Smith Lemli Opitz syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

síndrome de smith lemli opitz (smith - lemli - síndrome pitz - slos) es un trastorno de desarrollo característico con características como caras especiales, tamaño de cabeza pequeño, intelectualidad de tamaño mínimo o problemas en la capacidad de estudiar o tener problemas de comportamiento. Los niños que sufren de este síndrome a menudo son autistas, afectando su capacidad de comunicación social y interacción social. También a menudo se acompaña de malformaciones en el corazón, pulmones, riñones, tracto gastrointestinal y órganos genitales. Además, la mayoría de los casos de este síndrome tienen un defecto de dedo como el segundo y tercer dedo del pie, y algunos tienen un dedo o dedo del pie de polidactilo (polidactilo). 

Este síndrome se describió por primera vez en 1964, los pediatras, David Smith, Lucli y Opitz John describieron a tres pacientes varones con deformidades múltiples congénitas y retraso mental. Dios y determine esta situación como RSH con sus primeras cartas de estos pacientes. Después de eso, el nombre del síndrome se cambió al apellido del Discovery (SLO).

El síndrome de Smith Lemli Opitz aparece aproximadamente 1/60,000 a 1/20,000 casos que viven en todo el mundo. Este síndrome es fácil de ver en europeos, especialmente en países de Europa Central, como la República Checa o Eslovaquia. Sin embargo, es muy raro en africanos y asiáticos.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

La causa de la enfermedad no se conoció hasta 1993, los hierros, elías y el tinte descubrieron que los pacientes con síndrome de Opitz Smith Lemli con niveles bajos de colesterol en sangre y la acumulación de precursores de esteroles como 7 DHC se deben a una escasez de biosíntesis de colesterol, que cuya biosíntesis, que cuyo ascenso es causado por una mutación genética. Hoy, el síndrome de SLO se considera un defecto metabólico congénito. 

Smith Lemi Opitz Syndrome es el resultado de un trastorno genético (mutación) del gen DHCR7 ubicado en los cromosomas No. 11, responsable de encriptar la biosíntesis de 7-defolesterol reductasa (es la enzima del catalizador para la síntesis de colesterol) a la conducción a la consecuencia de perturbar la biosíntesis de colesterol (disminución). Como todos sabemos, el colesterol es una estructura importante de la membrana celular, así como el componente para sintetizar muchas de las hormonas importantes del cuerpo, el componente principal que constituye la carcasa de mielina de la fibra nerviosa. SLOS de mutación del gen DHCR7, reduciendo así la síntesis de colesterol del cuerpo, dependiendo del grado de deficiencia, existen diferentes manifestaciones clínicas, de discapacidades leves con discapacidad intelectual, malformaciones. Los funcionarios hasta los casos severos pueden tener un aborto espontáneo, la muerte fetal o la muerte inmediatamente después del nacimiento en poco tiempo. 

Las mutaciones del gen

DHCR7 son una mutación del gen de buceo en los cromosomas normales, lo que significa que el paciente ha heredado el gen mutante que hace que la enfermedad de ambos padres pueda tener manifestaciones clínicas. Si solo recibe un gen de un padre, no habrá enfermedad real, pero se convertirá en un portador de genes y puede pasar el gen que causa a su hijo en el futuro. En caso de que ambos padres lleven el gen patogénico, el 25% de los padres de estos padres heredarán tanto los genes de la enfermedad como se manifestará en la enfermedad, el 50% de los niños heredarán el gen mutante de los padres y la madre y la madre y el Madre y la madre y la madre y la madre y la madre y la madre y la madre y la madre y la madre y se convierten en portador de genes en el futuro; Solo el 25% de los nacimientos pueden ser completamente normales porque no hereda ningún gen mutante de ambos padres.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Los síntomas del síndrome de Smith Lemi Opitz pueden variar según la persona afectada, especialmente dependiendo de la cantidad de colesterol que el cuerpo puede producir. Las manifestaciones están cambiando muy, si la condición es leve, puede haber solo algunos problemas en el aprendizaje y el comportamiento; Pero en los casos más graves, los pacientes pueden tener discapacidades intelectuales y anomalías físicas graves que pueden conducir a la muerte. Los síntomas que pueden aparecer desde el nacimiento, también pueden manifestarse gradualmente en el desarrollo del paciente:

  • Retraso intelectual (100%)

    • autismo

  • Retraso físico, ejercicio

    • Trastornos de comportamiento: oposición social, autodestrucción y violencia. 

  • Cabeza pequeña - microcefalia (90%).

    • defectos musculares óseos, incluidos los dedos o dedos de los pies o los dedos de los pies o los dedos de los pies

  • paladar hendido, mandíbula pequeña
  • genitales al aire libre de hombres subdesarrollados
    • caída de los párpados, arrugas en los párpados superior e inferior, estrabismo

    Cataractas prematuras

  • orejas grandes, sonidos malos

    • Problemas neurológicos tales como convulsiones

  • Reducir el tono
  • Obstrucción intestinal

    • Sensibilidad de la luz

  • Defectos cardíacos; riñón policítico; Discapacidades renales (1 lado o ambos lados); Aumente las glándulas suprarrenales, la enfermedad hepática ...

    • estenosis pilórica, enfermedad de Hirschprung (aneurisma congénito)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Para diagnosticar el síndrome de Smith Lemli Opitz, el médico primero recopilará el historial detallado del paciente, incluidos los antecedentes familiares para determinar si algún otro miembro de la familia tiene millones. Evidencia similar.

    Niños nacidos con signos como somnolencia, insuficiencia respiratoria, sordera, ceguera, vómitos, dificultad para chuparse, crecimiento lento, estreñimiento, cianosis, insuficiencia cardíaca congestionada, sensible a la luz, anormalidades mentales ... luego sugieren el diagnóstico de Smith Lemli Opitz Opitz síndrome. Al buscar, el médico puede detectar signos: cabeza pequeña, fosas nasales anchas, mandíbulas pequeñas, párpados, estrabismo de los ojos, cataratas, lóbulos de lóbulos bajos, dedo del pie 2 y 3, la cara parece síndrome de Down (3 cromosomas n. ° 21), domo para dividir Por la mitad, escucha el corazón con anormalidades ...

    Cuando el niño todavía está en el útero, la madre puede detectar la enfermedad a través de la ecografía, si se sospecha, se realizará el líquido amniótico. La enzima se cuantificará para detectar una deficiencia de 7-Dehidrocolesterol reductasa e identificar mutaciones genéticas. Sin embargo, estas pruebas solo se han realizado en algunos laboratorios en países avanzados. Después de que nace el niño, si hay una enfermedad sospechosa, se le realizará la prueba de colesterol sanguíneo bioquímico y cuantificante (colesterol LDL), esterol en sangre, análisis de mutantes genéticos, análisis de enzimas, pruebas citológicas, etc. Por supuesto, las pruebas de imagen deben realizarse para órganos discapacitados.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    No existe un tratamiento específico para el síndrome de Smith Lemi Opitz y el tratamiento de Smith Lemi Opitz, principalmente para mejorar los síntomas y reparar defectos derivados de este trastorno.

    Los pacientes serán evaluados de cerca por un grupo de expertos que coordinarán casi todas las especialidades. Los pacientes serán monitoreados con corazón, ojo, nervioso, neuromuscular, digestivo, genitales y un plan de tratamiento adecuado.

    La cirugía quirúrgica puede estar indicada para reparar los labios o los dedos de los pies y los dedos. Algunos defectos cardíacos también pueden tratarse con cirugía. Las anormalidades genitales en hombres con síndrome de Smith-Lemli-Opit también necesitan cirugía.

    En algunos casos, un médico puede alentar la suplementación con colesterol a mejorar el crecimiento y la condición general del paciente.

    también puede agregar hormonas deficiencia, audífonos, comiendo dietas ricas en colesterol.

    Para los casos de sensibilidad a la luz solar, los pacientes deben usar protector solar, gafas de sol y ropa adecuadas para al aire libre.

    Debido a que esta es una enfermedad genética, no existe una prevención efectiva, excepto para una buena detección prenatal. Las parejas también deben comprender a fondo la información sobre la enfermedad antes de tener la intención de dar a luz. Y finalmente, las parejas que tienen un hijo con el síndrome de Smith Lemli Opitz no deben continuar porque el 25% del próximo niño tendrá este síndrome.

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