Sickel syndrome (tiny people)

[Бенх] Обзор болезни

Синдром болельщика (другое название: синдром крошечных людей) - это форма генетических расстройств, характеризующихся медленным ростом и развитием; Очень маленькая голова (маленькая голова); Интеллектуальные нарушения; Лицо имеет такие характеристики, как большие глаза, нос, как птицы, узкие лица и нижняя челюсть.

Есть несколько пациентов, у которых также есть сосудистые аномалии. крошечный человеческий синдром наследуется хромосомами, часто дайвинг, это состояние можно разделить на 8 различных подгрупп, в зависимости от специфического генетического изменения (мутация.). Методы лечения только поддерживают.

крошечные пациенты могут вызывать такие осложнения, как медленный рост, небольшая голова, серьезный интеллект инвалидности. Эта болезнь встречается чрезвычайно редко, только около 100 известных случаев.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Каковы причины пациента?

Это генетическое заболевание, связанное с мутацией гена одной из трех различных хромосом. Есть много детей с диагнозом синдром Секкеля, которые рождаются с родителями, которые близки друг к другу как их двоюродные братья или братья и сестры. Дети наследуют одни и те же аномальные гены от обоих родителей. Если ребенок получает нормальный ген и аномальный ген, ребенком будет человек, несущий ген болезни, но часто нет симптомов, которые проявляются снаружи.

В случае, если оба родителя имеют сходные хромосомы для синдрома Seckel, риск родов составляет 25%, а риск родов гена этого синдрома составляет 50%.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Синдром Челька часто показывает следующие признаки и симптомы:

Экспрессия характеризуется пренатальной задержкой (замедление роста в матке), что приводит к низкой массе при рождении. Развитие откладывается после рождения, что приводит к низкому росту (карлики).

Кроме того, он также сопровождается физическим сыром, связанным с синдромом Сокеля, включая: ненормальную небольшую голову (небольшая голова); различные уровни умственной отсталости; Могут быть необычные характеристики лица, такие как ливень, необычно большие глаза, узкая поверхность, деформация или ненормальные мелкие челюсти (маленькие челюсти).

Есть некоторые дети, затронутые этим заболеванием, могут иметь постоянный изгиб (изогнутые пальцы), бедра с деформациями (дисплазия), дислокации предплечья (дислокация (вывих >

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Синдром крошечных людей генетических факторов, не передаваемый от человека к человеку через контакты, дыхание или сахар в крови ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Крошечные пациенты часто появляются у детей, особенно в случаях анализа в анамнезе людей, которые заболели, или родители содержат ген болезни.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Можно подтвердить, что крошечные пациенты являются генетическим заболеванием из -за наследования хромосом, которые часто обладают дайвинговыми свойствами. Среди семей с генетической историей синдрома Seckel следует избегать браков между членами семьи, чтобы минимизировать риск этого синдрома.

- Те, кто несет этот синдром, должны обратиться за генетическим советом, чтобы понять генетический риск генов, которые влияют на следующее поколение.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Для диагностики крошечного человеческого синдрома врачи полагаются на физические симптомы. Чтобы иметь возможность отличить этот синдром от других подобных состояний, необходима рентгеновские лучи и другую диагностику (МРТ, КТ).

В настоящее время медицина еще не была протестирована или генетического тестирования синдрома Сокеля. Есть много случаев, может идентифицировать болезнь только тогда, когда ребенок вырос и начал проявлять внешнюю болезнь.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Для лечения крошечного человеческого синдрома можно применять следующие методы:

Во -первых, синдром Секкеля известен как расстройство от структурной деформации до расстройств крови. Что касается гематологических проблем, таких как лейкемия и анемия, можно лечить с помощью лекарств и соответствующих методов лечения.

Использование метода генетического анализа может быть выполнено на плоде, если первый ребенок рождается с этим синдромом и определяется, что имеет генетическую мутацию. Генетические консультационные мероприятия для семей с этим синдромом необходимы для понимания риска наличия детей с синдромом Seckel.

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.