Sickel syndrome (tiny people)

[Benh] 's Disease Overzicht

sickel -syndroom (andere naam: kleine mensensyndroom) is een vorm van genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door langzame groei en ontwikkeling; Zeer kleine kop (kleine kop); intellectuele handicaps; Het gezicht heeft kenmerken zoals grote ogen, neusachtige vogels, smal gezicht en onderkaak.

Er zijn een paar patiënten die ook vasculaire afwijkingen hebben. Tiny Human Syndrome geërfd door chromosomen duikt vaak, deze aandoening kan worden verdeeld in 8 verschillende subgroepen, afhankelijk van de specifieke genetische verandering (mutatie.). Behandelingsmethoden zijn alleen ondersteunend.

Tiny Patients kunnen complicaties veroorzaken, zoals langzame groei, kleine kop, ernstige invaliditeitsinformatie. Deze ziekte is uiterst zeldzaam, slechts ongeveer 100 bekende gevallen.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Wat zijn de oorzaken van de patiënt?

Dit is een genetische aandoening die verband houdt met de genmutatie van een van de drie verschillende chromosomen. Er zijn veel kinderen gediagnosticeerd met Seckel -syndroom die worden geboren met ouders die dicht bij elkaar staan als hun neven of broers en zussen. Kinderen erven dezelfde abnormale genen van beide ouders. Als het kind een normaal gen en een abnormaal gen ontvangt, zal het kind een persoon zijn die een ziektegen draagt, maar vaak zijn er geen symptomen die zich buiten manifesteren.

In het geval dat beide ouders vergelijkbare chromosomen hebben voor het Seckel -syndroom, is het risico op de bevalling 25% en is het risico om het gen van dit syndroom te baren 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Sickel -syndroom toont vaak de volgende tekenen en symptomen:

Expressie wordt gekenmerkt door prenatale vertraging (groeivertraging in de baarmoeder), wat resulteert in een laag geboortegewicht. De ontwikkeling wordt vertraagd na de geboorte die leidt tot een lage gestalte (dwerg).

Bovendien gaat het ook gepaard met fysieke kaas gerelateerd aan Sockelsyndroom, inclusief: abnormale kleine kop (kleine kop); verschillende niveaus van mentale retardatie; Er kunnen ongebruikelijke gezichtskenmerken zijn zoals snavelneus, ongewoon grote ogen, smal gezicht, misvorming of abnormale kleine kaken (kaak met kleine grootte).

Er zijn sommige kinderen die door deze ziekte worden getroffen, kunnen permanente buiging hebben (gebogen vingers), heupen met misvormingen (dysplasie), onderarmdislocaties (ontwricht (ontwricht. Roterend bot) of andere fysieke abnormale kenmerken.

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Tiny People -syndroom van genetische factoren, niet overgedragen van persoon tot persoon door middel van contacten, ademhalings- of bloedsuiker ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Kleine patiënten verschijnen vaak bij baby's, vooral in gevallen van een geschiedenis van een geschiedenis van mensen die ziek zijn geworden, of ouders bevatten een ziektegen.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Het kan worden bevestigd dat kleine patiënten een genetische ziekte zijn als gevolg van overerving van chromosomen die vaak duikeigenschappen hebben. Onder families met de genetische geschiedenis van het Seckel -syndroom zou huwelijken tussen familieleden moeten voorkomen om het risico van dit syndroom te minimaliseren.

- Degenen die dit syndroom dragen, moeten genetisch advies zoeken om het genetische risico van genen te begrijpen die de volgende generatie beïnvloeden.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Om het kleine menselijke syndroom te diagnosticeren, vertrouwen artsen op fysieke symptomen. Om dit syndroom te kunnen onderscheiden van andere vergelijkbare omstandigheden, zijn röntgenfoto's en andere diagnostische diagnostiek nodig (MRI, CT-scan).

Momenteel is de geneeskunde nog niet getest of genetisch testen op het Sockels -syndroom. Er zijn veel gevallen, kunnen de ziekte alleen identificeren wanneer het kind is gegroeid en de externe ziekte begon te tonen.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Om het kleine menselijk syndroom te behandelen, kunnen de volgende methoden worden toegepast:

Allereerst staat Seckel -syndroom bekend als een aandoening van structurele vervorming tot bloedaandoeningen. Voor hematologische problemen zoals leukemie en bloedarmoede kunnen worden behandeld met drugs en geschikte therapieën.

Voor personen die mentale moeilijkheden hebben met hun families, moeten ze passende sociale ondersteuningsdiensten en advies ontvangen. Li>

Het gebruik van de genetische analysemethode kan op de foetus worden uitgevoerd als het eerste kind met dit syndroom wordt geboren en is vastbesloten een genetische mutatie te hebben. Genetische adviesactiviteiten voor gezinnen met dit syndroom zijn essentieel om het risico te begrijpen van het hebben van kinderen met Seckel -syndroom.

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.