Sickel syndrome (tiny people)

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

sindrom Sickel (Nama Lain: Sindrom Orang Tiny) adalah satu bentuk gangguan genetik yang dicirikan oleh pertumbuhan dan perkembangan yang perlahan; Kepala yang sangat kecil (kepala kecil); kecacatan intelektual; Wajah mempunyai ciri -ciri seperti mata besar, hidung seperti paruh burung, wajah sempit dan rahang bawah.

Terdapat beberapa pesakit yang juga mempunyai keabnormalan vaskular. Sindrom manusia kecil yang diwarisi oleh kromosom sering menyelam, keadaan ini boleh dibahagikan kepada 8 subkumpulan yang berbeza, bergantung kepada perubahan genetik tertentu (mutasi.). Kaedah rawatan hanya menyokong.

Pesakit kecil boleh menyebabkan komplikasi seperti pertumbuhan perlahan, kepala kecil, kecerdasan kecacatan yang serius. Penyakit ini sangat jarang berlaku, hanya kira -kira 100 kes yang diketahui.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Apakah punca pesakit?

Ini adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan mutasi gen salah satu daripada tiga kromosom yang berbeza. Terdapat banyak kanak -kanak yang didiagnosis dengan sindrom Seckel yang dilahirkan dengan ibu bapa yang dekat antara satu sama lain sebagai sepupu atau adik -beradik mereka.

sindrom manusia kecil juga merupakan gangguan genetik kromosom dengan sifat menyelam, yang bermaksud bahawa sindrom ini hanya berlaku apabila Kanak -kanak mewarisi gen tidak normal yang sama dari kedua ibu bapa. Jika kanak -kanak menerima gen biasa dan gen yang tidak normal, kanak -kanak itu akan menjadi orang yang membawa gen penyakit tetapi sering tidak ada gejala yang nyata di luar.

Sekiranya kedua -dua ibu bapa mempunyai kromosom yang sama untuk sindrom Seckel, risiko melahirkan anak adalah 25% dan risiko melahirkan gen sindrom ini adalah 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Sindrom Sickel sering menunjukkan tanda -tanda dan gejala berikut:

Ekspresi dicirikan oleh keterangkuman pranatal (pertumbuhan retardasi dalam rahim), mengakibatkan berat lahir rendah. Pembangunan ditangguhkan selepas kelahiran yang membawa kepada kedudukan rendah (kerdil).

Di samping itu, ia juga disertakan dengan keju fizikal yang berkaitan dengan sindrom Sockel termasuk: kepala kecil yang tidak normal (kepala kecil); tahap keretakan mental yang berlainan; Mungkin terdapat ciri -ciri muka yang luar biasa seperti hidung beak, mata yang luar biasa besar, wajah sempit, kecacatan atau rahang kecil yang tidak normal (rahang kecil).

Terdapat beberapa kanak -kanak yang terjejas oleh penyakit ini mungkin mempunyai selekoh kekal (jari melengkung), pinggul dengan kecacatan (displasia), dislokasi lengan (dislocated (dislocated tulang putar) atau ciri -ciri abnormal fizikal yang lain. >

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

sindrom orang kecil faktor genetik, tidak dihantar dari orang ke orang melalui kenalan, pernafasan atau gula darah ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Pesakit kecil sering muncul dalam bayi, terutamanya dalam kes sejarah sejarah orang yang telah sakit, atau ibu bapa mengandungi gen penyakit.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Ia boleh mengesahkan bahawa pesakit kecil adalah penyakit genetik kerana warisan kromosom yang sering mempunyai sifat menyelam. Antara keluarga dengan sejarah genetik sindrom Seckel harus mengelakkan perkahwinan antara ahli keluarga untuk meminimumkan risiko sindrom ini.

- Mereka yang membawa sindrom ini harus mendapatkan nasihat genetik untuk memahami risiko genetik gen yang mempengaruhi generasi akan datang.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Untuk mendiagnosis sindrom manusia kecil, doktor bergantung pada gejala fizikal. Untuk dapat membezakan sindrom ini dari keadaan lain yang serupa, X-ray dan diagnostik diagnostik yang lain diperlukan (MRI, CT imbasan).

Pada masa ini, ubat belum diuji atau ujian genetik untuk sindrom Sockel. Terdapat banyak kes, hanya dapat mengenal pasti penyakit apabila kanak -kanak telah berkembang dan mula menunjukkan penyakit luaran.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Untuk merawat sindrom manusia kecil, kaedah berikut boleh digunakan:

Pertama sekali, sindrom Seckel dikenali sebagai gangguan dari ubah bentuk struktur kepada gangguan darah. Untuk masalah hematologi seperti leukemia dan anemia boleh dirawat dengan ubat -ubatan dan terapi yang sesuai. Li>

Menggunakan kaedah analisis genetik boleh dilakukan pada janin jika anak pertama dilahirkan dengan sindrom ini dan bertekad untuk mempunyai mutasi genetik. Aktiviti nasihat genetik untuk keluarga dengan sindrom ini adalah penting untuk memahami risiko mempunyai anak dengan sindrom Seckel.

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.