Smith Lemli Opitz syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

sindrom smith lemli opitz (smith - pitz sindrom - slos) utawa duwe masalah prilaku. Bocah-bocah sing nandhang sindrom iki asring autistic, mengaruhi komunikasi sosial lan kemampuan interaksi sosial. Sampeyan uga asring diiringi cacat ing jantung, paru-paru, ginjel, saluran gastrointestinal lan organ kelamin. Kajaba iku, umume kasus sindrom iki duwe cacat driji kayata driji sikil nomer loro lan katelu, lan ana sawetara sing duwe driji utawa driji sikil (polydattyl). 

Sindrom iki pisanan diterangake ing taun 1964, pediatrik, David Smith, Lucli lan Opitz John nggambarake telung pasien kongenital lan retardasi mental. Gusti Allah lan nemtokake kahanan iki minangka RSH kanthi huruf pisanan saka pasien kasebut. Sawise iku, jeneng sindrom kasebut diganti dadi jeneng kulawarga Discovery (Slo).

Sindrom Optitz Opitz katon udakara 1 / 60,000 kanggo 1 / 20.000 kasus sing urip ing saindenging jagad. Sindrom iki gampang kanggo ndeleng ing Eropa, utamane ing negara-negara ing Eropa tengah kayata Republik Ceko utawa Slowakia. Nanging, arang banget ing Afrika lan Asia.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Penyebab penyakit kasebut ora dikenal nganti taun 1993, iron lan kelamin pasien sindrom sing kurang apik lan akumulasi amarga kekurangan biosintesis kolesterol, sing disebabake mutasi genetik. Dina iki, Syndrome Sloit dianggep minangka cacat metabolik kongenital. 

Smith lemi opitz sindrom minangka asil genetik (mutasi) gen DHCR7 sing ana ing kromosisi redvottase No. 11, yaiku katalis enzimisasi kanggo sintesis kolesterol) ndadékaké akibat saka biosintesis kolesterol sing ngganggu (nyuda). Kaya sing kita ngerti, kolesterol minangka struktur penting kanggo membran sel uga komponen kanggo nggawe hormon awak sing penting, akeh komponen utama serat myelin. DHRCR7 Gene SLOS, saéngga nyuda sintesis kolesterol saka awak, gumantung saka kekurangan klinis, cacat intelektual, cacat cacat. Para pejabat nganti kasus sing abot bisa uga ana keguguran, seda janin utawa pati sawise lair ora suwe. 

Mutasi DHACR7 minangka mutasi gen sing nyilem ing kromosom normal, tegese pasien wis marake mutahe saka wong tuwa supaya bisa duwe kawujudan klinis. Yen sampeyan mung nampa siji gen, ora bakal ana penyakit nyata, nanging sampeyan bakal dadi operator gen lan bisa ngliwati gen sing nyebabake anak sampeyan ing mangsa ngarep. Yen ngono wong tuwa nggawa gen patogen, 25% wong tuwa wong tuwane iki bakal oleh gen lan nanggungake penyakit kasebut, 50% bocah-bocah bakal oleh warisan gen mutant saka wong tuwa lan ibu lan ibu Ibu lan ibu lan ibu lan ibu lan ibu lan ibu lan ibu lan ibu lan ibu lan dadi operator gen ing mangsa ngarep; Mung 25% lair bisa normal amarga ora duwe oleh oleh gen mutant saka loro wong tuwa.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Gejala Sindrom Syndrome Smith Lemi Optition beda-beda gumantung saka wong sing kena pengaruh, utamane gumantung saka kolesterol sing bisa dibayar awak. Manifestasi saya ganti banget, yen kondhisi kasebut entheng, bisa uga ana sawetara masalah kanggo sinau lan tumindak; Nanging ing kasus sing paling serius, pasien bisa uga ora duwe cacat intelektual lan kelainan fisik sing abot sing bisa nyebabake pati. Gejala sing bisa katon langsung wiwit lair, bisa uga bertahap diwujudake kanthi bertahap ing pembangunan pasien:
  • retardasi intelektual (100%)
  • retardasi fisik, olahraga < lan panganiaya.  sirah cilik - mikrocephaly (90%).

    Pertahanan otot balung kalebu driji utawa driji sikil utawa driji sikil Sinital wong sing durung maju < Li> Tlutis, kedutan ing kelopak mata ndhuwur lan ngisor

  • Penyakit Harschprung, Penyakit kongenital (aneurysm congenital)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Diagnosa sindrom opitz opitz, dokter pisanan ngumpulake sejarah rinci pasien kalebu sejarah kulawarga kanggo nemtokake manawa anggota kulawarga liyane ana jutaan. Bukti sing padha.

    Bocah-bocah sing dilahirake kanthi tandha-tandha kayata ngantuk, gagal ambegan, buta, kesulitan, ora sopan, snormalitas sing entheng ... banjur sambungake diagnosis Smith lemli opitz sindrom. Nalika nggoleki, dhokter bisa ndeteksi tandha-tandha: sirah cilik, irung jembar, jaws cilik, katarog, pasuryane 2 lan 3, pasuryan No. 21), kubah kanggo pamisah Ing setengah, keprungu ati karo kelainan ...

    Nalika bocah isih ana ing kandungan, ibu bisa ndeteksi penyakit kasebut liwat ultrasonik, yen diduga, cairan amniotik bakal ditindakake. Enzim kasebut bakal diitung kanggo ndeteksi kekurangan rangka 7-Dehidorokoleserol lan ngenali mutasi gen. Nanging, tes iki mung wis ditindakake ing sawetara laboratorium ing negara-negara maju. Sawise bocah kasebut lair, yen ana penyakit sing curiga, dheweke bakal diuji kanggo kolesterol getih, sing ngasilake kolesterol getih (kolesterol getih), analisis getih, gene mutant, tesis, test cyatologis, lsp. Mesthi, imaging tes kudu ditindakake kanggo organ cacat.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom lan perawatan Smith Lemi opitz utamane kanggo nambah gejala lan pemberontakan sing bakal ditindakake dening klompok ahli kasebut. Pasien bakal dipantau kanthi ati, mripat, saraf, neuromuskular, pencernaan, alat kelamin lan rencana perawatan sing cocog.

    Surgery Surgical bisa uga dituduhake kanggo ndandani lambe utawa driji sikil lan driji. Sawetara cacat jantung bisa uga diobati kanthi operasi. Kelainan kelamin ing pria kanthi sindrom Smith-Lemli-opo uga butuh operasi.

    Ana sawetara kasus, tambahan kolesterol bisa disengkuyung dening dokter kanggo nambah wutah lan kahanan sing umum pasien.

    Uga bisa nambah hormon kekurangan, ngrungu kolesterol -rich diet.

    Sensitivitas sinar srengenge, pasien kudu nggunakake layar sunscap, kacamata lan sandhangan sing cocog kanggo njobo.

    Amarga iki penyakit genetik, ora ana pencegahan sing efektif kajaba screening prenatal sing apik. Pasangan uga kudu ngerti informasi babagan penyakit kasebut sadurunge arep nglairake. Lan pungkasane, pasangan sing duwe bocah sing duwe sindrom Opitz Smith Lemli ora kudu terus amarga 25% bocah sabanjure bakal duwe sindrom iki.

    Deleng uga:

  • 5 detik sing paling efektif ing tes terapi ing basa kanggo bocah autisis wektu campur tangan emas alon-alon ngomongake

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer