Sickel syndrome (tiny people)

Panoramica della malattia di [Benh]

Sindrome di Sickel (altro nome: la sindrome di piccoli persone) è una forma di disturbi genetici caratterizzati da una lenta crescita e sviluppo; Testa molto piccola (testa piccola); disabilità intellettive; Il viso ha caratteristiche come grandi occhi, naso come becchi di uccelli, viso stretto e mascella inferiore.

Ci sono alcuni pazienti che hanno anche anomalie vascolari. La piccola sindrome umana ereditata dai cromosomi si sta spesso immergendo, questa condizione può essere divisa in 8 diversi sottogruppi, a seconda del cambiamento genetico specifico (mutazione.). I metodi di trattamento sono solo di supporto.

piccoli pazienti possono causare complicanze come crescita lenta, piccola testa, intelligenza di disabilità grave. Questa malattia è estremamente rara, solo circa 100 casi noti.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Quali sono le cause del paziente?

Questo è un disturbo genetico correlato alla mutazione genica di uno dei tre diversi cromosomi. Ci sono molti bambini con diagnosi di sindrome di Seckel che sono nati con genitori che sono vicini l'uno all'altro come i loro cugini o fratelli.

La piccola sindrome umana è anche un disturbo genetico cromosomico con proprietà subacquee, il che significa che questa sindrome si verifica I bambini ereditano gli stessi geni anormali di entrambi i genitori. Se il bambino riceve un gene normale e un gene anormale, il bambino sarà una persona che trasporta un gene della malattia ma spesso non ci sono sintomi che si manifestano all'esterno.

Nel caso in cui entrambi i genitori abbiano cromosomi simili per la sindrome di Seckel, il rischio di parto è del 25% e il rischio di dare alla luce il gene di questa sindrome è del 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

La sindrome da Sickel mostra spesso i seguenti segni e sintomi:

L'espressione è caratterizzata da ritardo prenatale (ritardo della crescita nell'utero), con conseguente basso peso alla nascita. Lo sviluppo è ritardato dopo la nascita che porta a una bassa statura (nano).

Inoltre, è anche accompagnato da formaggio fisico relativo alla sindrome di Sockel, incluso: piccola testa anormale (piccola testa); diversi livelli di ritardo mentale; Potrebbero esserci caratteristiche facciali insolite come naso becco, occhi insolitamente grandi, viso stretto, deformità o piccole mascelle anormali (mascella di piccole dimensioni).

Ci sono alcuni bambini colpiti da questa malattia possono avere piega permanente (dita curve), fianchi con deformità (displasia), dislocazioni dell'avambraccio (dislocate (slogate. >

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Sindrome di piccole persone di fattori genetici, non trasmessa da persona a persona attraverso contatti, respiratorio o zucchero nel sangue ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

I piccoli pazienti appaiono spesso nei bambini, specialmente in caso di storia di una storia di persone che si sono ammalate o i genitori contengono un gene della malattia.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Si può affermare che i piccoli pazienti sono una malattia genetica a causa dell'eredità dei cromosomi che spesso hanno proprietà di immersione. Tra le famiglie con storia genetica della sindrome di Seckel dovrebbe evitare i matrimoni tra i membri della famiglia per ridurre al minimo il rischio di questa sindrome.

- Coloro che portano questa sindrome dovrebbero cercare consigli genetici per comprendere il rischio genetico dei geni che colpiscono la prossima generazione.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Per diagnosticare la piccola sindrome umana, i medici si basano sui sintomi fisici. Per essere in grado di distinguere questa sindrome da altre condizioni simili, sono necessari i raggi X e altre diagnostiche diagnostiche (risonanza magnetica, scansione TC).

Attualmente, la medicina non è stata ancora testata o test genetici per la sindrome di Sockel. Ci sono molti casi, possono identificare la malattia solo quando il bambino è cresciuto e ha iniziato a mostrare la malattia esterna.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Per trattare la piccola sindrome umana, è possibile applicare i seguenti metodi:

Prima di tutto, la sindrome di Seckel è nota come disturbo dalla deformazione strutturale ai disturbi del sangue. Per problemi ematologici come la leucemia e l'anemia possono essere trattati con droghe e terapie appropriate.

Per le persone che hanno difficoltà mentali con le loro famiglie, devono ricevere servizi e consigli di supporto sociale adeguati. < Li>

L'uso del metodo di analisi genetica può essere eseguito sul feto se il primo bambino nasce con questa sindrome ed è determinato ad avere una mutazione genetica. Le attività di consulenza genetica per le famiglie con questa sindrome sono essenziali per comprendere il rischio di avere figli con sindrome Seckel.

Disclaimer

È stato fatto ogni sforzo per garantire che le informazioni fornite da Drugslib.com siano accurate, aggiornate -datati e completi, ma non viene fornita alcuna garanzia in tal senso. Le informazioni sui farmaci qui contenute potrebbero essere sensibili al fattore tempo. Le informazioni su Drugslib.com sono state compilate per l'uso da parte di operatori sanitari e consumatori negli Stati Uniti e pertanto Drugslib.com non garantisce che l'uso al di fuori degli Stati Uniti sia appropriato, se non diversamente indicato. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com non sostengono farmaci, né diagnosticano pazienti né raccomandano terapie. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com sono una risorsa informativa progettata per assistere gli operatori sanitari autorizzati nella cura dei propri pazienti e/o per servire i consumatori che considerano questo servizio come un supplemento e non come un sostituto dell'esperienza, dell'abilità, della conoscenza e del giudizio dell'assistenza sanitaria professionisti.

L'assenza di un'avvertenza per un determinato farmaco o combinazione di farmaci non deve in alcun modo essere interpretata come indicazione che il farmaco o la combinazione di farmaci sia sicura, efficace o appropriata per un dato paziente. Drugslib.com non si assume alcuna responsabilità per qualsiasi aspetto dell'assistenza sanitaria amministrata con l'aiuto delle informazioni fornite da Drugslib.com. Le informazioni contenute nel presente documento non intendono coprire tutti i possibili usi, indicazioni, precauzioni, avvertenze, interazioni farmacologiche, reazioni allergiche o effetti avversi. Se hai domande sui farmaci che stai assumendo, consulta il tuo medico, infermiere o farmacista.