Sickel syndrome (tiny people)

Огляд хвороби [Бен]

Синдром хворого (інша назва: Синдром крихітних людей) - це форма генетичних розладів, що характеризуються повільним ростом та розвитком; Дуже маленька голова (маленька голова); інтелектуальні вади; Обличчя має такі характеристики, як великі очі, ніс, як дзьоби для птахів, вузьке обличчя та нижня щелепа.

Є кілька пацієнтів, які також мають порушення судин. крихітний синдром людини успадкований хромосомами часто пірнає, цей стан можна розділити на 8 різних підгруп, залежно від специфічної генетичної зміни (мутації.). Методи лікування лише підтримують.

крихітні пацієнти можуть спричинити ускладнення, такі як повільний ріст, невелика голова, серйозна інтелект в інвалідності. Це захворювання надзвичайно рідко, лише близько 100 відомих випадків.

Causes of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Які причини пацієнта?

Це генетичне розлад, пов’язаний з мутацією генів однієї з трьох різних хромосом. Є багато дітей, діагностованих синдромом Секеля, які народжуються з батьками, близькими один до одного, як їх двоюрідні брати або братів і сестер.

крихітний синдром людини - це також генетичне розлад хромосом із дайвінг -властивостями, тобто цей синдром виникає лише тоді, коли виникає лише тоді, коли виникає лише тоді Діти успадковують однакові аномальні гени від обох батьків. Якщо дитина отримує нормальний ген і ненормальний ген, дитина буде людиною, яка несе ген захворювання, але часто немає симптомів, які виявляються зовні.

Symptoms of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Синдром хвороби часто показує такі ознаки та симптоми:

Експресія характеризується пренатальною затримкою (затримка росту в матці), що призводить до низької ваги при народженні. Розвиток затримується після народження, що призводить до низького статусу (карлика).

Крім того, він також супроводжується фізичним сиром, пов’язаним із синдромом Сокеля, включаючи: ненормальна маленька головка (маленька голова); різні рівні розумової відсталості; Можуть бути незвичайні характеристики обличчя, такі як дзьобний ніс, незвично великі очі, вузьке обличчя, деформація або ненормальні маленькі щелепи (щелепа маленької розміру). 4 >

Transmission route of Sickel syndrome (tiny people)'s diseaseSickel syndrome (tiny people)

Синдром крихітних людей генетичних факторів, не переданий від людини до людини через контакти, дихальний або цукор у крові ...

People at risk for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Крихітні пацієнти часто з’являються у немовлят, особливо у випадках історії людей, які хворіли, або батьки містять ген захворювання.

Prevention of Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Можна підтвердити, що крихітні пацієнти - це генетичне захворювання через успадкування хромосом, які часто мають дайвінг -властивості. Серед сімей з генетичною історією синдрому Секеля слід уникати шлюбів між членами сім'ї, щоб мінімізувати ризик цього синдрому.

- Ті, хто несе цей синдром, повинні звернутися за генетичними порадами, щоб зрозуміти генетичний ризик генів, які впливають на наступне покоління.

Diagnostic measures for Sickel syndrome (tiny people)'s disease

Для діагностики крихітного синдрому людини лікарі покладаються на фізичні симптоми. Щоб мати можливість відрізнити цей синдром від інших подібних умов, потрібна рентген та інша діагностика діагностики (МРТ, КТ).

В даний час медицина ще не тестована або генетичне тестування на синдром Сокель. Існує багато випадків, можуть виявити захворювання лише тоді, коли дитина виросла і почала показувати зовнішнє захворювання.

Sickel syndrome (tiny people)'s disease treatments

Для лікування крихітного синдрому людини можна застосувати наступні методи:

Перш за все, синдром Секеля відомий як розлад від структурної деформації до порушень крові. Для гематологічних проблем, таких як лейкемія та анемія, можна лікувати наркотиками та відповідними терапіями.

для осіб, які мають психічні труднощі зі своїми сім'ями, їм потрібно отримати відповідні послуги з соціальної підтримки та поради. Li>

Використання методу генетичного аналізу можна провести на плоді, якщо перша дитина народжується з цим синдромом і, як визначається, має генетичну мутацію. Генетичні поради для сімей з цим синдромом є важливими для розуміння ризику мати дітей із синдромом Секеля.

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.