qui se manifeste à l'extérieur.

Dans le cas où les deux parents ont des chromosomes similaires pour le syndrome de Seckel, le risque d'accouchement est de 25% et le risque de donner naissance au gène de ce syndrome est de 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Le syndrome de Sickel montre souvent les signes et symptômes suivants:

L'expression est caractérisée par un retard prénatal (retard de croissance dans l'utérus), entraînant un faible poids à la naissance. Le développement est retardé après la naissance, entraînant une faible stature (nain).

De plus, il s'accompagne également d'un fromage physique lié au syndrome de la socque, notamment: petite tête anormale (petite tête); différents niveaux de retard mental; Il peut y avoir des caractéristiques faciales inhabituelles telles que le nez à bec, les yeux inhabituellement grands, le visage étroit, la déformation ou les petites mâchoires anormales (petite mâchoire de taille).

Il y a des enfants touchés par cette maladie peuvent avoir un virage permanent (doigts incurvés), des hanches avec des déformations (dysplasie), des dislocations de l'avant-bras (disloquées (osseuse rotative) ou d'autres caractéristiques anormales physiques.

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Syndrome de personnes minuscules des facteurs génétiques, non transmis d'une personne à l'autre par des contacts, des respiratoires ou de la glycémie ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

De minuscules patients apparaissent souvent chez les bébés, en particulier en cas d'antécédents d'antécédents de personnes qui sont tombées malades, ou les parents contiennent un gène de la maladie.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

On peut affirmer que les petits patients sont une maladie génétique en raison de l'héritage des chromosomes qui ont souvent des propriétés de plongée. Parmi les familles ayant des antécédents génétiques du syndrome de Seckel, devrait éviter les mariages entre les membres de la famille afin de minimiser le risque de ce syndrome.

- Ceux qui portent ce syndrome devraient demander des conseils génétiques pour comprendre le risque génétique des gènes qui affectent la prochaine génération.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Pour diagnostiquer le petit syndrome humain, les médecins s'appuient sur des symptômes physiques. Pour pouvoir distinguer ce syndrome des autres conditions similaires, des rayons X et d'autres diagnostics diagnostiques sont nécessaires (IRM, tomodensitométrie).

Actuellement, la médecine n'a pas encore été testée ou des tests génétiques pour le syndrome de Sockel. Il existe de nombreux cas, ne peut identifier la maladie que lorsque l'enfant a grandi et a commencé à montrer la maladie externe.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Pour traiter le petit syndrome humain, les méthodes suivantes peuvent être appliquées:

Tout d'abord, le syndrome de Seckel est connu comme un trouble de la déformation structurelle aux troubles sanguins. Pour les problèmes hématologiques tels que la leucémie et l'anémie peuvent être traités avec des médicaments et des thérapies appropriées.

Pour les personnes qui ont des difficultés mentales avec leurs familles, ils doivent recevoir des services et des conseils de soutien social appropriés.

L'utilisation de la méthode d'analyse génétique peut être effectuée sur le fœtus si le premier enfant est né avec ce syndrome et est déterminé comme ayant une mutation génétique. Les activités de conseils génétiques pour les familles atteintes de ce syndrome sont essentielles pour comprendre le risque d'avoir des enfants atteints du syndrome de Seckel.

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