Sickel syndrome (tiny people)

[Benh] hastalığa genel bakış

hasta sendromu (diğer isim: minik insanlar sendromu), yavaş büyüme ve gelişme ile karakterize edilen bir genetik bozukluk biçimidir; Çok küçük kafa (küçük kafa); zihinsel engeller; Yüzün büyük gözleri, kuş gagaları gibi burun, dar yüz ve alt çene gibi özellikleri vardır.

Vasküler anormallikleri olan birkaç hasta var. küçük insan sendromu kromozomlar tarafından miras alınan genellikle dalıştır, bu durum spesifik genetik değişime (mutasyon) bağlı olarak 8 farklı alt gruba ayrılabilir. Tedavi yöntemleri sadece destekleyicidir.

küçük hastalar Yavaş büyüme, küçük kafa, ciddi sakatlık zekası gibi komplikasyonlara neden olabilir. Bu hastalık son derece nadirdir, sadece yaklaşık 100 bilinen vaka.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Hastanın nedenleri nelerdir?

Bu, üç farklı kromozomdan birinin gen mutasyonu ile ilişkili genetik bir bozukluktur. Seckel sendromu teşhisi konan birçok çocuk, kuzenleri veya kardeşleri olarak birbirine yakın ebeveynlerle doğan birçok çocuk vardır. Çocuklar her iki ebeveynden de aynı anormal genleri miras alırlar. Çocuk normal bir gen ve anormal bir gen alırsa, çocuk bir hastalık geni taşıyan bir kişi olacaktır, ancak genellikle dışarıda ortaya çıkan semptomlar yoktur.

Her iki ebeveynin de Seckel Sendromu için benzer kromozomlara sahip olması durumunda, doğum riski% 25'tir ve bu sendromun genini doğurma riski% 50'dir.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Sickel sendromu genellikle aşağıdaki belirtileri ve semptomları gösterir:

Ekspresyon prenatal gerilik (uterusta büyüme gecikmesi) ile karakterizedir, bu da düşük doğum ağırlığına neden olur. Gelişme doğumdan sonra düşük boya (cüce) yol açar.

Ek olarak, aşağıdakileri içeren Sockel Sendromu ile ilişkili fiziksel peynir eşlik eder: anormal küçük kafa (küçük kafa); farklı zihinsel gerilik seviyeleri; Gagalı burun, alışılmadık derecede büyük gözler, dar yüz, deformite veya anormal küçük çeneler (küçük boyutlu çene) gibi olağandışı yüz özellikleri olabilir.

Bu hastalıktan etkilenen bazı çocuklar kalıcı bükülme (kavisli parmaklar), deformiteler (displazi) kalçaları, önkol çıkıkları (çıkık (çıkık. Döner kemik) veya diğer fiziksel anormal özelliklere sahip olabilir. >

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Minik insanlar, kişiden kişiye temas, solunum veya kan şekeri yoluyla iletilmeyen genetik faktörlerin sendromu ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

küçük hastalar genellikle bebeklerde, özellikle hastalanan insanların öyküsü öyküsü durumunda veya ebeveynlerin bir hastalık geni içerdiği durumlarda ortaya çıkar.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Küçük hastaların genellikle dalış özelliklerine sahip kromozomların kalıtsallığı nedeniyle genetik bir hastalık olduğu doğrulanabilir. Seckel sendromu genetik öyküsü olan aileler arasında, bu sendrom riskini en aza indirmek için aile üyeleri arasındaki evliliklerden kaçınmalıdır.

- Bu sendromu taşıyanlar, gelecek nesli etkileyen genlerin genetik riskini anlamak için genetik tavsiye almalıdır.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Küçük insan sendromunu teşhis etmek için doktorlar fiziksel semptomlara güvenir. Bu sendromu diğer benzer koşullardan ayırt edebilmek için X-ışınları ve diğer teşhis teşhislerine ihtiyaç vardır (MRI, BT taraması).

Şu anda, ilaç henüz test edilmemiştir veya sokak sendromu için genetik test edilmemiştir. Birçok vaka vardır, hastalığı ancak çocuk büyüdüğünde ve dış hastalığı göstermeye başladığında tanımlayabilir.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Küçük insan sendromunu tedavi etmek için aşağıdaki yöntemler uygulanabilir:

Her şeyden önce, Seckel sendromu yapısal deformasyondan kan bozukluklarına kadar bir bozukluk olarak bilinir. Lösemi ve anemi gibi hematolojik problemler için ilaçlar ve uygun tedavilerle tedavi edilebilir. Li>

Genetik analiz yönteminin kullanılması, ilk çocuk bu sendromla doğarsa ve genetik bir mutasyona sahip olduğu belirlenirse, fetüste yapılabilir. Bu sendromlu aileler için genetik tavsiye faaliyetleri, Seckel Sendromlu Çocuk sahibi olma riskini anlamak için gereklidir.

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.