Smith Lemli Opitz syndrome

نظرة عامة على [بنه]

Smith Lemli Opitz Syndrome (Smith - Lemli - Pitz Syndrome - SLOS) هو اضطراب مميز للتطوير مع خصائص مثل الوجوه الخاصة ، وحجم الرأس الصغير ، والحد الأدنى من الفكر أو المشكلات في القدرة على الدراسة أو تعاني من مشاكل سلوكية. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة غالباً ما يكونون مصابين بالتوحد ، مما يؤثر على تواصلهم الاجتماعي وقدرتهم على التفاعل الاجتماعي. وغالبًا ما يكون مصحوبًا بالتشوهات في القلب والرئتين والكلى والمسالك المعوية والأعضاء التناسلية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن معظم حالات هذه المتلازمة لها عيب الإصبع مثل إصبع القدم الثاني والثالث ، والبعض الآخر لديه إصبع بوليدواكتيل أو إصبع القدم (polydactyl). 

وصفت هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1964 ، وصف أطباء الأطفال ، ديفيد سميث ، لوكلي وأوبتز جون ثلاثة مرضى ذكور مع تشوهات متعددة خلقية وتخلف عقلي. الله وحدد هذا الموقف كـ RSH مع رسائلهم الأولى من هؤلاء المرضى. بعد ذلك ، تم تغيير اسم المتلازمة إلى لقب الاكتشاف (SLO).

تظهر متلازمة سميث ليملي أوفيتز حوالي 1/60،000 إلى 1/20،000 حالة في جميع أنحاء العالم. من السهل رؤية هذه المتلازمة في الأوروبيين ، وخاصة في البلدان في أوروبا الوسطى مثل جمهورية التشيك أو السلوفاكيا. ومع ذلك ، فهو نادر جدا في الأفريقي والآسيويين.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

لم يكن سبب المرض معروفًا حتى عام 1993 ، واكتشف الحديد وإلياس وورث المرضى الذين يعانون من متلازمة سميث ليملي أوبتز مع انخفاض مستويات الكوليسترول في الدم وتراكم سلائف ستيرول مثل 7 DHC بسبب نقص التخليق الحيوي للكوليسترول ، وهو ما ناتج عن طفرة وراثية. اليوم ، تعتبر متلازمة SLO عيب الأيض الخلقي. 

Smith Lemi Opitz Syndrome هي نتيجة للاضطراب الوراثي (طفرة) لجين DHCR7 الموجود على الكروموسومات رقم 11 ، المسؤولة عن تشفير تخليق الخلايا البيولوجية ذات السهيدروكوليسترول 7 (هل هو إنزيم المحفز لتوليف الكوليسترول) نتيجة التخليق الحيوي للكوليسترول (تناقص). كما نعلم جميعًا ، يعد الكوليسترول هيكلًا مهمًا لغشاء الخلية وكذلك المكون لتجميع الكثير من الهرمونات المهمة للجسم ، وهو المكون الرئيسي الذي يشكل قشرة المايلين للألياف العصبية. SLOS DHCR7 طفرة الجينات ، مما يقلل من تخليق الكوليسترول في الجسم ، اعتمادًا على درجة النقص ، هناك مظاهر سريرية مختلفة ، من المعتدل مع الإعاقات الذهنية ، التشوهات. قد يكون للمسؤولين حتى الحالات الشديدة الإجهاض أو موت الجنين أو الموت فور الولادة ليس طويلاً. 

طفرات الجينات DHCR7 هي طفرة جين الغوص على الكروموسومات الطبيعية ، مما يعني أن المريض قد ورث الجين المتحول الذي يسبب المرض من كلا الوالدين ليكونوا بمظاهر سريرية. إذا تلقيت جينًا واحدًا فقط من أحد الوالدين ، فلن يكون هناك مرض فعلي ، لكنك ستصبح حاملة جينية وقد تمر بالجين الذي يسبب طفلك في المستقبل. في حال كان كلا الوالدين يحملان الجين الممرض ، فإن 25 ٪ من آباء هؤلاء الوالدين سيرثون كلاً من جينات المرض ويظهران في المرض ، ويرث 50 ٪ من الأطفال الجين المتحولة من الوالدين والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم الأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم والأم وتصبحا حاملة جينية في المستقبل ؛ يمكن أن يكون 25 ٪ فقط من الولادات طبيعية تمامًا لأنه لا يرث أي جين متحولة من كلا الوالدين.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

قد تختلف أعراض متلازمة سميث ليمي أوفيتز اعتمادًا على الشخص المصاب ، خاصةً اعتمادًا على كمية الكوليسترول التي يمكن أن ينتجها الجسم. المظاهر تتغير للغاية ، إذا كانت الحالة خفيفة ، فقد يكون هناك فقط بعض المشكلات في التعلم والسلوك ؛ ولكن في أخطر الحالات ، قد يكون لدى المرضى إعاقات فكرية وتشوهات جسدية شديدة يمكن أن تؤدي إلى الوفاة. الأعراض التي يمكن أن تظهر مباشرة منذ الولادة ، قد تتجلى تدريجيا في تطور المريض:

  • التخلف الفكري (100 ٪)

    • التوحد

  • التخلف البدني ، التمرين
    • والعنف. 
  • رأس صغير - microcephaly (90 ٪).

    • عيوب العضلات العظمية بما في ذلك الأصابع أو أصابع القدم أو الأصابع أو أصابع القدم

  • الحنك المشقوق ، الفك الصغير
  • الأعضاء التناسلية في الهواء الطلق للرجال المتخلفين
    • <تدهور الجفن ، التجاعيد في الجفون العلوية والسفلية ، strabismus

    إعتام عدسة العين المبكرة

  • آذان كبيرة ، أصوات سيئة

    • المشكلات العصبية مثل النوبات

  • تقليل النغمة
  • انسداد الأمعاء

    • حساسية الضوء

  • عيوب القلب ؛ الكلى متعددة الكيسات. إعاقات كلوية (جانب واحد أو كلا الجانبين) ؛ زيادة الغدد الكظرية ، مرض الكبد ...

    • تضيق البواب ، مرض هيرشبرونج (تمدد الأوعية الدموية الخلقية)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    لتشخيص متلازمة سميث ليملي أوفيتز ، سيقوم الطبيب أولاً بجمع تاريخ المريض المفصل بما في ذلك تاريخ العائلة لتحديد ما إذا كان لدى أي فرد من أفراد الأسرة الملايين. أدلة مماثلة.

    الأطفال المولودين بعلامات مثل النعاس ، وفشل الجهاز التنفسي ، والصمم ، والعمى ، والقيء ، وصعوبة الامتصاص ، والنمو البطيء ، والإمساك ، والزرقاء ، وفشل القلب المزدحم ، والحساسة للضوء ، والتشوهات العقلية ... ثم تشير إلى تشخيص سميث ليملي أوبرز متلازمة. عند البحث ، يمكن للطبيب اكتشاف العلامات: رأس صغير ، أنف واسع ، فكي صغير ، جفون ، سترابيسوس العين ، إعتام عدسة العين ، أذن البحر المنخفضة ، إصبع القدم 2 و 3 ، يشبه الوجه متلازمة داون (3 كروموسومات رقم 21) ، قبة إلى الانقسام في النصف ، اسمع القلب بالتشوهات ...

    عندما لا يزال الطفل في الرحم ، قد تكتشف الأم المرض من خلال الموجات فوق الصوتية ، إذا تم الاشتباه في ذلك ، سيتم إجراء السائل الأمنيوسي. سيتم قياس الإنزيم لاكتشاف نقص اختزال 7-dehydrocholesterol وتحديد طفرات الجينات. ومع ذلك ، فقد تم إجراء هذه الاختبارات فقط في عدد قليل من المختبرات في البلدان المتقدمة. بعد ولادة الطفل ، إذا كان هناك مرض مشتبه به ، فسيتم اختباره من أجل الكوليسترول الكيميائي الحيوي (الكوليسترول LDL) ، أو ستيرول الدم ، وتحليل متحولة الجينات ، وتحليل الإنزيمات ، والاختبارات الخلوية ، وما إلى ذلك. بالطبع ، يجب إجراء اختبارات التصوير للأعضاء المعطلة.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    لا يوجد علاج محدد لمتلازمة Smith Lemi Opitz وعلاج Smith Lemi Opitz بشكل أساسي لتحسين الأعراض وإصلاح العيوب الناشئة عن هذا الاضطراب. سيتم تقييم

    بشكل وثيق من قبل مجموعة من الخبراء الذين ينسقون جميع التخصصات تقريبًا. سيتم مراقبة المرضى بالقلب والعين والعصبية والعضلية والعضوية والأعضاء التناسلية وخطة علاج مناسبة.

    يمكن الإشارة إلى

    الجراحة الجراحية لإصلاح الشفاه أو التمسك بأصابع القدم والأصابع. يمكن أيضًا علاج بعض عيوب القلب بالجراحة. كما تحتاج تشوهات الأعضاء التناسلية لدى الرجال الذين يعانون من متلازمة سميث-ليملي-البطيئة لعملية جراحية.

    في بعض الحالات ، قد يتم تشجيع مكملات الكوليسترول من قبل الطبيب على تحسين نمو المريض والحالة العامة.

    لحالات حساسية ضوء الشمس ، يحتاج المرضى إلى استخدام واقي الشمس والنظارات الشمسية والملابس المناسبة للهواء الطلق.

    لأن هذا مرض وراثي ، لا يوجد الوقاية الفعالة باستثناء فحص ما قبل الولادة الجيد. يحتاج الأزواج أيضًا إلى فهم معلومات حول المرض بدقة قبل أن يعتزم الولادة. وأخيرًا ، يجب ألا يستمر الأزواج الذين لديهم طفل مع متلازمة سميث ليملي أوفيتز لأن 25 ٪ من الطفل القادم سيحصلون على هذه المتلازمة.

    راجع أيضًا:

  • الأكثر فعالية 5 ثوان في اختبار العلاج اللغوي للأطفال المصابين بالتوحد
  • الموسيقى والرقص لعلاج مرض التوحد
  • وقت التدخل الذهب بطيء في التحدث

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية