Smith Lemli Opitz syndrome

[Benh] Přehled nemoci

Smith Lemli Opitz Syndrom (Smith - Lemli - Pitz Syndrom - SLOS) je charakteristická porucha rozvoje s charakteristikami, jako jsou speciální tváře, malá velikost hlavy, intelektualita minimální velikosti nebo problémy ve schopnosti studovat nebo mít problémy s chováním. Děti, které trpí tímto syndromem, jsou často autistické a ovlivňují jejich sociální komunikaci a schopnost sociální interakce. Je také často doprovázen malformacemi v srdci, plicích, ledvinách, gastrointestinálním traktem a genitálními orgány. Kromě toho má většina případů tohoto syndromu defekt prstu, jako je druhý a třetí špička, a některé mají polydaktyl prst nebo špičku (polydactyl). 

Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1964, pediatrci, David Smith, Lucli a Opitz John popsali tři pacienty s vrozenou vícenásobnou deformitou a mentální retardací. Bože a určete tuto situaci jako RSH se svými prvními písmeny těchto pacientů. Poté byl název syndromu změněn na příjmení objevu (SLO).

Syndrom

Smith Lemli Opitz se objevuje asi 1/60 000 až 1/20 000 případů žijících po celém světě. Tento syndrom je snadno vidět u Evropanů, zejména v zemích ve střední Evropě, jako je Česká republika nebo Slovensko. U Afričanů a Asiatů je však velmi vzácné.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Příčina onemocnění nebyla známa až v roce 1993, žehličky, Elias a odstín objevili pacienty se syndromem Smith Lemli Opitz s nízkou hladinou cholesterolu v krvi a akumulací prekurzorů sterolu, jako je 7 DHC je způsobena genetickou mutací. Dnes je syndrom SLO považován za vrozenou metabolickou defektu. 

Smith Lemi Opitz Syndrom je výsledkem genetické poruchy (mutace) genu DHCR7 umístěného na chromozomech č. 11, odpovědný za šifrování biosyntézy 7-dehydrocholesterol reduktázy (IS je enzym katalyzátoru pro syntézu cholesterolu) vede k syntéze cholesterolu)) Důsledek rušení biosyntézy cholesterolu (snižování). Jak všichni víme, cholesterol je důležitou strukturou buněčné membrány a složkou pro syntetizaci tolik důležitých hormonů těla, hlavní složky, která tvoří myelinovou skořápku nervového vlákna. Mutace genu DHCR7 SLO, a tím snižující syntézu cholesterolu těla v závislosti na stupni nedostatku, existují různé klinické projevy, od mírných s mentálním postižením, malformací. Úředníci až do závažných případů mohou mít potrat, smrt plodu nebo smrt bezprostředně po narození. 

Mutace genu DHCR7 jsou mutací potápěčského genu na normálních chromozomech, což znamená, že pacient zdědil mutantní gen, který způsobuje onemocnění od obou rodičů, aby mohly mít klinické projevy. Pokud obdržíte pouze jeden gen od rodiče, nebude existovat žádná skutečná onemocnění, ale stanete se genovým nosičem a můžete projít genem, který v budoucnu způsobí vaše dítě. V případě, že oba rodiče nesou patogenní gen, 25% rodičů těchto rodičů zdědí jak genů onemocnění, tak projeví se do nemoci, 50% dětí zdědí mutantní gen od rodičů a matky a matky a matka a matka a matka a matka a matka a matka a matka a matka a matka a v budoucnu se stanou genovým nosičem; Pouze 25% narození může být zcela normální, protože nezdědí žádný mutantní gen od obou rodičů.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Příznaky syndromu Smith Lemi Opitz se mohou lišit v závislosti na postižené osobě, zejména v závislosti na množství cholesterolu, který může tělo produkovat. Projevy se velmi mění, pokud je stav mírný, mohou existovat jen nějaké problémy s učením a chováním; V nejzávažnějších případech však pacienti mohou mít mentální postižení a závažné fyzické abnormality, které mohou vést k smrti. Příznaky, které se mohou objevit hned od narození, se mohou postupně projevovat ve vývoji pacienta:

  • Intelektuální retardace (100%)

    • Autismus

  • Fyzická retardace, Cvičení

    • Poruchy chování: Sociální opozice, Self -Destrukce a násilí. 

  • Malá hlava - mikrocephaly (90%).

    • Defekty kostních svalů včetně prstů nebo prstů nebo prstů nebo prstů

  • rozštěp patra, malé čelisti
  • Venkovní genitálie nezastavených mužů
    • < < < < <

    Předčasné katarakty

  • Velké uši, špatné zvuky

    • Neurologické problémy jako jsou záchvaty

  • Snižujte tón
  • Obstrukce střev

    • citlivost na světlo

  • srdeční vady; Polycystická ledvina; Postižení ledvin (1 strana nebo obě strany); Zvyšte nadledvinky, onemocnění jater ...

    • Pylorická stenóza, Hirschprungova choroba (vrozená aneuryzma)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Aby diagnostikoval syndrom Smith Lemli Opitz, lékař nejprve shromáždí podrobnou historii pacienta včetně rodinné historie, aby zjistil, zda má nějaký jiný člen rodiny miliony. Podobné důkazy.

    6 syndrom. Při hledání dokáže lékař detekovat příznaky: malá hlava, široké nosní dírky, malé čelisti, víčka, oční strabismus, katarakty, nízké ušní ušní, špička 2 a 3, tvář vypadá jako Downův syndrom (3 chromozomy č. 21), DUME to rozdělit V polovině slyšet srdce s abnormalitami ...

    6 Enzym bude kvantifikován pro detekci nedostatku 7-dehydrocholesterol reduktázy a identifikace genových mutací. Tyto testy však byly provedeny pouze v několika laboratořích v pokročilých zemích. Po narození dítěte, pokud dojde k podezření na onemocnění, bude testován na biochemický, kvantifikující krevní cholesterol (LDL cholesterol), krevní sterol, analýza genu mutantu, analýza enzymů, cytologické testy atd. Pro zdravotně postižené orgány musí být samozřejmě provedeny zobrazovací testy.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Neexistuje žádná specifická léčba syndromu Smith Lemi Opitz a léčba Smith Lemi Opitz hlavně za účelem zlepšení symptomů a opravných defektů vyplývajících z této poruchy. Pacienti budou monitorováni srdcem, okem, nervovým, neuromuskulárním, zažívacím, genitáliemi a vhodným plánem léčby.

    Chirurgická chirurgie může být indikována pro opravu rtů nebo nalepených prstů a prstů. Některé srdeční vady mohou být také léčeny chirurgickým zákrokem. Genitální abnormality u mužů s syndromem Smith-Lemli-OPit také potřebují chirurgický zákrok.

    V některých případech může být doplněk cholesterolu povzbuzován lékařem, aby zlepšil růst a obecný stav pacienta.

    Pro případy citlivosti na sluneční světlo musí pacienti používat opalovací krém, sluneční brýle a oblečení vhodné pro venku.

    Protože se jedná o genetické onemocnění, neexistuje účinná prevence, s výjimkou dobrého prenatálního screeningu. Páry musí také důkladně porozumět informacím o nemoci, než zamýšlejí porodit. A konečně, páry, které mají dítě se syndromem Smith Lemli Opitz, by neměly pokračovat, protože 25% dalšího dítěte bude mít tento syndrom.

    Viz také:

  • Nejúčinnější 5 sekund v testu jazykové terapie pro autistické děti
  • Hudba a tanec k léčbě autismu
  • > Čas intervence zlaté je pomalý mluvit

    • Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova