Sickel syndrome (tiny people)

[ベン]の病気の概要

Sickel症候群（その他の名前：Tiny People Syndrome）は、遅い成長と発達を特徴とする遺伝障害の一形態です。非常に小さな頭（小さな頭）;知的障害;顔には、大きな目、鳥のくちばしのような鼻、狭い顔、下顎などの特徴があります。

血管異常もある患者が数人います。 染色体によって遺伝する小さなヒト症候群はしばしばダイビングされています。この状態は、特定の遺伝的変化に応じて、8つの異なるサブグループに分けることができます（突然変異）。治療方法は支持的です。

小さな患者は、成長の遅い、小さな頭、深刻な障害インテリジェンスなどの合併症を引き起こす可能性があります。この病気は非常にまれであり、既知の症例は約100件しかありません。

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

患者の原因は何ですか？

これは、3つの異なる染色体の1つの遺伝子変異に関連する遺伝性障害です。

小さなヒト症候群は、ダイビング特性を備えた染色体遺伝性障害でもあります。つまり、この症候群は、この症候群が発生する場合にのみ発生することを意味する、多くの子供がいとこや兄弟として互いに近くにいる多くの子供がいます。子供は両方の親から同じ異常な遺伝子を継承します。子供が正常な遺伝子と異常な遺伝子を受け取った場合、子供は疾患遺伝子を運ぶ人になりますが、しばしば外に現れる症状はありません。

両方の親がSeckel症候群について類似した染色体を持っている場合、出産のリスクは25％であり、この症候群の遺伝子を出産するリスクは50％です。

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Sickel症候群はしばしば次の兆候と症状を示します：

発現は、出生前の遅延（子宮の成長遅延）によって特徴付けられ、低出生体重が生じます。発生後、発生が遅れ、低身長（d星）につながります。

さらに、以下を含むソッケル症候群に関連する物理チーズも伴います。異常な小さな頭（小さな頭）。さまざまなレベルの精神遅滞;くちばしの鼻、異常に大きな目、狭い顔、変形、または異常な小さな顎（小さなサイズの顎）などの異常な顔の特徴があるかもしれません。

この疾患の影響を受ける子供は、永続的な曲がり（湾曲した指）、奇形の腰（異形成）、前腕の脱臼（脱臼（脱臼。回転骨）またはその他の物理的異常特性を持つ可能性があります。 >

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

接触、呼吸器または血糖を通じて人から人へと伝染するものではなく、遺伝的要因の小さな人症候群...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

小さな患者は、特に病気になった人の歴史の歴史の歴史の場合、または両親が疾患遺伝子を閉じ込めていることがよくあります。

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

小さな患者は、しばしばダイビング特性を持つ染色体の遺伝による遺伝的疾患であることを確認できます。 Seckel症候群の遺伝的歴史を持つ家族の間では、この症候群のリスクを最小限に抑えるために、家族間の結婚を避けるべきです。

- この症候群を運ぶ人は、次世代に影響を与える遺伝子の遺伝的リスクを理解するために遺伝的アドバイスを求めるべきです。

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

小さなヒト症候群を診断するために、医師は身体症状に依存しています。この症候群を他の同様の状態と区別できるようにするには、X線やその他の診断診断が必要です（MRI、CTスキャン）。

現在、医学はまだソッケル症候群の遺伝子検査または遺伝子検査を受けていません。多くの場合があり、子供が成長し、外部疾患を示し始めたときにのみ病気を特定できます。

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

小さなヒト症候群を治療するには、次の方法を適用できます。

まず、Seckel症候群は、構造変形から血液障害までの障害として知られています。白血病や貧血などの血液学的問題については、薬物や適切な治療法で治療できます。

家族に精神的な困難を抱えている人にとって、適切なソーシャルサポートサービスとアドバイスを受ける必要があります。

最初の子供がこの症候群で生まれ、遺伝的変異があると判断された場合、胎児で遺伝分析法を使用することができます。この症候群の家族のための遺伝的アドバイス活動は、Seckel症候群の子供を持つリスクを理解するために不可欠です。

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