Smith Lemli Opitz syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

Smith Lemli Opitz Syndrome (Smith - Lemli - Pitz Syndrome - SLOS) adalah gangguan pengembangan karakteristik dengan karakteristik seperti wajah khusus, ukuran kepala kecil, intelektualitas ukuran minimal atau masalah dalam kemampuan untuk belajar atau memiliki masalah perilaku. Anak -anak yang menderita sindrom ini sering autis, mempengaruhi komunikasi sosial dan kemampuan interaksi sosial mereka. Ini juga sering disertai dengan malformasi di jantung, paru -paru, ginjal, saluran pencernaan dan organ genital. Selain itu, sebagian besar kasus sindrom ini memiliki cacat jari seperti jari kaki kedua dan ketiga, dan beberapa memiliki jari atau jari kaki polydactyl (polydactyl). 

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1964, dokter anak, David Smith, Lucli dan Opitz John menggambarkan tiga pasien pria dengan kelainan bentuk ganda kongenital dan keterbelakangan mental. Tuhan dan tentukan situasi ini sebagai RSH dengan huruf pertama mereka dari pasien ini. Setelah itu, nama sindrom diubah menjadi nama keluarga Discovery (SLO).

Sindrom Smith Lemli Opitz muncul sekitar 1/60.000 hingga 1/20.000 kasus yang tinggal di seluruh dunia. Sindrom ini mudah dilihat di Eropa, terutama di negara -negara di Eropa Tengah seperti Republik Ceko atau Slovakia. Namun, sangat jarang di Afrika dan Asia.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Penyebab penyakit ini tidak diketahui sampai tahun 1993, setrika, Elias dan Tint menemukan pasien dengan sindrom Smith Lemli Opitz dengan kadar kolesterol darah rendah dan akumulasi prekursor sterol seperti 7 DHC disebabkan oleh kekurangan biosintesis kolesterol, yang, yang, yang kekurangan biosintesis kolesterol, yang, yang kekurangan biosintesis, yang terjadi, disebabkan oleh mutasi genetik. Saat ini, sindrom SLO dianggap sebagai cacat metabolisme bawaan. 

Smith Lemi Opitz Syndrome adalah akibat dari kelainan genetik (mutasi) dari gen DHCR7 yang terletak di kromosom No. 11, yang bertanggung jawab untuk enkripsi biosintesis reduktase 7-dehydrocholesterol) ke dalam sintesis kolesterol) ke dalam sintesis kolesterol) ke dalam sintesis kolesterol) ke dalam sintesis kolesterol) ke dalam sintesis kolesterol) ke The Catalyst Enzyme for Cholesterol Synthesis) ke The The The The The The Cholesterol Synthesis) ke The The The The Cholesterol Synthesis) ke The The Colesterol Synthesis) THE THE THE THE THE THE THE THE THE THE THE ( konsekuensi dari gangguan biosintesis kolesterol (menurun). Seperti yang kita semua tahu, kolesterol adalah struktur penting dari membran sel serta komponen untuk mensintesis begitu banyak hormon penting dari tubuh, komponen utama yang membentuk cangkang myelin dari serat saraf. Slos mutasi gen DHCR7, sehingga mengurangi sintesis kolesterol tubuh, tergantung pada tingkat kekurangan, ada berbagai manifestasi klinis, dari ringan dengan kecacatan intelektual, malformasi. Para pejabat sampai kasus parah mungkin mengalami keguguran, kematian janin atau kematian segera setelah lahir tidak lama. 

Mutasi gen DHCR7 adalah mutasi gen menyelam pada kromosom normal, yang berarti bahwa pasien telah mewarisi gen mutan yang menyebabkan penyakit dari kedua orang tua dapat memiliki manifestasi klinis. Jika Anda hanya menerima satu gen dari orang tua, tidak akan ada penyakit yang sebenarnya, tetapi Anda akan menjadi pembawa gen dan dapat melewati gen yang menyebabkan anak Anda di masa depan. Jika kedua orang tua membawa gen patogen, 25% dari orang tua dari orang tua ini akan mewarisi gen penyakit dan bermanifestasi ke dalam penyakit, 50% anak -anak akan mewarisi gen mutan dari orang tua dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan menjadi pembawa gen di masa depan; Hanya 25% dari kelahiran yang bisa sepenuhnya normal karena tidak mewarisi gen mutan dari kedua orang tua.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Gejala sindrom Smith Lemi Opitz dapat bervariasi tergantung pada orang yang terkena, terutama tergantung pada jumlah kolesterol yang dapat dihasilkan oleh tubuh. Manifestasi sangat berubah, jika kondisinya ringan, mungkin hanya ada beberapa masalah dalam pembelajaran dan perilaku; Tetapi dalam kasus yang paling serius, pasien mungkin memiliki kecacatan intelektual dan kelainan fisik yang parah yang dapat menyebabkan kematian. Gejala yang dapat muncul sejak lahir, juga dapat dimanifestasikan secara bertahap dalam perkembangan pasien:

  • Retardasi intelektual (100%)

    • Autisme

  • Retardasi fisik, olahraga

    • Gangguan perilaku: oposisi sosial, penghancuran diri sendiri dan kekerasan. 

  • Kepala kecil - mikrosefali (90%).

    • Cacat otot tulang termasuk jari atau jari kaki atau jari atau jari kaki

  • langit -langit sumbing, rahang kecil
  • Jawab kelamin luar ruangan pria yang kurang berkembang
    • Li> kelopak mata terkulai, keriput di kelopak mata atas dan bawah, strabismus

    Katarak prematur

  • Telinga besar, suara buruk

    • Masalah neurologis seperti kejang

  • Kurangi nada
  • Obstruksi usus

    • Sensitivitas cahaya

  • Cacat jantung; ginjal polikistik; Disabilitas ginjal (1 sisi atau kedua sisi); Tingkatkan kelenjar adrenal, penyakit hati ...

    • Stenosis pilorik, penyakit hirschprung (aneurisma bawaan)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Untuk mendiagnosis sindrom Smith Lemli Opitz, dokter pertama akan mengumpulkan riwayat terperinci pasien termasuk riwayat keluarga untuk menentukan apakah ada anggota keluarga lain yang memiliki jutaan. Bukti serupa.

    Anak -anak yang lahir dengan tanda -tanda seperti kantuk, kegagalan pernapasan, tuli, kebutaan, muntah, kesulitan mengisap, pertumbuhan lambat, sembelit, sianosis, gagal jantung yang padat, peka terhadap cahaya, kelainan mental ... kemudian menyarankan diagnosis Smith Lemli Opitz sindroma. Saat mencari, Dokter dapat mendeteksi tanda -tanda: kepala kecil, lubang hidung lebar, rahang kecil, kelopak mata, strabismus mata, katarak, telinga rendah, jari kaki 2 dan 3, wajahnya terlihat seperti sindrom bawah (3 kromosom No. 21), kubah untuk membagi split No. menjadi dua, dengarkan hati dengan kelainan ...

    Ketika anak masih berada di dalam rahim, ibu dapat mendeteksi penyakit melalui USG, jika diduga, cairan ketuban akan dilakukan. Enzim akan dikuantifikasi untuk mendeteksi kekurangan 7-dehydrocholesterol reductase dan mengidentifikasi mutasi gen. Namun, tes ini hanya dilakukan di beberapa laboratorium di negara -negara maju. Setelah anak lahir, jika ada penyakit yang dicurigai, ia akan diuji biokimia, mengukur kolesterol darah (kolesterol LDL), sterol darah, analisis mutan gen, analisis enzim, tes sitologis, dll. Tentu saja, tes pencitraan harus dilakukan untuk organ cacat.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Smith Lemi Opitz dan pengobatan Smith Lemi Opitz terutama untuk meningkatkan gejala dan memperbaiki cacat yang timbul dari gangguan ini.

    Pasien akan dinilai secara ketat oleh sekelompok ahli yang mengoordinasikan hampir semua jurusan. Pasien akan dipantau dengan jantung, mata, saraf, neuromuskuler, pencernaan, alat kelamin dan rencana perawatan yang sesuai.

    Operasi bedah dapat diindikasikan untuk memperbaiki bibir atau menempel jari kaki dan jari. Beberapa cacat jantung juga dapat diobati dengan operasi. Kelainan genital pada pria dengan sindrom Smith-Lemli-Opit juga membutuhkan operasi.

    Dalam beberapa kasus, suplementasi kolesterol dapat didorong oleh dokter untuk meningkatkan pertumbuhan dan kondisi umum pasien.

    Juga dapat menambah hormon kekurangan, alat bantu dengar, makan diet kaya kolesterol.

    Untuk kasus sensitivitas sinar matahari, pasien perlu menggunakan tabir surya, kacamata hitam dan pakaian yang cocok untuk di luar ruangan.

    Karena ini adalah penyakit genetik, tidak ada pencegahan yang efektif kecuali untuk skrining prenatal yang baik. Pasangan juga perlu memahami secara menyeluruh informasi tentang penyakit sebelum berniat melahirkan. Dan akhirnya, pasangan yang memiliki anak dengan sindrom Smith Lemli Opitz tidak boleh berlanjut karena 25% anak berikutnya akan memiliki sindrom ini.

    lihat juga:

  • 5 detik paling efektif dalam tes terapi bahasa untuk anak -anak autis
  • musik dan menari untuk mengobati autisme
  • Waktu intervensi emas lambat untuk berbicara

    • Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer