Smith Lemli Opitz syndrome

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Smith Lemli Opitz -Syndrom (Smith - Lemli - Pitz -Syndrom - SLOS) ist eine charakteristische Entwicklungsstörung mit Merkmalen wie besonderen Gesichtern, kleiner Kopfgröße, minimaler Größe der Intellektualität oder Problemen in der Fähigkeit zu studieren, zu studieren oder Verhaltensprobleme haben. Kinder, die an diesem Syndrom leiden, sind oft autistisch und beeinflussen ihre soziale Kommunikation und ihre Fähigkeit zur sozialen Interaktion. Es wird auch oft von Fehlbildungen in Herzen, Lungen, Nieren, Magen -Darm -Traktaten und Genitalorganen begleitet. Darüber hinaus haben die meisten Fälle dieses Syndroms einen Fingerfehler wie den zweiten und dritten Zeh und einige einen Polydactylfinger oder einen Zeh (Polydactyl). 

Dieses Syndrom wurde erstmals 1964 beschrieben. Kinderärzte, David Smith, Lucli und Opitz John beschrieben drei männliche Patienten mit angeborenen Multipler Deformitäten und geistiger Behinderung. Gott und bestimmen Sie diese Situation als RSH mit ihren ersten Buchstaben dieser Patienten. Danach wurde der Name des Syndroms in den Nachnamen der Entdeckung (SLO) geändert.

Smith Lemli Opitz -Syndrom erscheint etwa 1/60.000 bis 1/20.000 Fälle, die weltweit leben. Dieses Syndrom ist in Europäern leicht zu erkennen, insbesondere in Ländern in Mitteleuropa wie der Tschechischen Republik oder der Slowakei. In Afrikaner und Asiaten ist es jedoch sehr selten.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Die Ursache der Krankheit war erst 1993 bekannt, Irons, Elias und Tint entdeckten Patienten mit Smith Lemli Opitz -Syndrom mit niedrigem Blutcholesterinspiegel und die Akkumulation von Sterolvorlagen wie 7 DHC, die auf einen Mangel an Cholesterin -Biosynthese zurückzuführen ist, die, die die Cholesterin -Biosynthese mangeln, die, die, die die Cholesterin -Biosynthese mangeln, die, die, die die Cholesterin -Biosynthese mangeln, die, die wird durch eine genetische Mutation verursacht. Heute wird das SLO -Syndrom als angeborener Stoffwechseldefekt angesehen. 

Smith Lemi Opitz-Syndrom ist ein Ergebnis einer genetischen Störung (Mutation) des DHCR7 Folge der störenden Cholesterin -Biosynthese (abnehmen). Wie wir alle wissen, ist Cholesterin eine wichtige Struktur der Zellmembran sowie die Komponente, um so viele der wichtigen Hormone des Körpers zu synthetisieren, der Hauptkomponente, die die Myelinschale der Nervenfaser ausmacht. DHCR7 -Genmutation SLOs, wodurch die Synthese des Cholesterins des Körpers abhängig vom Grad des Mangels unterschiedliche klinische Manifestationen vorliegt, von mild mit geistigen Behinderungen, Missbildungen. Die Beamten, bis schwere Fälle möglicherweise unmittelbar nach der Geburt Fehlgeburt, Tod oder Tod fetaler Tod haben. 

DHCR7 -Genmutationen sind eine Tauchgenmutation für normale Chromosomen, was bedeutet, dass der Patient das mutierte Gen geerbt hat, das die Krankheit beider Elternteile dazu veranlasst, klinische Manifestationen aufweisen zu können. Wenn Sie nur ein Gen von einem Elternteil erhalten, wird es keine tatsächliche Krankheit geben, aber Sie werden ein Genträger und können das Gen bestehen, das Ihr Kind in Zukunft veranlasst. Wenn beide Elternteile das pathogene Gen tragen, erben 25% der Eltern dieser Eltern sowohl die Krankheitsgene als auch die Krankheit, 50% der Kinder werden das mutierte Gen der Eltern und der Mutter und der Mutter und der Mutter und der Mutter und die Mutter und die Mutter und die Mutter und die Mutter und die Mutter und die Mutter und die Mutter und die Mutter werden in Zukunft ein Genträger; Nur 25% der Geburten können völlig normal sein, da es kein mutiertes Gen von beiden Elternteilen erbt.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Die Symptome des Smith Lemi Opitz -Syndroms können je nach betroffener Person variieren, insbesondere abhängig von der Menge an Cholesterin, die der Körper produzieren kann. Die Manifestationen verändern sich sehr, wenn die Erkrankung mild ist, kann es nur einige Probleme beim Lernen und Verhalten geben. In den schwerwiegendsten Fällen können Patienten geistige Behinderungen und schwere körperliche Anomalien haben, die zum Tod führen können. Symptome, die von Geburt an richtig auftreten können, können sich auch allmählich in der Entwicklung des Patienten manifestieren:

  • Intellektuelle Behinderung (100%)

    • Autismus

  • Körperliche Behinderung, Übung

    • Verhaltensstörungen: Soziale Opposition, Selbstzerstörung and violence. 

  • kleiner Kopf - Mikrozephalie (90%).

    • Knochenmuskeldefekte einschließlich Fingern oder Zehen oder Fingern oder Zehen

  • Gaumenspalten, kleiner Kiefer
  • Genitalien im Freien unterentwickelten Männern
    • < LI> Augenliddämpfung, Falten im oberen und unteren Augenlider, Strabismus

    Frühgeborene Katarakte

  • Große Ohren, schlechte Geräusche

    • Neurologische Probleme wie Anfälle

  • TONE
  • Darmobstruktion

    • Lichtempfindlichkeit

  • Herzfehler; Polyzystische Niere; Nierenstörungen (1 Seite oder beide Seiten); Erhöhen Sie Nebennierendrüsen, Lebererkrankungen ...

    • Pylorische Stenose, Hirschprungerkrankung (angeborenes Aneurysma)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Um das Smith Lemli Opitz -Syndrom zu diagnostizieren, sammelt der Arzt zunächst die detaillierte Vorgeschichte des Patienten, einschließlich der Familienanamnese, um festzustellen, ob ein anderes Familienmitglied Millionen hat. Ähnliche Beweise.

    Kinder, die mit Anzeichen wie Schläfrigkeit, Atemversagen, Taubheit, Blindheit, Erbrechen, Schwierigkeiten bei Saugen, langsamem Wachstum, Verstopfung, Zyanose, überlasteter Herzinsuffizienz, empfindlich gegenüber leichten, mentalen Anomalien, die Diagnose von Smith Lemli Opitz vorkommen Syndrom. Bei der Suche kann der Arzt Anzeichen erkennen: kleiner Kopf, breite Nasenlöcher, kleine Kiefer, Augenlider, Augenstrabismus, Katarakte, niedrige Ohrläppchen, Zehen 2 und 3 sieht das Gesicht wie Down -Syndrom (3 Chromosomen Nr. 21), Dome zu, um zu spalten In zwei Hälften das Herz mit Anomalien hören ...

    Wenn sich das Kind noch im Mutterleib befindet, kann die Mutter die Krankheit durch Ultraschall erkennen, falls vermutet, dass die Fruchtwasserflüssigkeit durchgeführt wird. Das Enzym wird quantifiziert, um einen Mangel an 7-Dehydrocholesterin-Reduktase zu erkennen und Genmutationen zu identifizieren. Diese Tests wurden jedoch nur in einigen Labors in fortgeschrittenen Ländern durchgeführt. Nachdem das Kind geboren wurde, wird es bei einer vermuteten Krankheit auf biochemische, quantifizierende Blutcholesterin (LDL -Cholesterin), Blutsterole, Genmutantenanalyse, Analyse von Enzymen, zytologischen Tests usw. getestet. Natürlich müssen Bildgebungstests für behinderte Organe durchgeführt werden.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Es gibt keine spezifische Behandlung für das Smith Lemi Opitz -Syndrom und die Behandlung von Smith Lemi Opitz, hauptsächlich, um die Symptome und Reparaturdefekte zu verbessern, die sich aus dieser Störung ergeben. Die Patienten werden mit Herz, Auge, Nerven, Neuromuskulär, Verdauung, Genitalien und einem geeigneten Behandlungsplan überwacht.

    chirurgische Chirurgie kann zur Reparatur von Lippen oder Klicken und Fingern angezeigt werden. Einige Herzfehler können auch mit einer Operation behandelt werden. Genitalanomalien bei Männern mit Smith-Lemli-Opit-Syndrom müssen ebenfalls operiert werden.

    In einigen Fällen kann eine Cholesteringänzung von einem Arzt ermutigt werden, das Wachstum und den allgemeinen Zustand des Patienten zu verbessern.

    Für Fälle von Sonneneinstrahlungsempfindlichkeit müssen Patienten Sonnenschutzmittel, Sonnenbrillen und Kleidung verwenden, die für Natur geeignet ist.

    Da dies eine genetische Krankheit ist, gibt es keine wirksame Prävention außer einem guten pränatalen Screening. Paare müssen auch die Informationen über die Krankheit gründlich verstehen, bevor sie zur Welt bringen möchten. Und schließlich sollten Paare, die ein Kind mit Smith Lemli Opitz -Syndrom haben, nicht fortgesetzt, da 25% des nächsten Kindes dieses Syndrom haben.

    Siehe auch:

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