Sickel syndrome (tiny people)

Prezentare generală a bolii [Benh]

Sindromul Sickel (alt nume: sindromul oamenilor minusculi) este o formă de tulburări genetice caracterizate prin creștere lentă și dezvoltare; Cap foarte mic (cap mic); dizabilități intelectuale; Fața are caracteristici precum ochii mari, nasul ca niște ciocuri de păsări, fața îngustă și maxilarul inferior.

Există câțiva pacienți care au, de asemenea, anomalii vasculare. sindrom uman minuscul moștenit de cromozomi este adesea scufundat, această condiție poate fi împărțită în 8 subgrupuri diferite, în funcție de schimbarea genetică specifică (mutație.). Metodele de tratament sunt doar de susținere.

pacienții minusculi pot provoca complicații precum creșterea lentă, capul mic, informațiile grave de invaliditate. Această boală este extrem de rară, doar aproximativ 100 de cazuri cunoscute.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Care sunt cauzele pacientului?

Aceasta este o tulburare genetică legată de mutația genică a unuia dintre trei cromozomi diferiți. Există mulți copii diagnosticați cu sindrom Seckel care se nasc cu părinți care sunt aproape unul de celălalt ca veri sau frații lor.

Sindromul uman minuscul este, de asemenea, o tulburare genetică cromozomială cu proprietăți de scufundare, ceea ce înseamnă că acest sindrom apare doar atunci când are loc doar atunci când Copiii moștenesc aceleași gene anormale de la ambii părinți. Dacă copilul primește o genă normală și o genă anormală, copilul va fi o persoană care poartă o genă a bolii, dar de multe ori nu există simptome care să se manifeste afară.

În cazul în care ambii părinți au cromozomi similari pentru sindromul Seckel, riscul de naștere este de 25%, iar riscul de a da naștere genei acestui sindrom este de 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Sindromul Sickel arată adesea următoarele semne și simptome:

Expresia se caracterizează prin retard prenatal (retardarea creșterii în uter), rezultând o greutate scăzută la naștere. Dezvoltarea este întârziată după nașterea care a dus la o statură scăzută (pitică).

În plus, este însoțit și de brânză fizică legată de sindromul Sockel, inclusiv: cap mic anormal (cap mic); diferite niveluri de întârziere mentală; Pot exista caracteristici faciale neobișnuite, cum ar fi nasul ciocnit, ochii neobișnuit de mari, fața îngustă, deformarea sau fălcile mici anormale (maxilarul cu dimensiune mică).

Există unii copii afectați de această boală pot avea o îndoire permanentă (degetele curbate), șoldurile cu deformări (displazie), luxații antebraț (dislocate (dislocate. Os rotativ) sau alte caracteristici anormale fizice.

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Sindrom de factori genetici, care nu este transmis de la persoană la persoană prin contacte, respiratorii sau zahăr din sânge ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

pacienți minusculi apar adesea la bebeluși, în special în cazurile de istoric de istoric de oameni care s -au îmbolnăvit sau părinții conțin o genă a bolii.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Se poate afirma că pacienții minusculi sunt o boală genetică din cauza moștenirii cromozomilor care au adesea proprietăți de scufundări. Printre familiile cu istoric genetic al sindromului Seckel ar trebui să evite căsătoriile dintre membrii familiei pentru a minimiza riscul acestui sindrom.

- Cei care poartă acest sindrom ar trebui să caute sfaturi genetice pentru a înțelege riscul genetic al genelor care afectează generația următoare.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Pentru a diagnostica sindromul uman minuscul, medicii se bazează pe simptome fizice. Pentru a putea distinge acest sindrom de alte afecțiuni similare, sunt necesare raze X și alte diagnostice de diagnostic (RMN, scanare CT).

În prezent, medicamentul nu a fost încă testat sau testare genetică pentru sindromul Sockel. Există multe cazuri, pot identifica boala doar atunci când copilul a crescut și a început să arate boala externă.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Pentru a trata sindromul uman minuscul, se pot aplica următoarele metode:

În primul rând, sindromul Seckel este cunoscut ca o tulburare de la deformarea structurală la tulburările de sânge. Pentru probleme hematologice, cum ar fi leucemia și anemia, pot fi tratate cu medicamente și terapii adecvate.

Pentru persoanele care au dificultăți mentale cu familiile lor, trebuie să primească servicii și sfaturi de asistență socială adecvate.

Utilizarea metodei de analiză genetică poate fi efectuată pe făt dacă primul copil se naște cu acest sindrom și este determinat să aibă o mutație genetică. Activitățile de sfaturi genetice pentru familiile cu acest sindrom sunt esențiale pentru a înțelege riscul de a avea copii cu sindrom Seckel.

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.