Smith Lemli Opitz syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Smith Lemli Opitz Syndrome (Smith - Lemli - Syndrome de Pitz - SLOS) est un trouble de développement caractéristique avec des caractéristiques telles que des visages spéciaux, une petite taille de la tête, une intellectualité de taille minimale ou des problèmes dans la capacité d'étudier ou avoir des problèmes de comportement. Les enfants qui souffrent de ce syndrome sont souvent autistes, affectant leur communication sociale et leur capacité d'interaction sociale. Il s'accompagne également de malformations dans le cœur, les poumons, les reins, les tracts gastro-intestinaux et les organes génitaux. De plus, la plupart des cas de ce syndrome ont un défaut des doigts tels que le deuxième et le troisième orteil, et certains ont un doigt ou un orteil polydactyle (polydactyle).

Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1964, les pédiatres, David Smith, Lucli et Opitz John ont décrit trois patients masculins souffrant de déformations multiples congénitales et de retard mental. Dieu et déterminer cette situation comme RSH avec leurs premières lettres de ces patients. Après cela, le nom du syndrome a été changé pour le nom de famille de la découverte (SLO).

Smith Lemli Opitz Syndrome apparaît d'environ 1/60 000 à 1/20 000 cas vivant dans le monde. Ce syndrome est facile à voir dans les Européens, en particulier dans les pays d'Europe centrale, comme la République tchèque ou la Slovaquie. Cependant, il est très rare en Africain et en Asiatiques.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

La cause de la maladie n'a été connue qu'en 1993, les fers, Elias et Tint ont découvert que les patients atteints du syndrome de Smith Lemli Opitz avec un faible taux de cholestérol sanguin et l'accumulation de précurseurs de stérols comme 7 DHC sont dus à une pénurie de biosynthèse du cholestérol, qui, qui, qui est due est causé par une mutation génétique. Aujourd'hui, le syndrome de SLO est considéré comme un défaut métabolique congénital.

Le syndrome de Smith Lemi Opitz est le résultat d'un trouble génétique (mutation) du gène DHCR7 situé sur les chromosomes n ° 11, responsable de la cryptage de la biosynthèse réductase du 7-déshydrocholestérol (IS est l'enzyme de catalyseur pour la synthèse du cholestérophie) conduit à la synthèse du catalyseur pour la synthèse du cholestérophie) conduit à la synthèse du catalyseur pour la synthèse du cholestérophie) conduit à la synthèse du catalyseur pour la synthèse du cholestérophie) conduit à la synthèse du catalyseur pour la synthèse du cholestérophie) conduit à la synthèse du catalyse conséquence d'une biosynthèse troublante du cholestérol (diminution). Comme nous le savons tous, le cholestérol est une structure importante de la membrane cellulaire ainsi que le composant pour synthétiser tant d'hormones importantes du corps, le composant principal qui constitue la coquille de myéline de la fibre nerveuse. SLOS de mutation du gène DHCR7, réduisant ainsi la synthèse du cholestérol du corps, selon le degré de carence, il existe différentes manifestations cliniques, de légères handicaps intellectuels, malformations. Les fonctionnaires jusqu'à des cas graves peuvent avoir une fausse couche, une mort fœtale ou une mort immédiatement après la naissance peu longtemps.

Les mutations du gène

DHCR7 sont une mutation du gène de la plongée sur les chromosomes normaux, ce qui signifie que le patient a hérité du gène mutant qui fait que la maladie des deux parents puisse avoir des manifestations cliniques. Si vous ne recevez qu'un seul gène d'un parent, il n'y aura pas de maladie réelle, mais vous deviendrez un porteur de gènes et vous pourrez passer le gène qui provoque votre enfant à l'avenir. Dans le cas où les deux parents portent le gène pathogène, 25% des parents de ces parents hériteront à la fois des gènes de la maladie et se manifesteront dans la maladie, 50% des enfants hériteront du gène mutant des parents et de la mère et de la mère et la mother and the mother and the mother and the mother and the mother and the mother and the mother and the mother and the mother and Become a gene carrier in the future; Only 25% of the births can be completely normal because it does not inherit any mutant gene from both parents.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Les symptômes du syndrome de Smith Lemi Opitz peuvent varier en fonction de la personne affectée, en particulier en fonction de la quantité de cholestérol que le corps peut produire. Les manifestations sont très changeantes, si la condition est légère, il ne peut y avoir que certains problèmes d'apprentissage et de comportement; Mais dans les cas les plus graves, les patients peuvent avoir une déficience intellectuelle et des anomalies physiques graves qui peuvent entraîner la mort. Les symptômes qui peuvent apparaître dès la naissance peuvent également se manifester progressivement dans le développement du patient:

Retard intellectuel (100%)

Autisme

Retard physique, exercice

Troubles comportementaux: opposition sociale, auto-allaitement et la violence.

petite tête - microcéphalie (90%).

Défauts musculaires osseux, y compris les doigts ou les orteils ou les doigts ou les orteils

Cléfère Palate, petite mâchoire

Géniats extérieurs des hommes sous-développés

cataractes prématurées

grandes oreilles, mauvais sons

Problèmes neurologiques tels que les crises

Réduisez le ton

Obstruction des intestin

Sensibilité à la lumière

Défauts cardiaques; rein polykystique; Handicaps rénaux (1 côté ou les deux côtés); Augmenter les glandes surrénales, maladie du foie ...

sténose pylorique, maladie de Hirschprung (anévrisme congénital)

Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Pour diagnostiquer le syndrome de Smith Lemli Opitz, le médecin collectera d'abord les antécédents détaillés du patient, y compris les antécédents familiaux, pour déterminer si un autre membre de la famille en a des millions. Preuves similaires.

Enfants nés avec des signes tels que la somnolence, l'insuffisance respiratoire, la surdité, la cécité, les vomissements, la difficulté de succion, la croissance lente, la constipation, la cyanose, l'insuffisance cardiaque congestionnée, sensible à la lumière, anomalies mentales ... alors suggérez le diagnostic de Smith Lemli Opitz syndrome. Lors de la recherche, le médecin peut détecter les signes: petite tête, narines larges, petites mâchoires, paupières, strabisme des yeux, cataractes, lobes d'oreille bas, orteils 2 et 3, le visage ressemble au syndrome de Down (3 chromosomes n ° 21), dôme à se séparer En deux, écoutez le cœur avec des anomalies ...

Lorsque l'enfant est encore dans l'utérus, la mère peut détecter la maladie par échographie, si elle est suspectée, le liquide amniotique sera effectué. L'enzyme sera quantifiée pour détecter une carence en 7-déshydrocholestérol réductase et identifier les mutations génétiques. Cependant, ces tests n'ont été effectués que dans quelques laboratoires des pays avancés. Après la naissance de l'enfant, s'il y a une maladie suspectée, il sera testé pour le cholestérol sanguin biochimique et quantifiant (cholestérol LDL), le stérol sanguin, l'analyse des mutants gènes, l'analyse des enzymes, les tests cytologiques, etc. Bien sûr, des tests d'imagerie doivent être effectués pour les organes handicapés.

Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Smith Lemi Opitz et le traitement de Smith Lemi Opitz principalement pour améliorer les symptômes et réparer les défauts résultant de ce trouble.

Les patients seront étroitement évalués par un groupe d'experts coordonnant presque toutes les majors. Les patients seront surveillés avec le cœur, les yeux, nerveux, neuromusculaire, digestif, les parties génitales et un plan de traitement approprié.

La chirurgie chirurgicale peut être indiquée pour réparer les lèvres ou coller des orteils et des doigts. Certaines malformations cardiaques peuvent également être traitées par chirurgie. Les anomalies génitales chez les hommes atteints du syndrome de Smith-Lemli-OPIT ont également besoin d'une intervention chirurgicale.

Dans certains cas, la supplémentation en cholestérol peut être encouragée par un médecin à améliorer la croissance et l'état général du patient.

peut également ajouter des hormones de carence, des aides auditives, une alimentation riche en cholestérol.

Pour les cas de sensibilité au soleil, les patients doivent utiliser un écran solaire, des lunettes de soleil et des vêtements adaptés à l'extérieur.

Parce qu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a pas de prévention efficace, sauf pour un bon dépistage prénatal. Les couples doivent également bien comprendre les informations sur la maladie avant de vouloir accoucher. Et enfin, les couples qui ont un enfant atteint du syndrome de Smith Lemli Opitz ne devraient pas continuer car 25% du prochain enfant aura ce syndrome.

Voir aussi:

Les 5 secondes les plus efficaces du test de thérapie linguistique pour les enfants autistes

Musique et danse pour traiter l'autisme

Le temps de l'intervention de l'or est lent à parler

Avis de non-responsabilité

Tous les efforts ont été déployés pour garantir que les informations fournies par Drugslib.com sont exactes, jusqu'à -date et complète, mais aucune garantie n'est donnée à cet effet. Les informations sur les médicaments contenues dans ce document peuvent être sensibles au facteur temps. Les informations de Drugslib.com ont été compilées pour être utilisées par des professionnels de la santé et des consommateurs aux États-Unis et, par conséquent, Drugslib.com ne garantit pas que les utilisations en dehors des États-Unis sont appropriées, sauf indication contraire spécifique. Les informations sur les médicaments de Drugslib.com ne cautionnent pas les médicaments, ne diagnostiquent pas les patients et ne recommandent pas de thérapie. Les informations sur les médicaments de Drugslib.com sont une ressource d'information conçue pour aider les professionnels de la santé agréés à prendre soin de leurs patients et/ou pour servir les consommateurs qui considèrent ce service comme un complément et non un substitut à l'expertise, aux compétences, aux connaissances et au jugement des soins de santé. praticiens.

L'absence d'avertissement pour un médicament ou une combinaison de médicaments donné ne doit en aucun cas être interprétée comme indiquant que le médicament ou la combinaison de médicaments est sûr, efficace ou approprié pour un patient donné. Drugslib.com n'assume aucune responsabilité pour aucun aspect des soins de santé administrés à l'aide des informations fournies par Drugslib.com. Les informations contenues dans le présent document ne sont pas destinées à couvrir toutes les utilisations, instructions, précautions, avertissements, interactions médicamenteuses, réactions allergiques ou effets indésirables possibles. Si vous avez des questions sur les médicaments que vous prenez, consultez votre médecin, votre infirmière ou votre pharmacien.