Smith Lemli Opitz syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Smith Lemli Opitz Sindrome (Smith - Lemli - Sindrome di Pitz - Slos) è un disturbo di sviluppo caratteristico con caratteristiche come volti speciali, dimensioni ridotte, intellettualità di dimensioni minime o problemi nella capacità o avere problemi comportamentali. I bambini che soffrono di questa sindrome sono spesso autistici, influenzando la loro capacità di comunicazione sociale e interazione sociale. È anche spesso accompagnato da malformazioni nel cuore, ai polmoni, ai reni, al tratto gastrointestinale e agli organi genitali. Inoltre, la maggior parte dei casi di questa sindrome ha un difetto del dito come il secondo e il terzo dito, e alcuni hanno un dito o un punta polidattilo (polidattilo).

Questa sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1964, i pediatri, David Smith, Lucli e Opitz Giovanni hanno descritto tre pazienti maschi con deformità multiple congenite e ritardo mentale. Dio e determina questa situazione come RSH con le loro prime lettere di questi pazienti. Successivamente, il nome della sindrome è stato cambiato in cognome di Discovery (SLO).

La sindrome

Smith Lemli Opitz appare da 1/60.000 a 1/20.000 casi che vivono in tutto il mondo. Questa sindrome è facile da vedere negli europei, specialmente nei paesi dell'Europa centrale come la Repubblica Ceca o la Slovacchia. Tuttavia, è molto raro negli africani e negli asiatici.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

La causa della malattia non era nota fino al 1993, Irons, Elias e Tint hanno scoperto i pazienti con la sindrome di Smith Lemli Opitz con bassi livelli di colesterolo nel sangue e l'accumulo di precursori di sterolo come 7 DHC è dovuto alla carenza di biosintesi del colesterolo, che è causato da una mutazione genetica. Oggi, la sindrome di SLO è considerata un difetto metabolico congenito.

Smith Lemi Opitz Sindrome è il risultato di un disturbo genetico (mutazione) del gene DHCR7 situato sui cromosomi n. 11, responsabile della crittografia della biosintesi della 7-deidrocholesterolo reduttasi (è l'enzima del catalizzatore per la sintesi del colesterolo) Conseguenza della disturbo della biosintesi del colesterolo (diminuzione). Come tutti sappiamo, il colesterolo è una struttura importante della membrana cellulare e del componente per sintetizzare così tanti degli ormoni importanti del corpo, il componente principale che costituisce il guscio di mielina della fibra nervosa. SLO di mutazione del gene DHCR7, riducendo così la sintesi del colesterolo del corpo, a seconda del grado di carenza, esistono diverse manifestazioni cliniche, da lieve con disabilità intellettive, malformazioni. I funzionari fino a quando i casi più gravi possono avere aborto spontaneo, morte fetale o morte immediatamente dopo la nascita non a lungo.

Le mutazioni del gene DHCR7 sono una mutazione genica di immersione sui cromosomi normali, il che significa che il paziente ha ereditato il gene mutante che fa sì che la malattia di entrambi i genitori sia in grado di avere manifestazioni cliniche. Se ricevi solo un gene da un genitore, non ci sarà una malattia reale, ma diventerai un portatore genetico e potresti passare il gene che provoca tuo figlio in futuro. Nel caso in cui entrambi i genitori portino il gene patogeno, il 25% dei genitori di questi genitori erediterà sia i geni della malattia che si manifesterà nella malattia, il 50% dei bambini erediterà il gene mutante dai genitori, dalla madre e dalla madre e dal Madre e madre, la madre, la madre, la madre, la madre, la madre, la madre e la madre e diventano un vettore genetico in futuro; Solo il 25% delle nascite può essere completamente normale perché non eredita alcun gene mutante di entrambi i genitori.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

I sintomi della sindrome di Smith Lemi Opitz possono variare a seconda della persona colpita, in particolare a seconda della quantità di colesterolo che il corpo può produrre. Le manifestazioni sono molto mutevoli, se la condizione è lieve, potrebbero esserci solo alcuni problemi nell'apprendimento e nel comportamento; Ma nei casi più gravi, i pazienti possono avere disabilità intellettive e gravi anomalie fisiche che possono portare alla morte. I sintomi che possono apparire direttamente dalla nascita, possono anche essere gradualmente manifestati nello sviluppo del paziente:

ritardo intellettuale (100%)

autismo

ritardo fisico, esercizio

Disturbi comportamentali: opposizione sociale, auto -distruzione e violenza.

Testa piccola - microcefalia (90%).

Bone muscle defects including fingers or toes or fingers or toes

cleft palate, small jaw

Outdoor genitals of underdeveloped men

cataratta prematura

orecchie grandi, suoni cattivi

Problemi neurologici come convulsioni

Riduci il tono

Ostruzione intestinale

Sensibilità alla luce

Difetti cardiaci; rene policistico; Disabilità renali (1 lato o entrambi i lati); Aumenta le ghiandole surrenali, malattia epatica ...

stenosi pilorica, malattia di Hirschprung (aneurisma congenito)

Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Per diagnosticare la sindrome di Smith Lemli Opitz, il medico raccoglierà prima la storia dettagliata del paziente, compresa la storia familiare per determinare se un altro membro della famiglia ha milioni. Prove simili.

Bambini nati con segni come sonnolenza, insufficienza respiratoria, sordità, cecità, vomito, difficoltà di succhiare, crescita lenta, costipazione, cianosi, insufficienza cardiaca congestionata, sensibile alla luce, anomalie mentali ... quindi suggeriscono la diagnosi di Smith Lemli Opitzzz sindrome. Durante la ricerca, il medico è in grado di rilevare segni: piccola testa, narici larghe, mascelle piccole, palpebre, strabismo per gli occhi, cataratta, lobi bassi, punta 2 e 3, il viso sembra una sindrome di Down (3 cromosomi n. 21), cupola per dividere A metà, ascolta il cuore con anomalie ...

Quando il bambino è ancora nell'utero, la madre può rilevare la malattia attraverso l'ecografia, se sospettato, verrà condotto il fluido amniotico. L'enzima sarà quantificato per rilevare una carenza di 7-deidrocholesterolo reduttasi e identificare le mutazioni geniche. Tuttavia, questi test sono stati fatti solo in alcuni laboratori nei paesi avanzati. Dopo la nascita del bambino, se c'è una malattia sospetta, verrà testato per biochimico, quantificando il colesterolo nel sangue (colesterolo LDL), sterolo nel sangue, analisi mutante genica, analisi di enzimi, test citologici, ecc. Naturalmente, i test di imaging devono essere eseguiti per gli organi disabili.

Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Smith Lemi Opitz e il trattamento di Smith Lemi Opitz principalmente di migliorare i sintomi e di riparare difetti derivanti da questo disturbo.

I pazienti saranno strettamente valutati da un gruppo di esperti che coordinano quasi tutte le major. I pazienti saranno monitorati con cuore, occhio, nervoso, neuromuscolare, digestivo, genitali e un piano di trattamento adeguato.

La chirurgia chirurgica può essere indicata per riparare le labbra o attaccare dita dei piedi e delle dita. Alcuni difetti cardiaci possono anche essere trattati con un intervento chirurgico. Anche le anomalie genitali negli uomini con sindrome di Smith-Lemli-OPIT necessitano di un intervento chirurgico.

In alcuni casi, l'integrazione di colesterolo può essere incoraggiata da un medico a migliorare la crescita e le condizioni generali del paziente.

può anche aggiungere ormoni di carenza, apparecchi acustici, alimentazione di diete ricche di colesterolo.

Per i casi di sensibilità alla luce solare, i pazienti devono usare la protezione solare, gli occhiali da sole e i vestiti adatti per all'aperto.

Poiché questa è una malattia genetica, non esiste una prevenzione efficace se non per un buon screening prenatale. Le coppie devono anche comprendere a fondo le informazioni sulla malattia prima di intendere parto. E infine, le coppie che hanno un figlio con la sindrome di Smith Lemli Opitz non dovrebbero continuare perché il 25% del bambino successivo avrà questa sindrome.

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