Smith Lemli Opitz syndrome

[Benh]의 질병 개요

Smith Lemli Opitz 증후군 (Smith -Lemli -Pitz 증후군 -SLOS) 는 특수한 얼굴, 작은 머리 크기, 최소 크기 지적 성 또는 연구 능력과 같은 특성을 가진 특징적인 발달 장애입니다. 또는 행동 문제가 있습니다. 이 증후군으로 고통받는 어린이는 종종 자폐증이므로 사회적 의사 소통과 사회적 상호 작용 능력에 영향을 미칩니다. 또한 종종 심장, 폐, 신장, 위장관 및 생식기 기관의 기형이 동반됩니다. 또한,이 증후군의 대부분의 경우에는 두 번째 및 세 번째 발가락과 같은 손가락 결함이 있으며, 일부는 폴리 락틸 손가락 또는 발가락 (Polydactyl)을 가지고 있습니다. 

이 증후군은 1964 년에 소아과 의사, David Smith, Lucli 및 Opitz John이 선천성 다중 기형과 정신 지체를 가진 3 명의 남성 환자를 설명했습니다. 이 환자들의 첫 편지와 함께이 상황을 RSH로 결정하십시오. 그 후, 증후군의 이름은 Discovery (SLO)의 성으로 변경되었습니다.

Smith Lemli Opitz 증후군은 전 세계적으로 약 1/60,000 ~ 1/20,000 건의 사례로 나타납니다. 이 증후군은 유럽인, 특히 체코 또는 슬로바키아와 같은 중부 유럽 국가에서는 쉽게 볼 수 있습니다. 그러나 아프리카와 아시아 인에서는 매우 드 rare니다.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

이 질병의 원인은 1993 년까지 알려지지 않았으며, 아이언, 엘리아스 및 틴트는 혈중 콜레스테롤 수치가 낮은 스미스 레 클리 오피츠 증후군 환자를 발견했으며 7 DHC와 같은 스테롤 전구체의 축적은 콜레스테롤 생합성 신생의 부족으로 인한 것입니다. 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 오늘날 SLO 증후군은 선천성 대사 결함으로 간주됩니다. 

Smith Lemi Opitz 증후군은 염색체 11 번에 위치한 DHCR7 유전자의 유전 적 장애 (돌연변이)의 결과이며, 7- 다이드로 콜레스테롤 환원 효소 생합자 생합성 (콜로 롤 합성에 대한 촉매 효소)의 리드를 암호화하는 책임이 있습니다. 콜레스테롤 생합성 방해의 결과 (감소). 우리 모두 알다시피, 콜레스테롤은 세포막의 중요한 구조이며 신체 섬유의 미엘린 껍질을 구성하는 주요 성분 인 신체의 중요한 호르몬을 합성하는 성분뿐만 아니라 성분입니다. DHCR7 유전자 돌연변이 SLOS, 결핍의 정도에 따라 신체의 콜레스테롤 합성을 감소시킨다. 심각한 경우까지 공무원은 출생 직후에 유산, 태아 사망 또는 사망이있을 수 있습니다. 

DHCR7 유전자 돌연변이는 정상 염색체에서 다이빙 유전자 돌연변이이며, 이는 환자가 두 부모로부터 질병을 유발하는 돌연변이 유전자를 임상 적 증상을 가질 수 있음을 의미합니다. 부모로부터 하나의 유전자 만 받으면 실제 질병이 없지만 유전자 캐리어가되어 미래에 자녀를 유발하는 유전자를 통과 할 수 있습니다. 두 부모가 병원성 유전자를 가지고 다니는 경우,이 부모의 부모의 25%가 질병 유전자를 물려 받고 질병에 나타날 것이며, 어린이의 50%는 부모와 어머니와 어머니와 어머니와 어머니와 어머니로부터 돌연변이 유전자를 물려받을 것입니다. 어머니와 어머니와 어머니와 어머니와 어머니와 어머니와 어머니와 어머니와 어머니는 미래에 유전자 캐리어가됩니다. 출생의 25%만이 두 부모로부터 돌연변이 체 유전자를 물려받지 않기 때문에 완전히 정상이 될 수 있습니다.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Smith Lemi Opitz 증후군의 증상은 영향을받는 사람, 특히 신체가 생산할 수있는 콜레스테롤의 양에 따라 다를 수 있습니다. 조건이 경미하면 학습과 행동에 문제가있을 수 있습니다. 그러나 가장 심각한 경우, 환자는 지적 장애와 심각한 신체적 이상이있어 사망으로 이어질 수 있습니다. 출생부터 바로 나타날 수있는 증상은 환자의 발달에서 점차 나타날 수 있습니다 :

  • 지적 지체 (100%)

    • 자폐증

  • 신체적 지체, 운동

    • 행동 장애 : 사회적 반대, 자기 파괴 그리고 폭력. 

  • 작은 머리 - 소두증 (90%).

    • 손가락이나 발가락이나 손가락 또는 발가락을 포함한 뼈 근육 결함

  • 구개 구개, 작은 턱
  • 저개발 남성의 야외 생식기
    • < Li> 눈꺼풀 처벌, 위쪽 및 아래쪽 눈꺼풀의 주름, STRABISTUS

    조기 백내장

  • 큰 귀, 나쁜 소리

    • 신경 학적 문제 발작과 같은

  • 톤 감소
  • 장 폐쇄

    • 빛 민감도

  • 심장 결함; 다낭성 신장; 신장 장애 (1 측 또는 양쪽); 부신, 간 질환 증가 ...

    • 유문 협착증, hirschprung 질병 (선천성 동맥류)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Smith Lemli Opitz 증후군을 진단하기 위해 의사는 먼저 가족력을 ​​포함한 환자의 상세 기록을 수집하여 다른 가족 구성원에게 수백만 명이 있는지 확인합니다. 비슷한 증거.

    졸음, 호흡 부전, 청각 장애, 실명, 실명, 구토, 빨기 어려움, 느린 성장, 변비, 청색증, 혼잡 한 심부전, 빛에 민감한, 정신적 비정상과 같은 징후로 태어난 아이들 증후군. 검색 할 때, 의사는 작은 머리, 넓은 콧 구멍, 작은 턱, 눈꺼풀, 백악기, 백내장, 발가락 2와 3, 얼굴은 다운 증후군 (3 크로모 솜 21), 돔에서 나누는 돔과 같은 표지판을 감지 할 수 있습니다. 반으로, 이상이있는 마음을 들으십시오 ...

    아이가 여전히 자궁에있을 때, 어머니는 초음파를 통해 질병을 감지 할 수 있습니다. 의심되는 경우 양수가 수행됩니다. 효소는 7- 데 하이드로 콜레스테롤 환원 효소의 결핍을 검출하고 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 정량화 될 것이다. 그러나 이러한 테스트는 선진국의 일부 실험실에서만 이루어졌습니다. 아이가 태어난 후, 질병이 의심되는 경우, 생화학 적, 혈액 콜레스테롤 (LDL 콜레스테롤), 혈액 스테롤, 유전자 돌연변이 체 분석, 효소 분석, 세포 학적 검사 등에 대한 검사를 받게됩니다. 물론, 장애인 장기에 대해서는 이미징 테스트를 수행해야합니다.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Smith Lemi Opitz 증후군에 대한 구체적인 치료법은 없으며 Smith Lemi Opitz의 치료는 주로이 장애로 인한 증상 및 복구 결함을 개선하기 위해 특정 치료법을 조정하는 전문가 그룹에 의해 밀접하게 평가 될 것입니다. 환자는 심장, 눈, 신경, 신경 근육, 소화, 생식기 및 적절한 치료 계획으로 모니터링됩니다.

    수술 수술은 입술을 수리하거나 발가락과 손가락을 고착시키기 위해 표시 될 수 있습니다. 일부 심장 결함은 또한 수술로 치료할 수 있습니다. Smith-Lemli-Opit 증후군이있는 남성의 생식기 이상도 수술이 필요합니다.

    경우에 따라

    콜레스테롤 보충제는 의사가 환자의 성장과 일반적인 상태를 개선하도록 장려 할 수 있습니다. 또한

    또한 결핍 호르몬, 보청기, 콜레스테롤이 풍부한식이 요법을 추가 할 수 있습니다.

    햇빛 민감도의 경우 환자는 선 스크린, 선글라스 및 야외에 적합한 옷을 사용해야합니다.

    이것은 유전 질환이기 때문에 좋은 태아 선별 검사를 제외하고는 효과적인 예방이 없습니다. 부부는 또한 출산을하려고하기 전에 질병에 대한 정보를 철저히 이해해야합니다. 마지막으로 Smith Lemli Opitz 증후군과 아이를 낳은 부부는 다음 아이의 25% 가이 증후군을 가질 것이기 때문에 계속해서는 안됩니다.

    참조 :

  • 자폐아에 대한 언어 요법 테스트에서 가장 효과적인 5 초
  • 금 개입의 시간은 말하기가 느립니다

    • 면책조항

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