Smith Lemli Opitz syndrome

[ベン]の病気の概要

スミスレムリオピッツ症候群（スミス - レムリ - ピット症候群 - スローム）は、特別な顔、頭の大きさ、最小サイズの知的性、または研究能力の問題などの特性を備えた特徴的な発達障害です。または行動上の問題があります。この症候群に苦しむ子供はしばしば自閉症であり、社会的コミュニケーションと社会的相互作用能力に影響を与えます。また、心臓、肺、腎臓、胃腸管、性器器官の奇形も伴うことがよくあります。さらに、この症候群のほとんどの症例には、2番目と3番目のつま先などの指の欠陥があり、一部の症例にはポリダクチルの指またはつま先（ポリダクチル）があります。

この症候群は1964年に最初に記述され、小児科医、デビッド・スミス、ルックリ、オピッツ・ジョンは、先天性の多重変形と精神遅延を持つ3人の男性患者について説明しました。神と、これらの患者の最初の文字でこの状況をRSHとして決定します。その後、症候群の名前は発見の姓（SLO）に変更されました。

Smith Lemli Opitz症候群は、世界中で約1/60,000から1/20,000の症例が現れています。この症候群は、ヨーロッパ人、特にチェコ共和国やスロバキアなどの中央ヨーロッパの国では見やすいです。しかし、アフリカとアジア人では非常にまれです。

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

病気の原因は1993年まで知られていませんでしたが、アイアン、エリアス、色合いは、血中コレステロールレベルが低いスミスレムリオピッツ症候群の患者と、7 DHCのようなステロール前駆体の蓄積は、コレステロール生合成が不足していることを発見しました。遺伝的変異によって引き起こされます。今日、SLO症候群は先天性代謝欠陥と見なされています。

smith lemi opitz症候群は、7-デヒドロコレステロール還元酵素生合成を暗号化する原因となる染色体No. 11に位置するDHCR7遺伝子の遺伝性障害（変異）の結果です（コレステロール合成の触媒酵素触媒酵素です）コレステロール生合成の乱れの結果（減少）。誰もが知っているように、コレステロールは細胞膜の重要な構造であり、神経繊維のミエリンシェルを構成する主要成分である体の重要なホルモンの多くを合成するための成分です。 DHCR7遺伝子変異SLOSは、体のコレステロールの合成を減少させます。欠陥の程度に応じて、知的障害、奇形の軽度とは異なる臨床症状があります。重度の事件が流産、胎児の死亡、または生まれ直後に死亡するまで、役人。

DHCR7遺伝子変異は、正常な染色体上のダイビング遺伝子変異です。つまり、患者は両親の疾患を引き起こす変異体遺伝子を臨床症状を持つことができることを意味します。親から1つの遺伝子しか受け取っていない場合、実際の病気はありませんが、遺伝子担体になり、将来あなたの子供を引き起こす遺伝子を渡す可能性があります。両方の親が病原性遺伝子を持っている場合、これらの親の両親の25％が疾患遺伝子の両方を継承し、疾患に現れます。母親と母親と母親と母親と母と母と母と母と母親と母親と母親になり、将来遺伝子キャリアになります。両方の親から変異遺伝子を継承しないため、出生の25％のみが完全に正常になる可能性があります。

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

スミス・レミ・オピッツ症候群の症状は、特に体が生成できるコレステロールの量によっては、罹患者によって異なる場合があります。症状は非常に変化しており、状態が軽度の場合、学習と行動にはいくつかの問題しかない可能性があります。しかし、最も深刻な症例では、患者は知的障害と、死に至る可能性のある重度の身体的異常を患っている可能性があります。出生時に現れる可能性のある症状も、患者の発達に徐々に現れる可能性があります：

知的遅延（100％）

自閉症

物理的遅延、演習

行動障害：社会的反対、自己破壊と暴力。

小さな頭 - 小頭症（90％）。

指またはつま先または指またはつま先を含む骨筋肉の欠陥

口蓋裂、小さな顎

未発達の男性の屋外生殖器

まぶたの垂れ下がって、上部と下まぶたのしわ、斜視

未熟耳

大きな耳、悪い音

神経学的問題発作など

トーンを減らす

腸閉塞

軽度

心臓の欠陥。多嚢胞性腎臓;腎障害（1側または両側）;副腎、肝疾患の増加...

ピロリア狭窄症、Hirschprung病（先天性動脈瘤）

Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

スミス・レムリ・オピッツ症候群を診断するために、医師はまず家族の歴史を含む患者の詳細な歴史を収集して、家族の他のメンバーが何百万人もいるかどうかを判断します。同様の証拠。

眠気、呼吸不全、難聴、失明、嘔吐などの兆候で生まれた子供症候群。捜索するとき、医師は標識を検出できます：小さな頭、広い鼻孔、小さな顎、まぶた、目の斜筋、白内障、低耳たぶ、つま先2と3、顔はダウン症候群（3染色体No. 21）のように見えます。半分で、異常で心臓を聞きます...

子供がまだ子宮内にいる場合、母親は超音波を介して疾患を検出することがあります。疑わしい場合は、羊水が行われます。酵素は定量化されて、7-デヒドロコレステロール還元酵素の欠陥を検出し、遺伝子変異を同定します。ただし、これらのテストは、先進国のいくつかの研究所でのみ行われています。子供が生まれた後、疾患が疑われる場合、彼は生化学的、血液コレステロール（LDLコレステロール）、血液ステロール、遺伝子変異体分析、酵素の分析、細胞学的検査などの定量化の検査を受けます。もちろん、障害装置に対してイメージングテストを実行する必要があります。

Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

スミス・レミ・オピッツ症候群とスミス・レミ・オピッツの治療に対する特定の治療法はありません。主にこの障害から生じる症状と修復の欠陥を改善するために。患者は、心臓、目、神経、神経筋、消化器、性器、および適切な治療計画で監視されます。

手術手術は、唇を修復したり、つま先や指を刺したりするために示される場合があります。いくつかの心臓の欠陥は、手術で治療される場合があります。スミスレムリ型症候群の男性の性器異常も手術を必要とします。

場合によっては、コレステロールの補給が医師によって患者の成長と一般的な状態を改善するよう奨励される場合があります。

日光感受性の場合、患者は日焼け止め、サングラス、屋外に適した衣服を使用する必要があります。

これは遺伝的疾患であるため、良好な出生前スクリーニングを除いて効果的な予防はありません。カップルはまた、出産する前に病気に関する情報を徹底的に理解する必要があります。そして最後に、スミス・レムリ・オピッツ症候群の子供がいるカップルは、次の子供の25％がこの症候群を患っているため、継続すべきではありません。

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