Sickel syndrome (tiny people)

Visão geral da doença de [Benh]

Síndrome do Sickel (outro nome: síndrome de pessoas minúsculas) é uma forma de distúrbios genéticos caracterizados por lento crescimento e desenvolvimento; Cabeça muito pequena (cabeça pequena); deficiências intelectuais; O rosto tem características como olhos grandes, nariz como bicos de pássaro, rosto estreito e mandíbula inferior.

Existem alguns pacientes que também têm anormalidades vasculares. A pequena síndrome humana herdada pelos cromossomos é frequentemente mergulhar, essa condição pode ser dividida em 8 subgrupos diferentes, dependendo da mudança genética específica (mutação.). Os métodos de tratamento são apenas favoráveis.

pequenos pacientes podem causar complicações como crescimento lento, cabeça pequena, inteligência grave por incapacidade. Esta doença é extremamente rara, apenas cerca de 100 casos conhecidos.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Quais são as causas do paciente?

Este é um distúrbio genético relacionado à mutação genética de um dos três cromossomos diferentes. Existem muitas crianças diagnosticadas com síndrome de Seckel que nascem com pais próximos um do outro como seus primos ou irmãos. As crianças herdam os mesmos genes anormais de ambos os pais. Se a criança receber um gene normal e um gene anormal, a criança será uma pessoa que transporta um gene de doença, mas muitas vezes não há sintomas que se manifestem fora.

No caso de ambos os pais terem cromossomos semelhantes para a síndrome de Seckel, o risco de parto é de 25% e o risco de dar origem ao gene dessa síndrome é de 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

síndrome do Sickel geralmente mostra os seguintes sinais e sintomas:

A expressão é caracterizada por retardo pré -natal (retardo de crescimento no útero), resultando em baixo peso ao nascer. O desenvolvimento é atrasado após o nascimento, levando a baixa estatura (anão).

Além disso, também é acompanhado por queijo físico relacionado à síndrome do soja, incluindo: cabeça pequena anormal (cabeça pequena); diferentes níveis de retardo mental; Pode haver características faciais incomuns, como nariz de bico, olhos extraordinariamente grandes, rosto estreito, deformidade ou mandíbulas pequenas anormais (mandíbula de tamanho pequeno).

Existem algumas crianças afetadas por esta doença podem ter curva permanente (dedos curvos), quadris com deformidades (displasia), deslocamentos do antebraço (deslocados (deslocados. Osso rotativo) ou outras características anormais físicas.

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Síndrome de pessoas minúsculas de fatores genéticos, não transmitidos de pessoa para pessoa através de contatos, respiratório ou açúcar no sangue ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Pacientes minúsculos geralmente aparecem em bebês, especialmente nos casos de história de uma história de pessoas que ficaram doentes, ou os pais contêm um gene de doença.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Pode -se afirmar que pequenos pacientes são uma doença genética devido à herança de cromossomos que geralmente têm propriedades de mergulho. Entre as famílias com história genética da síndrome de Seckel, devem evitar casamentos entre os membros da família para minimizar o risco dessa síndrome.

- Aqueles que carregam essa síndrome devem buscar conselhos genéticos para entender o risco genético de genes que afetam a próxima geração.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Para diagnosticar a pequena síndrome humana, os médicos dependem de sintomas físicos. Para poder distinguir essa síndrome de outras condições semelhantes, são necessários raios-X e outros diagnósticos diagnósticos (ressonância magnética, tomografia computadorizada).

Atualmente, a medicina ainda não foi testada ou testes genéticos para a síndrome de Sockel. Existem muitos casos, só pode identificar a doença quando a criança crescer e começar a mostrar a doença externa.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Para tratar a pequena síndrome humana, os seguintes métodos podem ser aplicados:

Primeiro de tudo, a síndrome de Seckel é conhecida como um distúrbio da deformação estrutural a distúrbios sanguíneos. Para problemas hematológicos, como leucemia e anemia, podem ser tratados com drogas e terapias apropriadas. Li>

Usando o método de análise genética pode ser realizado no feto se o primeiro filho nascer com essa síndrome e estiver determinado a ter uma mutação genética. As atividades de aconselhamento genético para famílias com essa síndrome são essenciais para entender o risco de ter filhos com síndrome de Seckel.

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