Sickel syndrome (tiny people)

Tinjauan Penyakit [Benh]

Sickel Syndrome (nama lain: sindrom orang kecil) adalah bentuk gangguan genetik yang ditandai oleh pertumbuhan dan perkembangan yang lambat; Kepala yang sangat kecil (kepala kecil); disabilitas intelektual; Wajah memiliki karakteristik seperti mata besar, hidung seperti paruh burung, wajah sempit dan rahang bawah.

Ada beberapa pasien yang juga memiliki kelainan vaskular. sindrom manusia kecil yang diwarisi oleh kromosom sering menyelam, kondisi ini dapat dibagi menjadi 8 subkelompok yang berbeda, tergantung pada perubahan genetik spesifik (mutasi.). Metode pengobatan hanya mendukung.

pasien kecil dapat menyebabkan komplikasi seperti pertumbuhan yang lambat, kepala kecil, kecerdasan disabilitas yang serius. Penyakit ini sangat jarang, hanya sekitar 100 kasus yang diketahui.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Apa penyebab pasien?

Ini adalah kelainan genetik yang terkait dengan mutasi gen dari salah satu dari tiga kromosom yang berbeda. There are many children diagnosed with Seckel syndrome that are born with parents who are close to each other as their cousins or siblings.

Tiny human syndrome is also a chromosome genetic disorder with diving properties, meaning that this syndrome only occurs when Anak -anak mewarisi gen abnormal yang sama dari kedua orang tua. Jika anak menerima gen normal dan gen abnormal, anak akan menjadi orang yang membawa gen penyakit tetapi sering kali tidak ada gejala yang bermanifestasi di luar.

Dalam hal kedua orang tua memiliki kromosom yang sama untuk sindrom Seckel, risiko persalinan adalah 25% dan risiko melahirkan gen sindrom ini adalah 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Syndel Syndrome sering menunjukkan tanda dan gejala berikut:

Ekspresi

ditandai dengan retardasi prenatal (retardasi pertumbuhan di dalam rahim), menghasilkan berat lahir rendah. Perkembangan ditunda setelah lahir yang mengarah ke perawakan rendah (kurcaci).

Selain itu, ini juga disertai dengan keju fisik yang terkait dengan sindrom Sockel termasuk: kepala kecil abnormal (kepala kecil); berbagai tingkat keterbelakangan mental; Mungkin ada karakteristik wajah yang tidak biasa seperti hidung paruh, mata besar yang luar biasa, wajah sempit, kelainan bentuk atau rahang kecil yang abnormal (rahang kecil -kecil).

Ada beberapa anak yang terkena penyakit ini mungkin memiliki tikungan permanen (jari melengkung), pinggul dengan kelainan bentuk (displasia), dislokasi lengan bawah (dislokasi (dislokasi. Tulang putar) atau karakteristik abnormal fisik lainnya.

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Sindrom orang kecil dari faktor genetik, tidak ditularkan dari orang ke orang melalui kontak, gula pernapasan atau gula darah ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Pasien kecil sering muncul pada bayi, terutama dalam kasus riwayat riwayat orang yang sakit, atau orang tua mengandung gen penyakit.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Dapat ditegaskan bahwa pasien kecil adalah penyakit genetik karena warisan kromosom yang sering memiliki sifat menyelam. Di antara keluarga dengan riwayat genetik sindrom Seckel harus menghindari pernikahan antara anggota keluarga untuk meminimalkan risiko sindrom ini.

- Mereka yang membawa sindrom ini harus mencari nasihat genetik untuk memahami risiko genetik gen yang mempengaruhi generasi berikutnya.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Untuk mendiagnosis sindrom manusia kecil, dokter mengandalkan gejala fisik. Untuk dapat membedakan sindrom ini dari kondisi serupa lainnya, rontgen dan diagnostik diagnostik lainnya diperlukan (MRI, CT scan).

Saat ini, obat belum diuji atau pengujian genetik untuk sindrom Sockel. Ada banyak kasus, hanya dapat mengidentifikasi penyakit ketika anak telah tumbuh dan mulai menunjukkan penyakit eksternal.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Untuk mengobati sindrom manusia kecil, metode berikut dapat diterapkan:

Pertama -tama, sindrom seckel dikenal sebagai gangguan dari deformasi struktural ke gangguan darah. Untuk masalah hematologis seperti leukemia dan anemia dapat diobati dengan obat -obatan dan terapi yang tepat.

Untuk individu yang mengalami kesulitan mental dengan keluarga mereka, mereka perlu menerima layanan dan saran dukungan sosial yang tepat. Li>

Menggunakan metode analisis genetik dapat dilakukan pada janin jika anak pertama dilahirkan dengan sindrom ini dan ditentukan untuk memiliki mutasi genetik. Kegiatan saran genetik untuk keluarga dengan sindrom ini sangat penting untuk memahami risiko memiliki anak dengan sindrom seckel.

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.