Smith Lemli Opitz syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Το σύνδρομο Smith Lemli Opitz (Smith - Lemli - Pitz Syndrome - SLOS) είναι μια χαρακτηριστική αναπτυξιακή διαταραχή με χαρακτηριστικά όπως ειδικά πρόσωπα, μικρό μέγεθος κεφαλής, πνευματικότητα ή προβλήματα ελάχιστου μεγέθους στην ικανότητα μελέτης ή έχουν προβλήματα συμπεριφοράς. Τα παιδιά που υποφέρουν από αυτό το σύνδρομο είναι συχνά αυτιστικά, επηρεάζοντας την ικανότητα κοινωνικής επικοινωνίας και κοινωνικής αλληλεπίδρασης. Συχνά συνοδεύεται συχνά από δυσπλασίες στην καρδιά, τους πνεύμονες, τα νεφρά, τη γαστρεντερική οδό και τα γεννητικά όργανα. Επιπλέον, οι περισσότερες περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου έχουν ελάττωμα δακτύλου, όπως το δεύτερο και το τρίτο δάχτυλο, και ορισμένοι έχουν ένα δάχτυλο πολυδεδυλίου ή toe (πολυδεκτυλ). 

Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1964, οι παιδίατροι, ο David Smith, ο Lucli και ο Opitz John περιέγραψαν τρεις άνδρες ασθενείς με συγγενείς πολλαπλές παραμορφώσεις και ψυχική καθυστέρηση. Ο Θεός και να καθορίσει αυτή την κατάσταση ως RSH με τα πρώτα γράμματα αυτών των ασθενών. Μετά από αυτό, το όνομα του συνδρόμου άλλαξε στο επώνυμο της ανακάλυψης (SLO).

Το σύνδρομο Smith Lemli Opitz εμφανίζεται περίπου 1/60.000 έως 1/20.000 περιπτώσεις που ζουν παγκοσμίως. Αυτό το σύνδρομο είναι εύκολο να δει κανείς στους Ευρωπαίους, ειδικά σε χώρες της Κεντρικής Ευρώπης, όπως η Τσεχική Δημοκρατία ή η Σλοβακία. Ωστόσο, είναι πολύ σπάνιο στους Αφρικανούς και τους Ασιάτες.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Η αιτία της νόσου δεν ήταν γνωστή μέχρι το 1993, τα σίδερα, ο Ηλίας και η απόχρωση ανακάλυψαν ασθενείς με σύνδρομο Smith Lemli Opitz με χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης αίματος και συσσώρευση προδρόμων στερούλης όπως το 7 DHC οφείλεται σε έλλειψη βιοσυνθείας χοληστερόλης, η οποία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Σήμερα, το σύνδρομο SLO θεωρείται συγγενής μεταβολικό ελάττωμα. 

Το σύνδρομο Smith Lemi Opitz είναι αποτέλεσμα μιας γενετικής διαταραχής (μετάλλαξη) του γονιδίου DHCR7 που βρίσκεται σε χρωμοσώματα Νο 11, υπεύθυνη για την κρυπτογράφηση της βιοσύνθεσης της αναγωγάσης 7-δεϋδροχοληστερίνης (είναι το ένζυμο του καταλύτη για τη σύνθεση χοληστερόλ συνέπεια της διαταραγμένης βιοσύνθεσης χοληστερόλης (μείωση). Όπως όλοι γνωρίζουμε, η χοληστερόλη είναι μια σημαντική δομή της κυτταρικής μεμβράνης καθώς και το συστατικό για τη σύνθεση τόσων πολλών από τις σημαντικές ορμόνες του σώματος, το κύριο συστατικό που αποτελεί το κέλυφος μυελίνης της νευρικής ίνας. DHCR7 γονιδιακή μετάλλαξη SLOS, μειώνοντας έτσι τη σύνθεση της χοληστερόλης του σώματος, ανάλογα με τον βαθμό ανεπάρκειας, υπάρχουν διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις, από ήπιες με πνευματικές αναπηρίες, δυσπλασίες. Οι αξιωματούχοι έως ότου οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να έχουν αποβολή, θάνατο του εμβρύου ή θάνατο αμέσως μετά τη γέννηση όχι πολύ καιρό. 

Οι μεταλλάξεις γονιδίων DHCR7 είναι μια μετάλλαξη γονιδίων κατάδυσης σε φυσιολογικά χρωμοσώματα, πράγμα που σημαίνει ότι ο ασθενής έχει κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί ασθένεια και από τους δύο γονείς να έχουν κλινικές εκδηλώσεις. Εάν λάβετε μόνο ένα γονίδιο από έναν γονέα, δεν θα υπάρξει πραγματική ασθένεια, αλλά θα γίνετε μεταφορέας γονιδίων και μπορεί να περάσει το γονίδιο που προκαλεί το παιδί σας στο μέλλον. Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς φέρουν το παθογόνο γονίδιο, το 25% των γονέων αυτών των γονέων θα κληρονομήσει τόσο τα γονίδια της νόσου και θα εκδηλωθεί στην ασθένεια, το 50% των παιδιών θα κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο από τους γονείς και τη μητέρα και τη μητέρα και το Η μητέρα και η μητέρα και η μητέρα και η μητέρα και η μητέρα και η μητέρα και η μητέρα και η μητέρα και η μητέρα και γίνονται ένας μεταφορέας γονιδίων στο μέλλον. Μόνο το 25% των γεννήσεων μπορεί να είναι εντελώς φυσιολογικό επειδή δεν κληρονομεί κανένα μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Smith Lemi Opitz μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το προσβεβλημένο άτομο, ειδικά ανάλογα με την ποσότητα της χοληστερόλης που μπορεί να παράγει το σώμα. Οι εκδηλώσεις αλλάζουν πολύ, αν η κατάσταση είναι ήπια, μπορεί να υπάρχουν μόνο ορισμένα προβλήματα στη μάθηση και τη συμπεριφορά. Αλλά στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να έχουν διανοητικές αναπηρίες και σοβαρές σωματικές ανωμαλίες που μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο. Τα συμπτώματα που μπορούν να εμφανιστούν από τη γέννηση, μπορούν επίσης να εκδηλωθούν σταδιακά στην ανάπτυξη του ασθενούς:

  • Πνευματική καθυστέρηση (100%)
    • και βία. 
  • Μικρή κεφαλή - μικροκεφαλία (90%).

    • ελαττώματα μυών των οστών που περιλαμβάνουν δάχτυλα ή δάχτυλα ή δάχτυλα ή δάχτυλα των ποδιών

  • . Li> Βλεφάρισμα που πέφτει, ρυτίδες στα άνω και κάτω βλέφαρα, Strabismus
    • όπως οι επιληπτικές κρίσεις
  • Μειώστε τον τόνο
  • εμπόδιο του εντέρου

    • ευαισθησία φωτός

  • πολυκυστικό νεφρό. Νεφρικές αναπηρίες (1 πλευρά ή και οι δύο πλευρές). Αύξηση των επινεφριδίων, της ηπατικής νόσου ...

    • πυλωρική στένωση, ασθένεια Hirschprung (συγγενή ανευρύσματα)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Για να διαγνώσει το σύνδρομο Smith Lemli Opitz, ο γιατρός θα συλλέξει πρώτα το λεπτομερές ιστορικό του ασθενούς, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού για να διαπιστώσει εάν κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας έχει εκατομμύρια. Παρόμοια στοιχεία.

    Παιδιά που γεννιούνται με σημάδια όπως υπνηλία, αναπνευστική ανεπάρκεια, κώφωση, τύφλωση, έμετος, δυσκολία πιπίλισμα, αργή ανάπτυξη, δυσκοιλιότητα, κυάνωση, συμφόρηση καρδιακή ανεπάρκεια, ευαίσθητο στο φως, ψυχικές ανωμαλίες ... στη συνέχεια προτείνει τη διάγνωση του Smith lemli opitz σύνδρομο. Κατά την αναζήτηση, ο γιατρός μπορεί να ανιχνεύσει σημάδια: Μικρό κεφάλι, ευρεία ρουθούνια, μικρά σιαγόνα, βλέφαρα, στρεβισμό των ματιών, καταρράκτη, χαμηλά λοβούς, toe 2 και 3, το πρόσωπο μοιάζει με σύνδρομο Down (3 χρωμοσώματα αριθ. 21), τρούλος για να χωρίσει Στο μισό, ακούστε την καρδιά με ανωμαλίες ...

    Όταν το παιδί βρίσκεται ακόμα στη μήτρα, η μητέρα μπορεί να ανιχνεύσει την ασθένεια μέσω υπερηχογράφημα, εάν υποψιαζόταν, θα διεξαχθεί το αμνιακό υγρό. Το ένζυμο θα ποσοτικοποιηθεί για την ανίχνευση ανεπάρκειας 7-δεϋδροχοληστερόλης αναγωγάσης και θα εντοπίσει μεταλλάξεις γονιδίων. Ωστόσο, αυτές οι δοκιμές έχουν γίνει μόνο σε μερικά εργαστήρια σε προχωρημένες χώρες. Αφού γεννηθεί το παιδί, εάν υπάρχει υποψία ασθένειας, θα δοκιμαστεί για βιοχημική, ποσοτικοποίηση της χοληστερόλης αίματος (LDL χοληστερόλη), της στερόλης αίματος, της γονιδιακής μεταλλαγμένης ανάλυσης, της ανάλυσης των ενζύμων, των κυτταρολογικών εξετάσεων κλπ. Φυσικά, πρέπει να εκτελούνται δοκιμές απεικόνισης για άτομα με ειδικές ανάγκες.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Smith Lemi Opitz και τη θεραπεία του Smith Lemi Opitz κυρίως για τη βελτίωση των συμπτωμάτων και την επισκευή των ελαττωμάτων που προκύπτουν από αυτή τη διαταραχή. Οι ασθενείς θα παρακολουθούνται με καρδιά, μάτι, νευρικό, νευρομυϊκό, πεπτικό, γεννητικά όργανα και κατάλληλο σχέδιο θεραπείας.

    Χειρουργική χειρουργική επέμβαση μπορεί να ενδείκνυται για την επισκευή των χειλιών ή των δακτύλων και των δακτύλων. Ορισμένα ελαττώματα της καρδιάς μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση. Οι ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων σε άνδρες με σύνδρομο Smith-Lemli-Opit χρειάζονται επίσης χειρουργική επέμβαση.

    Σε ορισμένες περιπτώσεις, η συμπλήρωση χοληστερόλης μπορεί να ενθαρρυνθεί από έναν γιατρό για τη βελτίωση της ανάπτυξης και της γενικής κατάστασης του ασθενούς.

    Για περιπτώσεις ευαισθησίας του ηλιακού φωτός, οι ασθενείς πρέπει να χρησιμοποιούν αντηλιακό, γυαλιά ηλίου και ρούχα κατάλληλα για εξωτερικούς χώρους.

    Επειδή πρόκειται για μια γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει αποτελεσματική πρόληψη εκτός από την καλή προγεννητική εξέταση. Τα ζευγάρια πρέπει επίσης να κατανοήσουν διεξοδικά τις πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια πριν σκοπεύουν να γεννήσουν. Και τέλος, τα ζευγάρια που έχουν ένα παιδί με το σύνδρομο Smith Lemli Opitz δεν πρέπει να συνεχιστούν επειδή το 25% του επόμενου παιδιού θα έχει αυτό το σύνδρομο.

    Δείτε επίσης:

  • Τα πιο αποτελεσματικά 5 δευτερόλεπτα στη δοκιμή γλωσσικής θεραπείας για τα αυτιστικά παιδιά
  • Μουσική και χορός για να θεραπεύσουν τον αυτισμό
    • > Ο χρόνος της παρέμβασης χρυσού είναι αργή να μιλήσει

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά