Sickel syndrome (tiny people)

Przegląd choroby [Benha]

Zespół Sickel (Inna nazwa: zespół małych ludzi) jest formą zaburzeń genetycznych charakteryzujących się powolnym wzrostem i rozwojem; Bardzo mała głowa (mała głowa); Niepełnosprawność intelektualna; Twarz ma takie cechy, jak duże oczy, noski jak dzioby ptaki, wąska twarz i dolna szczęka.

Jest kilku pacjentów, którzy mają również nieprawidłowości naczyniowe. mały zespół ludzki odziedziczony przez chromosomy często nurkuje, warunek ten można podzielić na 8 różnych podgrup, w zależności od specyficznej zmiany genetycznej (mutacja.). Metody leczenia są tylko wspierające.

maleńcy pacjenci mogą powodować powikłania, takie jak powolny wzrost, niewielka głowa, poważna inteligencja niepełnosprawności. Ta choroba jest niezwykle rzadka, tylko około 100 znanych przypadków.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Jakie są przyczyny pacjenta?

Jest to zaburzenie genetyczne związane z mutacją genów jednego z trzech różnych chromosomów. Istnieje wiele dzieci, u których zdiagnozowano zespół Seckela, które rodzą się z rodzicami, którzy są bliscy sobie nawzajem jako ich kuzyni lub rodzeństwo.

Niewielki zespół ludzki jest również zaburzeniem genetycznym chromosomu z właściwościami nurkowania, co oznacza, że ten zespół występuje tylko wtedy Dzieci dziedziczą te same nienormalne geny od obojga rodziców. Jeśli dziecko otrzyma normalny gen i nienormalny gen, dziecko będzie osobą niosącą gen choroby, ale często nie ma objawów, które objawiają się na zewnątrz.

W przypadku, gdy oboje rodzice mają podobne chromosomy dla zespołu Seckela, ryzyko porodu wynosi 25%, a ryzyko urodzenia genu tego zespołu wynosi 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Zespół

Sickel często pokazuje następujące oznaki i objawy:

Ekspresja charakteryzuje się opóźnieniem prenatalnym (opóźnienie wzrostu w macicy), co powoduje niską masę urodzeniową. Rozwój jest opóźniony po urodzeniu, co prowadzi do niskiej postury (krasnolud).

Ponadto towarzyszy mu również fizyczny ser związany z zespołem Sockel, w tym: nieprawidłowa mała głowa (mała głowa); różne poziomy upośledzenia umysłowego; Mogą istnieć niezwykłe cechy twarzy, takie jak dziobny nos, niezwykle duże oczy, wąska twarz, deformacja lub nieprawidłowe małe szczęki (mała szczęka wielkości).

Niektóre dzieci dotknięte tą chorobą mogą mieć trwałe zakręt (zakrzywione palce), biodra z deformacjami (dysplazja), zwichnięcia przedramienia (zwichnięta (zwichnięta. Kość obrotowa) lub inne fizyczne nieprawidłowe cechy.

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Zespół małych ludzi czynników genetycznych, nie przenoszony od osoby na osobę poprzez kontakty, oddech lub cukier we krwi ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Małe pacjenci często pojawiają się u niemowląt, szczególnie w przypadku historii ludzi, którzy zachorowali lub rodzice zawierają gen choroby.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Można potwierdzić, że maleńcy pacjenci są chorobą genetyczną z powodu dziedziczenia chromosomów, które często mają właściwości nurkowe. Wśród rodzin z historią genetyczną zespołu Seckela powinien unikać małżeństw między członkami rodziny, aby zminimalizować ryzyko tego zespołu.

- Ci, którzy niosą ten zespół, powinni szukać porady genetycznej, aby zrozumieć genetyczne ryzyko genów, które wpływają na następne pokolenie.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Aby zdiagnozować niewielki zespół ludzki, lekarze polegają na objawach fizycznych. Aby móc odróżnić ten zespół od innych podobnych warunków, potrzebne są promieniowanie rentgenowskie i inne diagnostyki diagnostyczne (MRI, skan CT).

Obecnie medycyna nie została jeszcze przetestowana ani testowania genetyczne dla zespołu Sockel. Istnieje wiele przypadków, może zidentyfikować chorobę tylko wtedy, gdy dziecko dorastało i zaczęło wykazywać chorobę zewnętrzną.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Aby leczyć mały zespół ludzki, można zastosować następujące metody:

Przede wszystkim zespół Seckela jest znany jako zaburzenie od deformacji strukturalnej po zaburzenia krwi. W przypadku problemów hematologicznych, takich jak białaczka i niedokrwistość, mogą być leczone narkotykami i odpowiednimi terapiami.

W przypadku osób, które mają trudności psychiczne z rodzinami, muszą otrzymać odpowiednie usługi wsparcia społecznego i porady.

Przy użyciu metody analizy genetycznej można wykonać na płodzie, jeśli pierwsze dziecko rodzi się z tym zespołem i jest określane jako mutację genetyczną. Działania genetyczne dla rodzin z tym zespołem są niezbędne, aby zrozumieć ryzyko posiadania dzieci z zespołem Seckela.

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.