Sickel syndrome (tiny people)

[Benh]의 질병 개요

Sickel Syndrome (기타 이름 : Tiny People Syndrome)는 느린 성장과 발달을 특징으로하는 유전 적 장애의 한 형태입니다. 아주 작은 머리 (작은 머리); 지적 장애; 얼굴에는 큰 눈, 새 부리와 같은 코, 좁은 얼굴 및 하부 턱과 같은 특성이 있습니다.

혈관 이상이있는 환자도 몇 명 있습니다. 염색체에 의해 상속 된 작은 인간 증후군 종종 다이빙을하고 있으며,이 상태는 특정 유전 적 변화에 따라 8 개의 다른 하위 그룹으로 나눌 수 있습니다 (돌연변이). 치료 방법은 단지지지 적입니다.

작은 환자 은 느린 성장, 작은 머리, 심각한 장애 지능과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다. 이 질병은 극히 드물며 약 100 건에 불과합니다.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

환자의 원인은 무엇입니까?

이것은 세 가지 다른 염색체 중 하나의 유전자 돌연변이와 관련된 유전 적 장애입니다. 사촌이나 형제 자매로 서로 가까이있는 부모와 함께 태어난 Seckel 증후군 진단을받은 많은 어린이들이 있습니다.

작은 인간 증후군은 또한 다이빙 특성을 가진 염색체 유전 적 장애입니다. 어린이는 두 부모로부터 동일한 비정상적인 유전자를 물려받습니다. 아이가 정상적인 유전자와 비정상적인 유전자를받는다면, 아이는 질병 유전자를 들고있는 사람이지만 종종 외부에서 나타나는 증상이 없습니다.

두 부모 모두 Seckel 증후군에 대해 유사한 염색체를 가지고있는 경우, 출산의 위험은 25% 이며이 증후군의 유전자를 낳을 위험은 50%입니다.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Sickel 증후군은 종종 다음 징후와 증상을 보여줍니다.

발현은 태아 지연 (자궁의 성장 지연)을 특징으로하여 저체중 체중을 초래한다. 출생 후 발달이 지연되어 낮은 키 (난쟁이)로 이어집니다.

또한, 그것은 또한 다음을 포함한 Sockel 증후군과 관련된 물리적 치즈를 동반합니다. 비정상적인 작은 머리 (작은 머리); 다른 수준의 정신 지체; 부리 코, 비정상적으로 큰 눈, 좁은 얼굴, 기형 또는 비정상적인 작은 턱 (작은 크기의 턱)과 같은 특이한 얼굴 특성이있을 수 있습니다.

이 질병의 영향을받는 일부 어린이는 영구적 인 굽힘 (곡선 손가락), 변형이있는 고관절 (이형성증), 팔뚝 탈구 (탈구 된 (탈구) 또는 기타 물리적 비정상 특성을 가질 수 있습니다.

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

작은 사람들은 접촉, 호흡기 또는 혈당을 통해 사람으로 전염되지 않은 유전자 인자 증후군 ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

작은 환자는 종종 아기, 특히 아프게 된 사람들의 병력이 있거나 부모가 질병 유전자를 함유 한 경우에 나타납니다.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

작은 환자는 종종 다이빙 특성을 가진 염색체의 상속으로 인해 유전 질환임을 확인할 수 있습니다. Seckel Syndrome의 유전자 이력이있는 가족 중에는이 증후군의 위험을 최소화하기 위해 가족 간의 결혼을 피해야합니다.

-이 증후군을 앓고있는 사람들은 다음 세대에 영향을 미치는 유전자의 유전 적 위험을 이해하기 위해 유전 적 조언을 구해야합니다.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

작은 인간 증후군을 진단하기 위해 의사는 신체 증상에 의존합니다. 이 증후군을 다른 유사한 조건과 구별하려면 X- 레이 및 기타 진단 진단이 필요합니다 (MRI, CT 스캔).

현재 의학은 아직 Bookel 증후군에 대한 테스트 또는 유전자 검사를받지 않았습니다. 많은 경우가 있으며, 아이가 자라서 외부 질병을 보여주기 시작했을 때만 질병을 식별 할 수 있습니다.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

작은 인간 증후군을 치료하려면 다음 방법을 적용 할 수 있습니다.

우선, Seckel 증후군은 구조적 변형에서 혈액 장애에 이르기까지 장애로 알려져 있습니다. 백혈병 및 빈혈과 같은 혈액 학적 문제의 경우 약물 및 적절한 치료법으로 치료할 수 있습니다.

가족과의 정신적 어려움이있는 개인의 경우 적절한 사회적 지원 서비스와 조언을 받아야합니다.

첫 번째 아이 가이 증후군으로 태어나 유전자 돌연변이를 가진 것으로 결정되면 유전자 분석 방법을 사용하는 것은 태아에서 수행 될 수 있습니다. 이 증후군을 앓고있는 가족을위한 유전자 조언 활동은 Seckel 증후군을 앓고있는 어린이를 가질 위험을 이해하는 데 필수적입니다.

면책조항

Drugslib.com에서 제공하는 정보의 정확성을 보장하기 위해 모든 노력을 기울였습니다. -날짜, 완전하지만 해당 효과에 대한 보장은 없습니다. 여기에 포함된 약물 정보는 시간에 민감할 수 있습니다. Drugslib.com 정보는 미국의 의료 종사자와 소비자가 사용하도록 편집되었으므로 달리 구체적으로 명시하지 않는 한 Drugslib.com은 미국 이외의 지역에서 사용하는 것이 적절하다고 보증하지 않습니다. Drugslib.com의 약물 정보는 약물을 보증하거나 환자를 진단하거나 치료법을 권장하지 않습니다. Drugslib.com의 약물 정보는 면허를 소지한 의료 종사자가 환자를 돌보는 데 도움을 주고/하거나 이 서비스를 건강 관리에 대한 전문 지식, 기술, 지식 및 판단을 대체하는 것이 아니라 보완으로 보는 소비자에게 제공하기 위해 설계된 정보 리소스입니다. 실무자.

특정 약물 또는 약물 조합에 대한 경고가 없다고 해서 해당 약물 또는 약물 조합이 해당 환자에게 안전하고 효과적이거나 적절하다는 의미로 해석되어서는 안 됩니다. Drugslib.com은 Drugslib.com이 제공하는 정보의 도움으로 관리되는 의료의 모든 측면에 대해 어떠한 책임도 지지 않습니다. 여기에 포함된 정보는 가능한 모든 용도, 지시 사항, 주의 사항, 경고, 약물 상호 작용, 알레르기 반응 또는 부작용을 다루기 위한 것이 아닙니다. 복용 중인 약에 대해 궁금한 점이 있으면 담당 의사, 간호사 또는 약사에게 문의하세요.